Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną obejmującą zmiany w części chromosomu X. Jest to najczęstsza forma dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej u chłopców.
Przyczyny
Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany zmianą genu o nazwie FMR1. Niewielka część kodu genu jest powtarzana kilka razy w jednym obszarze chromosomu X. Im więcej powtórzeń, tym bardziej prawdopodobny będzie stan.
The FMR1 gen wytwarza białko potrzebne do prawidłowego funkcjonowania mózgu. Wada genu powoduje, że organizm wytwarza zbyt mało białka lub wcale go nie produkuje.
Oba mogą wpływać na chłopców i dziewczęta, ale ponieważ chłopcy mają tylko jeden chromosom X, pojedyncza delikatna ekspansja X prawdopodobnie dotknie ich bardziej. Możesz mieć zespół łamliwego chromosomu X, nawet jeśli twoi rodzice go nie mają.
Historia rodzinna zespołu łamliwego chromosomu X, problemów rozwojowych lub niepełnosprawności intelektualnej może nie być obecna.
Objawy
Problemy z zachowaniem związane z zespołem łamliwego chromosomu X obejmują:
- Zaburzenia spektrum autyzmu
- Opóźnienie w pełzaniu, chodzeniu lub skręcaniu
- Trzepotanie ręką lub gryzienie dłoni
- Hiperaktywne lub impulsywne zachowanie
- Upośledzenie intelektualne
- Opóźnienie mowy i języka
- Skłonność do unikania kontaktu wzrokowego
Znaki fizyczne mogą obejmować:
- Płaskostopie
- Elastyczne stawy i niskie napięcie mięśniowe
- Duży rozmiar ciała
- Duże czoło lub uszy z wydatną szczęką
- Długa twarz
- Gładka skóra
Niektóre z tych problemów występują przy urodzeniu, podczas gdy inne mogą nie rozwinąć się po okresie dojrzewania.
Członkowie rodziny, którzy mają mniej powtórzeń w FMR1 gen może nie mieć niepełnosprawności intelektualnej. Kobiety mogą mieć przedwczesną menopauzę lub trudności w zajściu w ciążę. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć problemy z drżeniem i słabą koordynacją.
Egzaminy i testy
Niewiele jest zewnętrznych oznak kruchego zespołu X u dzieci. Niektóre rzeczy, które może szukać pracownik służby zdrowia, to:
- Duży obwód głowy u niemowląt
- Upośledzenie intelektualne
- Duże jądra po rozpoczęciu dojrzewania
- Subtelne różnice w rysach twarzy
U kobiet nadmierna nieśmiałość może być jedynym objawem zaburzenia.
Testy genetyczne mogą zdiagnozować tę chorobę.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia zespołu łamliwego chromosomu X. Zamiast tego opracowano szkolenia i edukację, aby pomóc dotkniętym dzieciom funkcjonować na najwyższym możliwym poziomie. Trwają badania kliniczne (www.clinicaltrials.gov) i analizuje kilka możliwych leków do leczenia zespołu łamliwego chromosomu X.
Grupy wsparcia
National Fragile X Foundation: fragilex.org
Outlook (prognozy)
To, jak dobrze robi to osoba, zależy od stopnia niepełnosprawności intelektualnej.
Możliwe komplikacje
Powikłania różnią się w zależności od rodzaju i nasilenia objawów. Mogą one obejmować:
- Nawracające infekcje ucha u dzieci
- Zaburzenie napadowe
Zespół łamliwego chromosomu X może być przyczyną autyzmu lub zaburzeń pokrewnych, chociaż nie wszystkie dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X mają takie warunki.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne może być pomocne, jeśli masz rodzinną historię tego zespołu i planujesz zajść w ciążę.
Alternatywne nazwy
Zespół Martina-Bella; Zespół Marker X
Referencje
Saul RA, Tarleton JC. FMR1związane z zaburzeniami. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Upośledzenie intelektualne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 36.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.