Encyklopedia

Intersex

Posted on
Autor: Randy Alexander
Data Utworzenia: 27 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 16 Listopad 2024
Anonim
What It’s Like To Be Intersex
Wideo: What It’s Like To Be Intersex

Zawartość

Interseks to grupa warunków, w których występuje rozbieżność między zewnętrznymi narządami płciowymi a wewnętrznymi narządami płciowymi (jądrami i jajnikami).


Starszym terminem określającym ten stan jest hermafrodytyzm. Chociaż starsze terminy są nadal zawarte w tym artykule w celach informacyjnych, zostały zastąpione przez większość ekspertów, pacjentów i rodziny. Coraz częściej ta grupa warunków nazywana jest zaburzeniami rozwoju płci (DSD).

Przyczyny

Interseks można podzielić na 4 kategorie:

  • 46, XX intersex
  • 46, XY intersex
  • Prawdziwy interseks gonadalny
  • Złożony lub nieokreślony intersex

Każdy z nich omówiono bardziej szczegółowo poniżej. Uwaga: u wielu dzieci przyczyna interseksualności może pozostać nieokreślona, ​​nawet przy użyciu nowoczesnych technik diagnostycznych.

46, XX INTERSEX

Osoba ma chromosomy kobiety, jajniki kobiety, ale zewnętrzne (na zewnątrz) genitalia, które wydają się męskie. Najczęściej jest to wynikiem narażenia płodu płci żeńskiej na nadmiar męskich hormonów przed urodzeniem. Wargi sromowe („wargi” lub fałdy skóry zewnętrznych narządów płciowych) łączą się, a łechtaczka powiększa się, aby wyglądać jak penis. W większości przypadków ta osoba ma normalną macicę i jajowody. Warunek ten nazywany jest również 46, XX z wirylizacją. Dawniej nazywano to pseudohermafrodytyzmem kobiet. Istnieje kilka możliwych przyczyn:


  • Wrodzony przerost nadnerczy (najczęstsza przyczyna).
  • Męskie hormony (takie jak testosteron) przyjmowane lub spotykane przez matkę w czasie ciąży.
  • Guzy wytwarzające męskie hormony u matki: są to najczęściej nowotwory jajników. Matki, które mają dzieci w wieku interseksualnym 46, XX, powinny być sprawdzane, chyba że istnieje inna wyraźna przyczyna.
  • Niedobór aromatazy: Ten może nie być zauważalny do okresu dojrzewania. Aromataza jest enzymem, który normalnie przekształca męskie hormony w hormony żeńskie. Zbyt duża aktywność aromatazy może prowadzić do nadmiaru estrogenu (hormonu żeńskiego); za mało do 46, XX intersex. W okresie dojrzewania te dzieci XX, które wychowały się jako dziewczynki, mogą zacząć nabierać cech męskich.

46, XY INTERSEX

Osoba ma chromosomy mężczyzny, ale zewnętrzne narządy płciowe są niekompletnie uformowane, niejednoznaczne lub wyraźnie kobiece. Wewnętrznie jądra mogą być normalne, zniekształcone lub nieobecne. Warunek ten nazywany jest również 46, XY z niedowartościowaniem. Dawniej nazywano go męskim pseudohermafrodytyzmem. Tworzenie normalnych męskich zewnętrznych narządów płciowych zależy od odpowiedniej równowagi między hormonami męskimi i żeńskimi. Dlatego wymaga odpowiedniej produkcji i funkcji męskich hormonów. 46, XY intersex ma wiele możliwych przyczyn:


  • Problemy z jądrami: Jądra normalnie produkują męskie hormony. Jeśli jądra nie uformują się prawidłowo, doprowadzi to do niedowartościowania. Istnieje wiele możliwych przyczyn tego zjawiska, w tym czysta dysgeneza gonad XY.
  • Problemy z tworzeniem testosteronu: Testosteron powstaje w szeregu kroków. Każdy z tych etapów wymaga innego enzymu. Niedobory któregokolwiek z tych enzymów mogą powodować niewystarczający poziom testosteronu i wywoływać inny syndrom 46, XY intersex. Różne typy wrodzonego przerostu nadnerczy mogą należeć do tej kategorii.
  • Problemy ze stosowaniem testosteronu: Niektórzy ludzie mają normalne jądra i wytwarzają odpowiednie ilości testosteronu, ale nadal mają 46, XY interseksualne z powodu takich stanów, jak niedobór 5-alfa-reduktazy lub zespół niewrażliwości na androgeny (AIS).
  • Ludziom z niedoborem 5-alfa-reduktazy brakuje enzymu potrzebnego do przekształcenia testosteronu w dihydrotestosteron (DHT). Istnieje co najmniej 5 różnych rodzajów niedoboru 5-alfa-reduktazy. Niektóre dzieci mają normalne męskie narządy płciowe, niektóre mają normalne żeńskie narządy płciowe, a wiele ma coś pomiędzy. Większość zmienia się w zewnętrzne męskie narządy płciowe w okresie dojrzewania.
  • AIS jest najczęstszą przyczyną interseksualności 46, XY. Nazywano ją także feminizacją jąder. Tutaj hormony są normalne, ale receptory hormonów męskich nie działają prawidłowo. Do tej pory zidentyfikowano ponad 150 różnych defektów, z których każdy powoduje inny rodzaj AIS.

PRAWDZIWA GONADAL INTERSEX

Osoba musi mieć zarówno tkankę jajnika, jak i tkankę jąder. Może to być ta sama gonada (jajowód) lub osoba może mieć 1 jajnik i 1 jądro. Osoba może mieć XX chromosomy, chromosomy XY lub oba. Zewnętrzne narządy płciowe mogą być niejednoznaczne lub mogą wydawać się żeńskie lub męskie. Ten warunek był kiedyś nazywany prawdziwym hermafrodytyzmem. U większości osób z prawdziwym interseksonem gonadalnym przyczyna jest nieznana, chociaż w niektórych badaniach na zwierzętach powiązano ją z narażeniem na powszechne pestycydy rolnicze.

ZŁOŻONE LUB NIEZNACZONE ZABURZENIA INTERSEKSOWE ROZWOJU SEKSUALNEGO

Wiele konfiguracji chromosomów innych niż proste 46, XX lub 46, XY może powodować zaburzenia rozwoju płci. Obejmują one 45, XO (tylko jeden chromosom X) i 47, XXY, 47, XXX - oba przypadki mają dodatkowy chromosom płci, X lub Y. Zaburzenia te nie powodują stanu, w którym występuje rozbieżność między wewnętrznym i zewnętrzne narządy płciowe. Mogą jednak wystąpić problemy z poziomem hormonów płciowych, ogólny rozwój seksualny i zmieniona liczba chromosomów płciowych.

Objawy

Objawy związane z interseksualnością będą zależeć od przyczyny. Mogą one obejmować:

  • Niejednoznaczne genitalia po urodzeniu
  • Micropenis
  • Łechtaczka (powiększona łechtaczka)
  • Częściowa fuzja wargowa
  • Widocznie niezstąpione jądra (które mogą okazać się jajnikami) u chłopców
  • Wargowe lub pachwinowe (pachwiny) masy (które mogą okazać się jądrami) u dziewcząt
  • Spodziectwo (otwarcie penisa jest gdzieś indziej niż na końcu; u kobiet cewka moczowa [kanał moczowy] otwiera się do pochwy)
  • W przeciwnym razie niezwykłe, pojawiające się genitalia po urodzeniu
  • Nieprawidłowości elektrolitowe
  • Opóźnione lub nieobecne dojrzewanie
  • Nieoczekiwane zmiany w okresie dojrzewania

Egzaminy i testy

Można wykonać następujące testy i egzaminy:

  • Analiza chromosomów
  • Poziomy hormonów (na przykład poziom testosteronu)
  • Testy stymulacji hormonalnej
  • Testy elektrolitu
  • Szczegółowe badania molekularne
  • Badanie endoskopowe (w celu sprawdzenia nieobecności lub obecności pochwy lub szyjki macicy)
  • Ultradźwięki lub rezonans magnetyczny w celu oceny obecności wewnętrznych narządów płciowych (na przykład macicy)

Leczenie

Najlepiej byłoby, gdyby zespół pracowników służby zdrowia posiadający wiedzę specjalistyczną w zakresie interseksualistów współpracował, aby zrozumieć i leczyć dziecko z interseksualnością i wspierać rodzinę.

Rodzice powinni zrozumieć kontrowersje i zmiany w leczeniu interseksualnych w ostatnich latach. W przeszłości przeważała opinia, że ​​ogólnie najlepiej jest wyznaczyć płeć tak szybko, jak to możliwe. Często opierało się to na zewnętrznych narządach płciowych, a nie na płci chromosomowej. Rodzicom powiedziano, aby nie mieli wątpliwości co do płci dziecka. Często zalecano szybką operację. Tkanka jajnika lub jąder z innej płci zostanie usunięta. Ogólnie rzecz biorąc, uznano, że łatwiej jest zrekonstruować żeńskie genitalia niż funkcjonujące męskie genitalia, więc jeśli „prawidłowy” wybór nie był jasny, dziecko często było przypisywane do dziewczynki.

Ostatnio zmieniła się opinia wielu ekspertów. Większy szacunek dla złożoności funkcjonowania seksualnego kobiet doprowadził ich do wniosku, że suboptymalne żeńskie genitalia mogą nie być z natury lepsze niż suboptymalne męskie genitalia, nawet jeśli rekonstrukcja jest „łatwiejsza”. Ponadto inne czynniki mogą być ważniejsze w zadowoleniu z płci niż funkcjonujące zewnętrzne narządy płciowe. Czynniki chromosomalne, neuronalne, hormonalne, psychologiczne i behawioralne mogą wpływać na tożsamość płciową.

Wielu ekspertów apeluje teraz o opóźnienie ostatecznego zabiegu tak długo, jak jest to zdrowe, a najlepiej angażowanie dziecka w podejmowanie decyzji dotyczących płci.

Najwyraźniej interseksualność to złożony problem, a jej leczenie ma konsekwencje krótko- i długoterminowe. Najlepsza odpowiedź będzie zależeć od wielu czynników, w tym od konkretnej przyczyny interseksualności. Najlepiej poświęcić trochę czasu na zrozumienie problemów przed podjęciem decyzji. Grupa wsparcia interseksualnego może pomóc zaznajomić rodziny z najnowszymi badaniami i może zapewnić społeczność innych rodzin, dzieci i dorosłych osób, które stanęły w obliczu tych samych problemów.

Grupy wsparcia

Grupy wsparcia są bardzo ważne dla rodzin zajmujących się intersex.

Różne grupy wsparcia mogą różnić się w swoich poglądach dotyczących tego bardzo delikatnego tematu. Poszukaj takiego, który wspiera twoje myśli i uczucia na ten temat.

Następujące organizacje dostarczają dalszych informacji:

  • Stowarzyszenie dla odmian chromosomów X i Y - genetic.org
  • Fundacja CARES - www.caresfoundation.org/
  • Wrodzona Sieć Edukacji i Wsparcia Nadnerczy Nadnerczy - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
  • Spodziectwo i Stowarzyszenie Epizodyczne - heainfo.org
  • Intersex Society of North America - www.isna.org
  • Turner Syndrome Society of United States - www.turnersyndrome.org
  • XXYY Project - xxyysyndrome.org/main

Outlook (prognozy)

Zobacz informacje na temat indywidualnych warunków. Rokowanie zależy od konkretnej przyczyny interseksualności. Dzięki zrozumieniu, wsparciu i stosownemu leczeniu ogólne perspektywy są doskonałe.

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko ma niezwykłe genitalia lub rozwój seksualny, przedyskutuj to ze swoim lekarzem.

Alternatywne nazwy

Zaburzenia rozwoju płci; DSD; Pseudohermafrodytyzm; Hermafrodytyzm; Hermafrodyta

Referencje

Donohoue PA. Zaburzenia rozwoju płci. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 588.

Wherrett DK. Podejście do dziecka z podejrzeniem zaburzenia rozwoju płci. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Data przeglądu 9/5/2017

Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.