Zespół Alagille'a

Zawartość

• Co to jest zespół Alagille'a?
• Co powoduje zespół Alagille'a?
• Jakie są objawy zespołu Alagille'a?
• Jak rozpoznaje się zespół Alagille'a?
• Jak leczy się zespół Alagille'a?
• Jakie są powikłania zespołu Alagille'a?
• Czy można zapobiec zespołowi Alagille?
• Życie z zespołem Alagille'a
• Kiedy zadzwonić do lekarza w sprawie zespołu Alagille'a
• Kluczowe punkty

Co to jest zespół Alagille'a?

Zespół Alagille'a jest chorobą dziedziczną, w której żółć gromadzi się w wątrobie z powodu zbyt małej liczby dróg żółciowych, aby ją odprowadzić. Powoduje to uszkodzenie wątroby.

Twoja wątroba wytwarza żółć, aby pomóc usunąć odpady z organizmu. Pomaga również w trawieniu tłuszczów i rozpuszczalnych w tłuszczach witamin A, D, E i K. Organizm może używać tych witamin tylko wtedy, gdy są one połączone z tłuszczem z pożywienia, które jesz. Drogi żółciowe to kanały, które usuwają żółć z wątroby. Jeśli nie masz wystarczającej liczby tych przewodów, w wątrobie gromadzi się żółć. Uszkadza tkanki wątroby i ostatecznie może spowodować niewydolność wątroby. Wraz ze wzrostem możliwości leczenia osoby z tym schorzeniem żyją dłużej i bardziej komfortowo, zwłaszcza jeśli choroba zostanie wykryta wcześnie. Około 75% osób, u których zdiagnozowano zespół w dzieciństwie, dożywa co najmniej 20 lat.

Co powoduje zespół Alagille'a?

Zespół Alagille jest powiązany z mutacją genu JAG1. Może być przekazywana z rodzica na dziecko. Jeśli masz jednego rodzica z zespołem Alagille'a, masz 50% szans na rozwój choroby. Występuje u jednego na 70 000 dzieci i występuje u obu płci. Jednak mniej więcej w połowie przypadków mutacja jest nowa i nie pochodzi od rodzica.

Jakie są objawy zespołu Alagille'a?

Objawy zespołu Alagille'a pojawiają się zwykle w pierwszych dwóch latach życia. Poniżej przedstawiono najczęstsze objawy zespołu Alagille'a. Jednak każda osoba może inaczej odczuwać objawy. Objawy mogą obejmować:

• Żółta skóra lub oczy. Żółć jest zabarwiona barwnikiem zwanym bilirubiną. Niektóre zmiany, które możesz zauważyć, gdy wątroba nie jest w stanie wystarczająco dobrze pozbyć się żółci, są związane z tym pigmentem. Jeśli żółć nie opuszcza prawidłowo twojego ciała, możesz mieć żółtawą skórę i zażółcenie białek oczu, zwane żółtaczką. Twój stolec może wydawać się blady, szary lub biały z powodu braku żółci. Twój mocz również może mieć ciemniejszy kolor. Noworodek może mieć żółtaczkę przez kilka dni lub tygodni, aż jego wątroba będzie działać skuteczniej.

• Swędząca skóra. Zwiększona bilirubina w organizmie może powodować uczucie swędzenia zwane świądem.

• Opóźniony wzrost. Zespół Alagille'a może utrudniać organizmowi wykorzystywanie składników odżywczych, takich jak witaminy rozpuszczalne w tłuszczach. Może to wpływać na wzrost i normalny rozwój.

  
  

• Twarde guzy na skórze. Żółte narośle zwane ksantoma to niewielkie ilości tłuszczu, które gromadzą się pod skórą z powodu wysokiego poziomu cholesterolu w organizmie.

• Szmer serca. Jest to spowodowane węższymi niż normalnie naczyniami krwionośnymi, które przenoszą krew z serca do płuc.

• Zmiany w naczyniach krwionośnych. Naczynia krwionośne na głowie i szyi mogą powstawać nieprawidłowo. Inne naczynia krwionośne również mogą stać się mniejsze lub mieć nietypowy kształt. Te zmiany w naczyniach krwionośnych mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak udar.

• Charakterystyka twarzy. Dzieci z tym stanem mogą mieć głęboko osadzone oczy; wydatne, szerokie czoło; prosty nos; i spiczasty, mały podbródek.Te cechy mogą być widoczne dopiero po okresie niemowlęcym.

• Zmiany wzrostu kręgosłupa. Kości kręgosłupa mogą wyglądać inaczej na zdjęciach rentgenowskich, ale zwykle nie powodują żadnych trudności dla pacjentów i nie są widoczne gołym okiem.

  
  

• Choroba nerek. Nerki mogą być mniejsze, zawierać cysty lub po prostu pracować mniej wydajnie.

• Powiększona śledziona. Ponieważ wątroba nie jest w stanie skutecznie pozbyć się nadmiaru płynów, krew może cofać się do śledziony. Może to spowodować puchnięcie śledziony. Zadaniem śledziony jest pomoc w oczyszczaniu krwi i zapobieganiu infekcji. Powiększona śledziona jest bardziej narażona na kontuzje, zwłaszcza podczas uprawiania sportu.

• Biały pierścień w oku. Pierścień na rogówce, zwany tylnym embriotoksonem, jest klasycznym objawem tego zespołu. Pierścionek jest widoczny podczas badania wzroku.

Objawy zespołu Alagille'a mogą wyglądać jak inne schorzenia lub problemy. Zawsze skonsultuj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.

Jak rozpoznaje się zespół Alagille'a?

Twój lekarz przeprowadzi badanie i uzyska historię medyczną. Inne testy mogą być wykonane w celu oceny, czy masz zespół Alagille'a, mogą obejmować:

• Biopsja wątroby

• Badania serca i naczyń krwionośnych

• Badania wzroku

• RTG kręgosłupa

• USG jamy brzusznej

• Testy czynności nerek

• Badania genetyczne

Rozpoznanie zespołu Alagille'a potwierdza biopsja wątroby, która wykazuje mniej dróg żółciowych niż normalnie i co najmniej 3 z następujących objawów:

• Kształty twarzy charakterystyczne dla zespołu Alagille'a

• Niezwykłe struktury kości / kręgosłupa, takie jak kręgi motyla

• Nietypowe struktury serca / naczyń krwionośnych lub szmery w sercu

• Problemy z wątrobą

• Na rogówce charakterystyczny biały pierścień

Jak leczy się zespół Alagille'a?

Twój lekarz dobierze najlepsze leczenie na podstawie:

• Twój wiek

• Twój ogólny stan zdrowia i stan zdrowia w przeszłości

• Jak bardzo jesteś chory

• Jak dobrze radzisz sobie z określonymi lekami, procedurami lub terapiami

• Jak długo ma trwać stan

• Twoja opinia lub preferencje

Konkretne metody leczenia zespołu Alagille mogą obejmować:

• Lek zwiększający wypływ żółci z wątroby

• Lek łagodzący uczucie swędzenia

• Produkty do pielęgnacji skóry, takie jak środki nawilżające, zmniejszające swędzenie

• Suplementy witaminowe

• Wysokokaloryczne suplementy diety

• Chirurgia mająca na celu przekierowanie żółci, tak aby do krwi trafiało mniej bilirubiny

• Przeszczep wątroby w przypadku niewydolności wątroby

Jakie są powikłania zespołu Alagille'a?

• Krwawienie do mózgu

• Pęknięcie kości

• Śmierć

• Opóźniony rozwój umysłowy lub fizyczny lub brak rozwoju

• Biegunka

• Choroba serca

• Niewydolność nerek

• Niewydolność wątroby, która występuje u około 15% osób dotkniętych chorobą

• Niedożywienie

• Choroba trzustki

• Problemy z oczami

Czy można zapobiec zespołowi Alagille?

Testy genetyczne i dyskusja na temat dziedzicznych zagrożeń w Twojej rodzinie mogą pomóc Ci w podjęciu świadomych decyzji dotyczących zapobiegania tej chorobie w przyszłych pokoleniach.

Życie z zespołem Alagille'a

Zespół Alagille wpływa na wiele narządów i aspektów Twojego życia. Upewnij się, że:

• Ściśle współpracuj ze swoim zespołem medycznym, aby zwiększyć przepływ żółci i leczyć objawy, takie jak swędzenie, związane z rezerwą żółci.

• Zadawaj pytania, jeśli nie rozumiesz, jak stosować leki.

• Postępuj zgodnie z instrukcjami dotyczącymi zmiany diety lub stylu życia, aby poprawić zdrowie i komfort.

Kiedy zadzwonić do lekarza w sprawie zespołu Alagille'a

Zespół Alagille'a ma rozległe skutki, które mogą się zmieniać w miarę upływu lat i może być konieczna zmiana leczenia. Porozmawiaj ze swoim zespołem medycznym, aby dowiedzieć się, które oznaki i objawy wymagają natychmiastowej pomocy medycznej. Ogólnie uważaj na wymienione powyżej objawy. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli objawy nasilą się pomimo leczenia lub pojawią się nowe objawy.

Kluczowe punkty

• Zespół Alagille'a to choroba genetyczna, w której masz mniej dróg żółciowych niż normalnie w wątrobie.

• Zespół Alagille może przenosić się z rodzica na dziecko lub występować w sposób naturalny.

• Zespół Alagille'a wpływa nie tylko na wątrobę, ale może również powodować nieprawidłowości w skórze, sercu, twarzy, nerkach i oczach.

• Leczenie zespołu Alagille może zapobiegać powikłaniom lub je minimalizować oraz poprawiać jakość życia.

• Leczenie musi się zmieniać w czasie, dlatego ważna jest współpraca z lekarzem.

• Poradnictwo genetyczne może pomóc Ci zrozumieć ryzyko Twojej rodziny związane z zespołem Alagille'a.