Przegląd zespołu Alporta

Zawartość

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Słowo od Verywell

Zespół Alporta to choroba dziedziczna charakteryzująca się chorobami nerek, utratą słuchu i problemami ze wzrokiem. Zespół Alporta powoduje chorobę nerek poprzez uszkodzenie kłębuszków nerkowych - maleńkich filtrów w nerce, których zadaniem jest filtrowanie krwi. Zespół Alporta wpływa na kolagen typu IV, który znajduje się w kłębuszkach, uchu wewnętrznym i oczach, co sprawia, że ​​nie mogą one prawidłowo wykonywać swojej funkcji. Z kolei nerki słabną, a z krwi odfiltrowuje się coraz mniej odpadów. Czasami prowadzi to do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD).

Choroba atakuje uszy, prowadząc do utraty słuchu we wczesnym okresie dojrzewania lub późnym dzieciństwie. Osoby z zespołem Alporta również czasami mają problemy z oczami, takie jak nieprawidłowo ukształtowana soczewka, która może prowadzić do zaćmy i / lub krótkowzroczności. Czasami obecne są również białe plamki rozsiane wokół siatkówki, zwane retinopatią kropkową i plamkową. Jednak ogólnie rzecz biorąc, te drobinki oczu nie prowadzą do ślepoty.

Powikłania zespołu Alporta są częstsze i cięższe u mężczyzn niż u kobiet. Uważa się, że zespół Alporta rozpoznaje się u 1 na 5000 osób.

Objawy

Głównymi objawami zespołu Alporta są również jego główne powikłania, którymi są choroby nerek, wady wzroku oraz utrata / problemy ze słuchem. Objawy te pojawiają się również we wczesnym okresie życia, przed oficjalną diagnozą zespołu Alporta.

Objawy zespołu Alporta

• Krew w moczu (krwiomocz). To pierwszy objaw, jaki może mieć osoba z zespołem Alporta
• Białko w moczu (białkomocz)
• Wysokie ciśnienie krwi
• Obrzęk stóp, kostek i okolic oczu. Obrzęk nazywany jest również obrzękiem.
• Guzy mięśni gładkich (mięśniak gładkokomórkowy)
• Sporadyczne tętniaki

Przyczyny

Zespół Alporta jest spowodowany mutacjami w genach COL4A3, COL4A4 i COL4A5. Geny te są odpowiedzialne za tworzenie części kolagenu typu IV. Kolagen to główne białko w organizmie, które zapewnia siłę i wsparcie tkankom łącznym.

Ten typ IV kolagenu jest naprawdę kluczowy dla pracy twoich kłębuszków, a mutacje w tych genach powodują, że kolagen znajdujący się w kłębuszkach jest nieprawidłowy. To z kolei uszkadza nerki i uniemożliwia im prawidłowe oczyszczenie krwi.

Kolagen ten znajduje się w twoich uszach wewnętrznych, a jego nieprawidłowości mogą prowadzić do niedosłuchu czuciowo-nerwowego. Kolagen typu IV jest również ważny dla zachowania kształtu soczewki oka i prawidłowego koloru siatkówki, a to właśnie jego nieprawidłowości powodują powikłania oczu związane z zespołem Alporta.

Zespół Alporta jest dziedziczony na trzy różne sposoby:

Wzór połączony z X.

Jest to najczęstszy sposób dziedziczenia zespołu Alporta i około 80 procent osób z tą chorobą ma tę postać. Jest to spowodowane mutacjami w genie COL4A5. Dziedziczenie przez „wzorzec sprzężony z chromosomem X” oznacza, że ​​gen jest zlokalizowany na chromosomie X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, jedna mutacja genu na tym chromosomie wystarczy, aby spowodować chorobę nerek i inne poważne objawy stan w nich.

Z drugiej strony kobiety mają dwa chromosomy X i odpowiednio dwie kopie genu, więc mutacja genu tylko w jednym z chromosomów zwykle nie jest w stanie spowodować poważnych powikłań zespołu Alporta. Z tego powodu kobiety z zespołem Alporta sprzężonym z chromosomem X zwykle doświadczają krwi w moczu i czasami nazywa się je po prostu nosicielkami. Rzadko rozwijają się u nich inne poważne powikłania choroby, a nawet kiedy to robią, jest to łagodniejsze niż u ich męskich odpowiedników.

W przypadku dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X ojcowie nie mogą przekazać tego stanu swoim synom, ponieważ biologicznie mężczyźni nie przekazują swoich chromosomów X swoim dzieciom płci męskiej. Z drugiej strony, każde dziecko ma 50 procent szans na odziedziczenie genu, jeśli matka ma wadliwy gen na jednym ze swoich chromosomów X. Chłopcy, którzy odziedziczyli wadliwy gen, zazwyczaj rozwijają zespół Alporta w ciągu swojego życia.

Autosomalny dominujący wzór

Jest to rzadka forma dziedziczenia i występuje tylko w około 5% przypadków zespołu Alporta. Osoby z tą formą mają jedną mutację w genach COL4A3 lub COL4A4, co oznacza, że ​​tylko jeden rodzic ma nieprawidłowy gen i przekazał go dalej. W przypadku tej postaci zespołu Alporta u mężczyzn i kobiet występują podobne objawy o podobnym nasileniu.

Autosomalny wzór recesywny

Ta forma dziedziczenia występuje w około 15% przypadków zespołu Alporta. Dziecko dziedziczy w ten sposób, gdy oboje rodzice są nosicielami i każdy z nich ma kopię nieprawidłowego genu COL4A3 lub COL4A4. To samo dotyczy mężczyzn i kobiet.

Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Lekarz może najpierw podejrzewać, że masz zespół Alporta na podstawie historii Twojej rodziny. Zgłaszane przez Ciebie objawy wskazują również prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby. Aby potwierdzić, lekarz może zastosować te dwa rodzaje testów diagnostycznych:

• Biopsja nerki lub skóry: W tym teście bardzo mały kawałek nerki lub skóry zostanie usunięty i zbadany pod mikroskopem. Dokładna ocena mikroskopowa próbki może wykazać charakterystyczne ustalenia Alporta.
• Test genetyczny: Ten test służy do potwierdzenia, czy masz gen, który może prowadzić do zespołu Alporta. Służy również do określenia sposobu, w jaki odziedziczyłeś gen.

Konieczne jest wczesne rozpoznanie zespołu Alporta. Dzieje się tak, ponieważ powikłania zespołu Alporta pojawiają się zwykle w dzieciństwie / wczesnej dorosłości i bez rozpoczęcia leczenia w odpowiednim czasie choroba nerek może zakończyć się śmiercią we wczesnej dorosłości.

Inne rodzaje testów mogą być ważne, aby wykluczyć inne choroby z listy diagnostyki różnicowej, ocenić stan pacjenta lub wywołać wstępne podejrzenie Alport - jednak nie są to testy diagnostyczne. Obejmują one:

• Analiza moczu: Badanie moczu zostanie przeprowadzone w celu sprawdzenia zawartości moczu pod kątem obecności czerwonych krwinek lub białka.
• Test eGFR: To jest badanie czynności nerek i szacuje szybkość, z jaką twoje kłębuszki filtrują odpady. Wskaźnik ten jest silnym wskaźnikiem tego, czy masz chorobę nerek, czy nie. Badania krwi, takie jak test azotu mocznikowego we krwi (BUN) i poziom kreatyniny, pomagają określić stan nerek.
• Test Słuchu: Ten test posłuży do określenia, czy Twój słuch nie został w jakikolwiek sposób naruszony.
• Testy wzroku i wzroku: Zostanie to wykorzystane do sprawdzenia, czy masz wpływ na wzrok lub czy masz zaćmę. Zostaną również wykorzystane do sprawdzenia jakichkolwiek charakterystycznych objawów zespołu Alporta, takich jak białe plamki w oku i nieprawidłowo ukształtowana soczewka, która może wskazywać na zespół plamek i plamek.

Leczenie

Nie ma jednego uniwersalnego leczenia zespołu Alporta, ponieważ każdy z objawów i powikłań traktujemy indywidualnie.

Choroba nerek

Zarządzanie i spowolnienie postępu choroby nerek jest pierwszą i podstawową kwestią do rozważenia w leczeniu zespołu Alporta. W tym celu lekarz może przepisać:

• Inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (ACE) lub blokery receptora angiotensyny obniżające ciśnienie krwi i potencjalnie zmniejszające stężenie białka w moczu i spowolnione postęp choroby nerek
• Dieta z ograniczonym spożyciem soli
• Tabletki na wodę, znane również jako diuretyki
• Dieta niskobiałkowa

Twój lekarz prawdopodobnie zaleci wizytę u dietetyka, który pomoże Ci trzymać się nowych ograniczeń przy jednoczesnym zachowaniu zdrowej diety.

Jednak w wielu przypadkach choroba nerek prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, w przypadku której albo trzeba będzie poddać się dializie, albo poddać się przeszczepowi nerki.

• Dializa to sztuczny proces usuwania i filtrowania odpadów z organizmu za pomocą maszyny. Urządzenie do dializy działa w zasadzie jako substytut nerek.
• Przeszczep nerki polega na chirurgicznym zastąpieniu uszkodzonej nerki zdrową od dawcy.

Nie musisz koniecznie poddawać się dializie przed przeszczepem nerki, a ostatecznie lekarz pomoże Ci zdecydować, która opcja będzie dla Ciebie lepsza.

Jak leczy się chorobę nerek

Wysokie ciśnienie krwi

Twój lekarz przepisze odpowiednie pigułki / leki, które pomogą Ci kontrolować ciśnienie krwi. Niektóre z tych leków to inhibitory ACE, beta-blokery i blokery kanału wapniowego. Pomagają one zmniejszyć ryzyko wystąpienia chorób serca, a także spowolnić postęp choroby nerek.

Leki powszechnie stosowane w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi

Problemy z oczami

Twój lekarz skieruje Cię do okulisty, aby pomóc rozwiązać problemy ze wzrokiem spowodowane nieprawidłowym kształtem soczewki. Może to przybrać formę zmiany recepty na okulary lub operacji zaćmy. Białe plamki w oczach w żaden sposób nie wpływają na widzenie, więc zwykle nie zwraca się uwagi na ich leczenie.

Utrata słuchu

Jeśli rozwiniesz ubytek słuchu z powodu zespołu Alporta, prawdopodobnie będzie to trwałe. Na szczęście możesz dostać aparaty słuchowe, które bardzo skutecznie w tym pomogą.

Ogólnie rzecz biorąc, możesz również skorzystać na zmianach stylu życia, takich jak utrzymanie aktywności, dobre odżywianie i utrzymanie zdrowej wagi.

Słowo od Verywell

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Alporta, powinieneś szczegółowo omówić z lekarzem opcje leczenia, ponieważ każdy indywidualny przypadek jest inny pod względem ciężkości i narządów, których dotyczy. Niezbędna jest fachowa opieka lekarza specjalisty, który ma doświadczenie w leczeniu tej niezwykłej choroby. Powinieneś także postarać się, aby Twoja rodzina została oceniona przez poradnictwo genetyczne, aby określić, kto jeszcze może być zagrożony. Ewentualnie, jeśli nie masz choroby, ale jesteś nosicielem (lub masz jej historię rodzinną), przed założeniem rodziny powinieneś przejść poradnictwo genetyczne. Pozwoli ci to poznać najlepsze sposoby zmniejszenia szans na przekazanie mutacji genetycznej przyszłym dzieciom, jeśli planujesz je mieć.