Zawartość
- Rozważania
- Przyczyny
- Opieka domowa
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Czego możesz się spodziewać podczas wizyty w biurze
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 4/24/2017
Niejednoznaczne genitalia to wada wrodzona, w której zewnętrzne narządy płciowe nie mają typowego wyglądu ani chłopca, ani dziewczynki.
Rozważania
Genetyczna płeć dziecka zależy od poczęcia. Komórka jajowa matki zawiera chromosom X, podczas gdy komórka nasienia ojca zawiera chromosom X lub Y. Te chromosomy X i Y określają genetyczną płeć dziecka.
Zazwyczaj niemowlę dziedziczy 1 parę chromosomów płciowych, 1 X od matki i 1 X lub jedną Y od ojca. Ojciec „określa” genetyczną płeć dziecka. Dziecko, które dziedziczy chromosom X od ojca, jest genetyczną kobietą i ma 2 chromosomy X. Dziecko, które dziedziczy chromosom Y od ojca, jest genetycznym mężczyzną i ma 1 chromosom X i 1 Y.
Męskie i żeńskie narządy rozrodcze i narządy płciowe pochodzą z tej samej tkanki płodu. Niejednoznaczne genitalia mogą się rozwinąć, jeśli proces, który powoduje, że tkanka płodowa staje się „męska” lub „żeńska”, zostaje zakłócony. Utrudnia to łatwe zidentyfikowanie niemowlęcia jako mężczyzny lub kobiety. Zakres niejednoznaczności jest różny. Bardzo rzadko wygląd fizyczny może być w pełni rozwinięty jako przeciwieństwo płci genetycznej. Na przykład genetyczny samiec mógł rozwinąć wygląd normalnej kobiety.
W większości przypadków dwuznaczne genitalia u genetycznych kobiet (dzieci z 2 chromosomami X) mają następujące cechy:
- Powiększona łechtaczka, która wygląda jak mały penis.
- Otwór cewki moczowej (gdzie wydobywa się mocz) może znajdować się w dowolnym miejscu wzdłuż, powyżej lub poniżej powierzchni łechtaczki.
- Wargi sromowe mogą być stopione i wyglądać jak moszna.
- Niemowlę może być uważane za mężczyznę z niezstąpionymi jądrami.
- Czasami w zespolonych wargach sromowych wyczuwalna jest bryła tkanki, która sprawia, że wygląda jak moszna z jądrami.
W genetycznym samcu (1 X i 1 chromosom Y), niejednoznaczne genitalia najczęściej zawierają następujące cechy:
- Mały penis (mniej niż 2 do 3 centymetrów lub 3/4 do 1 1/4 cala), który wygląda jak powiększona łechtaczka (łechtaczka noworodka jest zwykle nieco powiększona po urodzeniu).
- Otwarcie cewki moczowej może być w dowolnym miejscu wzdłuż, powyżej lub poniżej penisa. Może być umiejscowiony tak nisko jak krocze, co sprawia, że niemowlę wydaje się być kobietą.
- Może być mała moszna, która jest oddzielona i wygląda jak wargi sromowe.
- Niezstąpione jądra często występują z niejednoznacznymi narządami płciowymi.
Z nielicznymi wyjątkami niejednoznaczne genitalia najczęściej nie zagrażają życiu. Może jednak powodować problemy społeczne dla dziecka i rodziny. Z tego powodu zespół doświadczonych specjalistów, w tym neonatologów, genetyków, endokrynologów i psychiatrów lub pracowników socjalnych, będzie zaangażowany w opiekę nad dzieckiem.
Przyczyny
Przyczyny niejednoznacznych genitaliów obejmują:
- Pseudohermafrodytyzm. Narządy płciowe są jednej płci, ale występują pewne cechy fizyczne drugiej płci.
- Prawdziwy hermafrodytyzm. Jest to bardzo rzadki stan, w którym obecna jest tkanka zarówno jajników, jak i jąder. Dziecko może mieć części zarówno męskich, jak i żeńskich narządów płciowych.
- Mieszana dysgeneza gonad (MGD). Jest to stan międzypłciowy, w którym występują pewne męskie struktury (gonad, jądra), a także macica, pochwa i jajowody.
- Wrodzony przerost nadnerczy. Warunek ten ma kilka postaci, ale najbardziej rozpowszechniona forma powoduje, że genetyczna kobieta pojawia się jako samiec. Wiele stanów sprawdza ten stan potencjalnie zagrażający życiu podczas badań przesiewowych noworodków.
- Zaburzenia chromosomalne, w tym zespół Klinefeltera (XXY) i zespół Turnera (XO).
- Jeśli matka przyjmuje pewne leki (takie jak sterydy androgenne), genetyczna kobieta może wyglądać na bardziej męską.
- Brak produkcji niektórych hormonów może spowodować rozwój zarodka z kobiecym typem ciała, niezależnie od płci genetycznej.
- Brak receptorów komórkowych testosteronu. Nawet jeśli organizm powoduje, że hormony muszą przekształcić się w fizycznego mężczyznę, ciało nie może reagować na te hormony. Daje to kobiecy typ ciała, nawet jeśli płeć genetyczna jest męska.
Opieka domowa
Ze względu na potencjalne skutki społeczne i psychologiczne tego stanu, rodzice powinni podjąć decyzję o tym, czy wychować dziecko jako mężczyznę czy kobietę na początku diagnozy. Najlepiej, jeśli ta decyzja zostanie podjęta w ciągu pierwszych kilku dni życia. Jest to jednak ważna decyzja, więc rodzice nie powinni się spieszyć.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Skontaktuj się ze swoim pracownikiem służby zdrowia, jeśli obawiasz się wyglądu zewnętrznych narządów płciowych dziecka lub Twojego dziecka:
- Zajmuje więcej niż 2 tygodnie, aby odzyskać wagę urodzeniową
- Wymioty
- Wygląda odwodnione (suche wnętrze jamy ustnej, brak łez podczas płaczu, mniej niż 4 mokre pieluchy na 24 godziny, wpatrzone w oczy)
- Ma zmniejszony apetyt
- Ma niebieskie zaklęcia (krótkie okresy, gdy zmniejszona ilość krwi wpływa do płuc)
- Ma problemy z oddychaniem
Mogą to być objawy wrodzonego przerostu nadnerczy.
Niejednoznaczne genitalia mogą zostać wykryte podczas pierwszego badania na dobrze urodzonym dziecku.
Czego możesz się spodziewać podczas wizyty w biurze
Usługodawca przeprowadzi badanie fizyczne, które może ujawnić genitalia, które nie są „typowymi mężczyznami” lub „typowymi kobietami”, ale gdzieś pomiędzy.
Dostawca poprosi o udzielenie wywiadu medycznego, aby pomóc w identyfikacji wszelkich zaburzeń chromosomalnych. Pytania mogą obejmować:
- Czy w rodzinie występuje poronienie?
- Czy jest jakaś historia rodzinna martwych urodzeń?
- Czy jest jakaś historia rodzinna wczesnej śmierci?
- Czy członkowie rodziny mieli niemowlęta, które zmarły w ciągu pierwszych kilku tygodni życia lub miały niejednoznaczne genitalia?
- Czy jest jakaś historia rodzinna któregokolwiek z zaburzeń powodujących niejednoznaczne genitalia?
- Jakie leki przyjmowała matka przed ciążą lub w jej trakcie (zwłaszcza sterydy)?
- Jakie są inne objawy?
Testy genetyczne mogą określić, czy dziecko jest genetycznym mężczyzną czy kobietą. Często mała próbka komórek może zostać zeskrobana z wnętrza policzków dziecka do tego badania. Badanie tych komórek często wystarcza do określenia płci genetycznej niemowlęcia. Analiza chromosomalna jest bardziej obszernym testem, który może być potrzebny w bardziej wątpliwych przypadkach.
Konieczna może być endoskopia, RTG jamy brzusznej, USG jamy brzusznej lub miednicy i podobne testy w celu określenia obecności lub braku wewnętrznych narządów płciowych (takich jak niezstąpione jądra).
Badania laboratoryjne mogą pomóc określić, jak dobrze funkcjonują narządy rozrodcze. Może to obejmować testy sterydów nadnerczy i gonad.
W niektórych przypadkach może być potrzebna laparoskopia, laparotomia zwiadowcza lub biopsja gonad, aby potwierdzić zaburzenia, które mogą powodować niejednoznaczne narządy płciowe.
W zależności od przyczyny, chirurgia, zastępowanie hormonów lub inne zabiegi są stosowane w leczeniu stanów, które mogą powodować niejednoznaczne narządy płciowe.
Czasami rodzice muszą wybrać, czy wychowywać dziecko jako mężczyznę czy kobietę (niezależnie od chromosomów dziecka). Ten wybór może mieć duży wpływ społeczny i psychologiczny na dziecko, dlatego najczęściej zaleca się doradztwo.
Uwaga: Często technicznie łatwiej jest traktować (a więc wychowywać) dziecko jako kobietę. Dzieje się tak dlatego, że chirurgowi łatwiej jest zrobić żeńskie narządy płciowe, niż zrobić męskie genitalia. Dlatego czasami jest to zalecane, nawet jeśli dziecko jest genetycznie męskie. Jest to jednak trudna decyzja. Powinieneś przedyskutować to ze swoją rodziną, dostawcą dziecka, chirurgiem, endokrynologiem dziecka i innymi członkami zespołu opieki zdrowotnej.
Alternatywne nazwy
Genitalia - niejednoznaczne
Obrazy
Zaburzenia rozwojowe pochwy i sromu
Referencje
Diamond DA, Yu RN. Zaburzenia rozwoju seksualnego: etiologia, ocena i zarządzanie medyczne. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 150.
Biały komputer. Wrodzony przerost nadnerczy i zaburzenia pokrewne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 575.
Biały komputer. Zaburzenia rozwoju seksualnego. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 233.
Witchel SF, Lee PA. Niejednoznaczne narządy płciowe. W: Sperling MA, wyd. Endokrynologia dziecięca. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 5.
Data przeglądu 4/24/2017
Zaktualizował: Liora C Adler, MD, Pediatryczna Medycyna Ratunkowa, Joe DiMaggio Dziecięcy Szpital, Hollywood, Floryda. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.