Zawartość
- Jak przeprowadzany jest test
- Jak przygotować się do testu
- Jak będzie wyglądał test
- Dlaczego przeprowadzany jest test
- Normalne wyniki
- Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
- Ryzyko
- Rozważania
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 4/24/2017
Badania przesiewowe noworodków dotyczą zaburzeń rozwojowych, genetycznych i metabolicznych u noworodka. Pozwala to na podjęcie kroków przed wystąpieniem objawów. Większość tych chorób występuje bardzo rzadko, ale można je leczyć, jeśli zostaną wcześnie złapane.
Rodzaje przeprowadzanych badań przesiewowych noworodków różnią się w zależności od stanu. Do kwietnia 2011 r. Wszystkie państwa zgłosiły badania przesiewowe pod kątem co najmniej 26 zaburzeń na rozszerzonym i znormalizowanym jednolitym panelu. Najbardziej szczegółowy panel przesiewowy sprawdza około 40 zaburzeń. Ponieważ jednak fenyloketonuria (PKU) była pierwszym zaburzeniem, dla którego opracowano test przesiewowy, niektórzy ludzie nadal nazywają ekran noworodka „testem PKU”.
Oprócz badań krwi zaleca się badania przesiewowe w kierunku utraty słuchu i krytycznej wrodzonej wady serca (CCHD) u wszystkich noworodków. Wiele stanów wymaga również tego prawa.
Jak przeprowadzany jest test
Pokazy odbywają się przy użyciu następujących metod:
- Badania krwi. Kilka kropel krwi pobiera się z pięty dziecka. Krew jest wysyłana do laboratorium w celu analizy.
- Badanie słuchu. Usługodawca opieki zdrowotnej umieści w uchu maleńką słuchawkę lub mikrofon. Inna metoda wykorzystuje elektrody, które są umieszczane na głowie dziecka, gdy dziecko jest ciche lub śpi.
- Ekran CCHD. Dostawca umieści mały miękki czujnik na skórze dziecka i przymocuje go do maszyny zwanej pulsoksymetrem na kilka minut. Pulsoksymetr mierzy poziom tlenu w dłoni i stopie dziecka.
Jak przygotować się do testu
Nie ma konieczności przygotowania do badań przesiewowych noworodków. Testy są najczęściej wykonywane przed opuszczeniem szpitala, gdy dziecko ma od 24 godzin do 7 dni.
Jak będzie wyglądał test
Dziecko najprawdopodobniej płacze, gdy jego pięta jest nakłuta, aby pobrać próbkę krwi. Badania wykazały, że niemowlęta, których matki trzymają je na skórze lub karmią je piersią podczas zabiegu, wykazują mniejszy niepokój. Zawijanie dziecka w koc lub oferowanie smoczka zanurzonego w wodzie z cukrem może również pomóc złagodzić ból i uspokoić dziecko.
Test słuchu i ekran CCHD nie powinny powodować, że dziecko odczuwa ból, płacz lub reaguje.
Dlaczego przeprowadzany jest test
Testy przesiewowe nie diagnozują chorób. Pokazują, które dzieci potrzebują więcej testów, aby potwierdzić lub wykluczyć choroby.
Jeśli badania kontrolne potwierdzą, że dziecko ma chorobę, leczenie można rozpocząć, zanim pojawią się objawy.
Testy przesiewowe krwi są wykorzystywane do wykrywania wielu zaburzeń. Niektóre z nich mogą obejmować:
- Zaburzenia metabolizmu aminokwasów
- Niedobór biotynidazy
- Wrodzony przerost nadnerczy
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
- Zwłóknienie torbielowate
- Zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych
- Galaktozemia
- Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD)
- Ludzki niedobór odporności (HIV)
- Zaburzenia metabolizmu kwasów organicznych
- Fenyloketonuria (PKU)
- Choroba sierpowata i inne zaburzenia i cechy hemoglobiny
- Toksoplazmoza
Normalne wyniki
Normalne wartości dla każdego testu przesiewowego mogą się różnić w zależności od sposobu wykonania testu.
Uwaga: Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat znaczenia konkretnych wyników testu.
Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
Nieprawidłowy wynik oznacza, że dziecko powinno mieć dodatkowe badania, aby potwierdzić lub wykluczyć ten stan.
Ryzyko
Ryzyko dla nowo narodzonej próbki krwi z pięty obejmuje ból i możliwe siniaki w miejscu pobrania krwi.
Rozważania
Testowanie noworodków ma kluczowe znaczenie dla leczenia dziecka. Leczenie może być ratujące życie. Jednak nie wszystkie zaburzenia, które można wykryć, mogą być leczone.
Chociaż szpitale nie wykonują wszystkich badań przesiewowych, rodzice mogą przeprowadzać inne badania w dużych ośrodkach medycznych. Prywatne laboratoria oferują również badania przesiewowe noworodków. Rodzice mogą dowiedzieć się o dodatkowych badaniach przesiewowych noworodków od swojego lekarza lub szpitala, w którym rodzi się dziecko. Grupy takie jak March of Dimes - www.marchofdimes.org oferują również zasoby do testów przesiewowych.
Alternatywne nazwy
Testy przesiewowe niemowląt; Testy przesiewowe noworodków; Test PKU
Referencje
Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Zmniejszenie bólu u noworodków podczas rutynowych zabiegów lancy pięty. MCN, The American Journal of Maternal / Child Nursing. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Badania przesiewowe noworodków. Centra kontroli i zapobiegania chorobom. www.cdc.gov/newbornscreening. Zaktualizowano 2 sierpnia 2016 r. Dostęp 6 czerwca 2017 r.
Sahai I, Levy HL. Badania przesiewowe noworodków. W: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Choroby noworodka Avery'ego. 9th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2012: rozdz. 27.
Data przeglądu 4/24/2017
Zaktualizował: Liora C Adler, MD, Pediatryczna Medycyna Ratunkowa, Joe DiMaggio Dziecięcy Szpital, Hollywood, Floryda. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.