Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół Angelmana (AS) jest chorobą genetyczną, która powoduje problemy ze sposobem rozwoju ciała i mózgu dziecka. Zespół występuje od urodzenia (wrodzony). Jednak często nie rozpoznaje się go w wieku od 6 do 12 miesięcy. To jest, gdy problemy rozwojowe są po raz pierwszy zauważane w większości przypadków.
Przyczyny
Ten stan obejmuje gen UBE3A.
Większość genów przychodzi parami. Dzieci otrzymują po jednym od każdego rodzica. W większości przypadków oba geny są aktywne. Oznacza to, że informacje z obu genów są wykorzystywane przez komórki. Z UBE3A gen, oboje rodzice przekazują go, ale aktywny jest tylko gen przekazany przez matkę.
Zespół Angelmana najczęściej występuje, ponieważ UBE3A przekazany od matki nie działa tak, jak powinien. W niektórych przypadkach AS jest spowodowane, gdy dwie kopie UBE3A gen pochodzi od ojca, a żaden nie pochodzi od matki. Oznacza to, że żaden gen nie jest aktywny, ponieważ oba pochodzą od ojca.
Objawy
U noworodków i niemowląt:
- Utrata napięcia mięśniowego (wiotkość)
- Problemy z karmieniem
- Zgaga (refluks kwasowy)
- Drżące ruchy ramion i nóg
U małych dzieci i starszych dzieci:
- Niestabilny lub nierówny chód
- Mała lub żadna mowa
- Szczęśliwa, pobudliwa osobowość
- Śmiejąc się i często uśmiechając
- Jasne włosy, skóra i kolor oczu w porównaniu z resztą rodziny
- Mały rozmiar głowy w porównaniu z ciałem, spłaszczony tył głowy
- Ciężka niepełnosprawność intelektualna
- Ataki
- Nadmierny ruch rąk i kończyn
- Problemy ze snem
- Wypychanie języka, ślinienie się
- Niezwykłe ruchy żucia i ust
- Zez
- Chodzenie z podniesionymi rękami i machanie rękami
Większość dzieci z tym zaburzeniem nie wykazuje objawów do około 6 do 12 miesięcy. Dzieje się tak wtedy, gdy rodzice mogą zauważyć opóźnienie w rozwoju dziecka, takie jak nie raczkowanie się lub rozpoczęcie rozmowy.
Dzieci w wieku od 2 do 5 lat zaczynają wykazywać objawy takie jak gwałtowne chodzenie, szczęśliwa osobowość, często śmiech, brak mowy i problemy intelektualne.
Egzaminy i testy
Testy genetyczne mogą zdiagnozować zespół Angelmana. Te testy sprawdzają:
- Brakujące kawałki chromosomów
- Test DNA, aby sprawdzić, czy kopie genu od obojga rodziców są w stanie nieaktywnym lub aktywnym
- Mutacja genu w kopii genu matki
Inne testy mogą obejmować:
- MRI mózgu
- EEG
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Angelmana. Leczenie pomaga radzić sobie z problemami zdrowotnymi i rozwojowymi spowodowanymi chorobą.
- Leki przeciwdrgawkowe pomagają kontrolować drgawki
- Terapia zachowań pomaga zarządzać nadpobudliwością, problemami ze snem i problemami rozwojowymi
- Terapia zajęciowa i mowy zarządza problemami mowy i uczy umiejętności życiowych
- Fizjoterapia pomaga w problemach z chodzeniem i ruchem
Grupy wsparcia
Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (prognozy)
Ludzie z AS żyją blisko normalnej długości życia. Wielu ma przyjaźnie i towarzysko. Leczenie pomaga poprawić funkcjonowanie. Ludzie z AS nie mogą żyć samodzielnie. Mogą jednak nauczyć się pewnych zadań i żyć z innymi w nadzorowanej grupie domowej.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Ciężkie drgawki
- Refluks żołądkowo-przełykowy (zgaga)
- Skolioza (zakrzywiony kręgosłup)
- Przypadkowe obrażenia spowodowane niekontrolowanymi ruchami
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy tego stanu.
Zapobieganie
Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Angelmana. Jeśli masz dziecko z AS lub historię choroby w rodzinie, możesz porozmawiać z usługodawcą przed zajściem w ciążę.
Referencje
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Zespół Angelmana. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Dostęp 1 sierpnia 2017 r.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromosomalna i genomowa podstawa choroby: zaburzenia autosomów i chromosomów płciowych. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genetics in Medicine. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 6.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.