Badanie krwi uridyltransferazy galaktozo-1-fosforanowej

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 8 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 1 Listopad 2024
Anonim
Metabolism of galactose: Classic Galactosemia, Galactokinase deficiency
Wideo: Metabolism of galactose: Classic Galactosemia, Galactokinase deficiency

Zawartość

Urydyltransferaza galaktozo-1-fosforanowa to badanie krwi, które mierzy poziom substancji o nazwie GALT, która pomaga rozkładać cukry mleka w organizmie. Niski poziom tej substancji powoduje stan zwany galaktozemią.


Jak przeprowadzany jest test

Potrzebna jest próbka krwi.

Jak będzie wyglądał test

Po włożeniu igły w celu pobrania krwi, niektóre niemowlęta odczuwają umiarkowany ból. Inni czują tylko ukłucie lub kłucie. Potem mogą pojawić się lekkie siniaki. To wkrótce odejdzie.

Dlaczego przeprowadzany jest test

To jest test przesiewowy na galaktozemię.

W normalnej diecie większość galaktozy pochodzi z rozkładu (metabolizmu) laktozy, który znajduje się w mleku i produktach mlecznych. Jeden na 65 000 noworodków nie ma substancji (enzymu) zwanej GALT. Bez tej substancji organizm nie może rozbić galaktozy, a substancja gromadzi się we krwi. Dalsze stosowanie produktów mlecznych może prowadzić do:

  • Zmętnienie soczewki oka (zaćma)
  • Bliznowacenie wątroby (marskość)
  • Brak prawidłowego rozwoju
  • Żółty kolor skóry lub oczu (żółtaczka)
  • Powiększenie wątroby
  • Upośledzenie intelektualne

Może to być poważny stan, jeśli nie jest leczony.


Każdy stan w Stanach Zjednoczonych wymaga testów przesiewowych noworodków w celu sprawdzenia tego zaburzenia.

Normalne wyniki

Normalny zakres wynosi 18,5 do 28,5 U / g Hb (jednostki na gram hemoglobiny).

Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Niektóre laboratoria używają różnych pomiarów lub mogą testować różne próbki. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu konkretnych wyników testu.

Co oznaczają nieprawidłowe wyniki

Nieprawidłowy wynik sugeruje galaktozemię. Aby potwierdzić diagnozę, należy wykonać dalsze testy.

Jeśli twoje dziecko ma galaktozemię, należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem genetykiem. Dziecko powinno od razu przyjąć dietę bez mleka. Oznacza to brak mleka matki i brak mleka zwierzęcego. Mleko sojowe i preparaty sojowe dla niemowląt są zazwyczaj stosowane jako substytuty.

Ten test jest bardzo wrażliwy, więc nie brakuje wielu niemowląt z galaktozemią. Ale mogą wystąpić fałszywe alarmy. Jeśli Twoje dziecko ma nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, należy wykonać testy kontrolne w celu potwierdzenia wyniku.


Ryzyko

Żyły i tętnice różnią się wielkością od jednego niemowlęcia do drugiego i od jednej strony ciała do drugiej. Uzyskanie próbki krwi od niektórych niemowląt może być trudniejsze niż od innych.

Inne zagrożenia związane z pobieraniem krwi są niewielkie, ale mogą obejmować:

  • Nadmierne krwawienie
  • Omdlenie lub uczucie zawrotu głowy
  • Krwiak (krew gromadząca się pod skórą, powodująca siniaki)
  • Zakażenie (niewielkie ryzyko za każdym razem, gdy skóra jest złamana)

Alternatywne nazwy

Ekran galaktozemii; GALT; Gal-1-PUT

Referencje

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktozo-1-fosforan - krew. W: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Badania laboratoryjne i procedury diagnostyczne. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin's Neonatal-Perinatal Medicine Choroby płodu i niemowlęcia. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 99.

Data przeglądu 30.10.2016

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.