Zawartość
- Objawy
- Charakterystyka fizyczna
- Charakterystyka rozwojowa
- Charakterystyka behawioralna
- Charakterystyka neurologiczna
- Przyczyny
- Diagnoza
- Leczenie
Podczas gdy dzieci z zespołem Angelmana mają charakterystyczne cechy i objawy, stan ten jest zwykle rozpoznawany dopiero, gdy dziecko ma od sześciu do 12 miesięcy. Ponieważ stan ten jest tak rzadki, zespół Angelmana jest często błędnie diagnozowany jako autyzm lub porażenie mózgowe.
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Angelmana, leki przeciwdrgawkowe, fizjoterapia, terapia zajęciowa oraz terapia mowy i języka mogą znacznie poprawić jakość życia. Osoby dotknięte chorobą mogą żyć normalnie, ale niezmiennie wymagają opieki przez całe życie.
Objawy
Zespół Angelmana został nazwany na cześć brytyjskiego pediatry Harry'ego Angelmana, który w 1965 roku opisał stan na podstawie jego charakterystycznych objawów. Cechy te można ogólnie podzielić na fizyczne, rozwojowe, behawioralne i neurologiczne.
Charakterystyka fizyczna
Zespół Angelmana charakteryzuje się nieproporcjonalnie małym obwodem głowy, podobnie jak zespół Downa można rozpoznać po określonych nieprawidłowościach w obrębie głowy i twarzy. Objaw ten zwykle nie jest widoczny w momencie porodu, ale tylko wtedy, gdy rozwija się dziecko w trakcie w którym to czasie głowa nie rośnie razem z resztą ciała.
Skutkuje to małogłowiem, stanem, w którym mózg jest nienormalnie mały. W przeciwieństwie do niektórych postaci małogłowia, które są widoczne po urodzeniu (np. Noworodki z wrodzonym zakażeniem wirusem Zika), te wywoływane przez zespół Angelmana są rozpoznawane tylko w wieku od jednego do dwóch lat.
Oprócz wielkości głowy, inne charakterystyczne objawy mogą obejmować:
- Brachycefalia (płaski tył głowy)
- Telecanthus (szeroko rozstawione oczy)
- Obustronne fałdy naskórkowe (wyraźne fałdy skórne na górnej i dolnej powiece)
- Strabismus (skrzyżowane oczy)
- Makrostomia (szerokie usta)
- Szeroko rozstawione zęby
- Zwężane palce z szerokimi kciukami
- Gładkie dłonie z nietypowymi zmarszczkami
- Hipopigmentacja skóry, włosów lub oczu (brak koloru)
Zespół Angelmana nie jest związany z nieprawidłowym wzrostem, rozmiarem kończyn ani rozwojem seksualnym. Dojrzewanie i płodność zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet nie ulegają zmianie. Miesiączka i spermatogeneza (rozwój plemników w okresie dojrzewania) zachodzą mniej więcej w tym samym czasie, co inne dzieci.
W miarę starzenia się dzieci z zespołem Angelmana może stać się widoczna postępująca boczna skrzywienie kręgosłupa (skolioza). U niektórych dorosłych rozwija się również makrognatia (nieprawidłowe powiększenie szczęki) i stożek rogówki (wybrzuszenie rogówki).
Otyłość jest również powszechna, zwłaszcza u dorosłych kobiet.
Charakterystyka rozwojowa
Zespół Angelmana charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością rozwojową i intelektualną. Podobnie jak w przypadku fizycznych objawów zaburzenia, objawy rozwojowe mogą nie zostać zauważone, dopóki dziecko nie osiągnie wieku między 6 a 12 miesiącem i niektóre kamienie milowe, takie jak raczkowanie, gaworzenie lub gruchanie , nie pojawiają się.
Wraz z wiekiem dziecka upośledzenie stanie się bardziej widoczne. Chociaż zakres upośledzenia może być różny, dzieci i dorośli z zespołem Angelmana prawie zawsze mają ciężką lub głęboką niepełnosprawność intelektualną.
Chociaż wartości diagnostyczne tego problemu pozostają sporne, IQ dorosłych z zespołem Angelmana jest zwykle znacznie poniżej 70 w zakresie zdolności poznawczych (czyli zdolności rozumienia i rozumowania). Ogólnie rzecz biorąc, wyniki poniżej 70 reprezentują pewien stopień trudności w uczeniu się lub niepełnosprawności rozwojowej.
Dalsze potęgowanie tych ograniczeń to prawie całkowity brak mowy i słów. W rzeczywistości większość osób z zespołem Angelmana rozwinie w swoim słowniku więcej niż pięć do dziesięciu słów (chociaż, paradoksalnie, pozostaną one niezwykle podatne na niewerbalne formy komunikacji).
Inne deficyty rozwojowe i intelektualne obejmują:
- Poważne trudności w uczeniu się spowodowane częściowo słabą pamięcią i krótkimi okresami uwagi
- Upośledzona motoryka mała i duża z powodu głównie neurologicznych objawów choroby
Pomimo tych ograniczeń zespół Angelmana nie jest chorobą postępującą. Dlatego przy trwającej terapii fizycznej, zawodowej i komunikacyjnej osoby z zaburzeniami mogą być w stanie nauczyć się ubierać, jeść nożem i widelcem, reagować na podstawowe instrukcje i wykonywać prace domowe.
Charakterystyka behawioralna
Być może najbardziej uderzającą cechą zespołu Angelmana jest szczęście. Jest to wyjątkowa cecha behawioralna, w której dotknięta chorobą osoba dorosła lub dziecko będzie się często śmiać i uśmiechać, utrzymując jednocześnie podwyższony stan radości i pobudliwości (często charakteryzowany przez machanie ręką lub machanie ).
Dzieci z zespołem Angelmana często są nadpobudliwe i mają wyjątkowo krótkie okresy uwagi. Śmiech lub uśmiech będą często długotrwałe, niesprowokowane i czasami niewłaściwe. Pomimo fizycznych i intelektualnych ograniczeń dzieci dotknięte chorobą mają zwykle nieograniczoną ciekawość i mogą wydawać się, że są w ciągłym ruchu.
Częsty jest również nieregularny sen, który zwykle skutkuje nie więcej niż czterema do pięciu godzin snu jednocześnie. Chroniczny brak snu może dodatkowo nasilać leżącą u podstaw nadpobudliwość.
Inne objawy behawioralne obejmują:
- Wypychanie języka lub wystający język
- Ślinienie się
- Nadmierne ruchy żucia lub ust
- Nienormalna fascynacja wodą
Gdy dziecko będzie starsze, niektóre z tych zachowań zaczną słabnąć. Gdy zbliża się dorosłość, nadpobudliwość i złe wzorce snu często ustępują lub całkowicie zanikają.
Charakterystyka neurologiczna
Zespół Angelmana jest klasyfikowany jako zaburzenie neurogenetyczne, co oznacza, że podstawowa przyczyna genetyczna wyzwala upośledzenie funkcji ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, co może prowadzić do szeregu objawów, które bezpośrednio i pośrednio wpływają na ruch i inne funkcje fizjologiczne.
Wczesne objawy zespołu Angelmana zwykle obejmują problemy z równowagą i motoryczne związane z ataksją (niezdolność do koordynowania ruchów mięśni). W rezultacie ruchy są często urywane i towarzyszą im drobne drżenia rąk i nóg. Dzieci często mają sztywny chód i chodzą z podniesionymi łokciami i zgiętymi nadgarstkami. W około 10 procentach przypadków dziecko nie będzie w stanie samodzielnie chodzić.
Z biegiem czasu zwiększone napięcie mięśni rąk i nóg w połączeniu ze zmniejszonym napięciem mięśni tułowia doprowadzi do hiperrefleksji (przesadnych lub powtarzających się odruchów).
Innym charakterystycznym objawem neurologicznym są drgawki. Zwykle pojawiają się one po raz pierwszy, gdy dziecko ma dwa do trzech lat. W przeciwieństwie do innych form epilepsji, typy napadów mogą się znacznie różnić u chorego pacjenta i mogą obejmować napady toniczno-kloniczne, miokloniczne i napady nieświadomości.
Dzieci z napadami wywołanymi przez Angelmana zawsze będą miały nieprawidłowe odczyty na elektroencefalogramie (EEG), urządzeniu mierzącym elektryczną aktywność mózgu.
Wśród pośrednich objawów zespołu Angelmana, słabe karmienie jest częste u niemowląt ze względu na ich niezdolność do koordynacji mięśni potrzebnych do połykania lub ssania. Problem może utrzymywać się również w wieku dorosłym, prowadząc do objawów choroby refluksowej przełyku (GERD) w postaci cofania się pokarmu i kwasów (refluksu) z żołądka do przełyku.
Przyczyny
Zespół Angelmana jest spowodowany błędem w genie zlokalizowanym na chromosomie 15, znanym jako gen ligazy białka ubikwityny E3A (UBE3A).
Chromosomy, które są obecne w jądrze każdej ludzkiej komórki, niosą informację genetyczną o każdym osobniku. Komórki ludzkie zwykle mają 46 chromosomów, w tym 22 pary (ponumerowane od 1 do 22) i dwa dodatkowe chromosomy płci (oznaczone jako X i Y). Kiedy dziecko zostanie poczęte, każdy z rodziców wniesie połowę (lub 23) chromosomów, których połączenie określi unikalne cechy dziecka.
W przypadku zespołu Angelmana gen UBE3A jest wyjątkowy, ponieważ w mózgu aktywny jest tylko wkład matki; ojcowie nie są. W związku z tym, jeśli brakuje genu matczynego lub jest on uszkodzony, w mózgu nie będzie działającej kopii genu UBE3A. Jeśli tak się stanie, niezmiennie wystąpi zespół Angelmana.
W około 70 procentach przypadków błąd chromosomalny spowoduje całkowitą delecję chromosomu 15, w tym genu UBE3A. Ten błąd pojawia się losowo i może wpływać na każdą ciążę, niezależnie od tego, czy występuje w przeszłości zespół Angelmana, czy nie.
Pozostałe przypadki wiązałyby się z mutacją genu UBE3A, translokacją (zmianą pozycji) UBE3A i innego genu lub dziedziczeniem dwóch ojcowskich UBE3A. W przypadku mutacji UBE3A matki z zespołem Angelmana mają 50 procent szans na przekazanie mutacji swojemu dziecku.
Mając to na uwadze, aż 10 procent przypadków nie ma znanej przyczyny.
Diagnoza
Zespół Angelmana rozpoznaje się przede wszystkim na podstawie objawów klinicznych odpowiadających zaburzeniu. Wśród cech, których lekarz będzie szukał:
- Charakterystyczne wady głowy lub twarzy
- Radosne usposobienie z częstym śmiechem lub uśmiechiem
- Pominięte lub opóźnione kamienie milowe w rozwoju, zwłaszcza brak mowy
- Dysfunkcja ruchowa, w tym ataksja, drobne drżenie, trzepotanie rąk i sztywny chód
- Historia napadów i nieprawidłowych odczytów EEG
Podczas gdy test genetyczny może być użyty do potwierdzenia mutacji UBE3A i / lub delecji lub nieaktywności chromosomu 15, aż 20 procent przypadków nie będzie miało dowodów genetycznych.
Konieczne mogą być dodatkowe badania, aby odróżnić zespół Angelmana od zaburzeń o podobnych cechach. Obejmuje to autyzm, porażenie mózgowe lub zespół Pradera-Williego (zaburzenie genetyczne, w którym delecja chromosomu 15 jest dziedziczona po ojcu).
Bez wyjątku wczesna diagnoza pozwala na skorzystanie z opcji terapeutycznych, które mogą poprawić życie Twojego dziecka i poprawić jego długoterminowy rozwój, jeśli zostaną podjęte natychmiast.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Angelmana ani sposobu na odwrócenie wady genetycznej. Leczenie koncentruje się całkowicie na opanowaniu objawów oraz wspieraniu zdrowia i dobrego samopoczucia chorego dziecka lub osoby dorosłej.
Leki przeciwdrgawkowe mogą być pomocne w kontrolowaniu napadów, chociaż stan ten może być trudny do leczenia ze względu na różnorodność napadów, których może doświadczyć dana osoba. Żaden pojedynczy lek przeciwdrgawkowy nie okazał się skuteczny w leczeniu wszystkich typów napadów. Poprawa wzorców snu, często przy użyciu hormonu snu, melatoniny, może również przyczynić się do zmniejszenia liczby napadów.
Fizjoterapia wraz ze stabilizującymi ortezami stawu skokowego może pomóc dziecku w osiągnięciu funkcjonalnej mobilności. Pomaga również w utrzymaniu elastyczności stawów i zapobieganiu sztywności. Terapia zajęciowa może być wykorzystywana do nauki samoopieki, takiej jak ubieranie się (zwykle w ubrania bez zamków, guzików lub sznurówek), mycie zębów lub samodzielne chodzenie do łazienki.
Komunikacja werbalna może pozostać znaczącym, długoterminowym wyzwaniem nawet w wieku dorosłym. Terapia mowy i języka może pomóc, o ile kładzie nacisk na rozpoznawanie słów i może poprawiać jakość interakcji werbalnych i niewerbalnych.
GERD można często kontrolować za pomocą diety, leków zobojętniających sok żołądkowy i inhibitorów pompy protonowej (PPI). Ciężkie przypadki mogą wymagać operacji zwanej fundoplikacją, która zacieśnia zwieracz przełyku, przez który pokarm i kwas mogą refluksować.
Trwają badania, które mają na celu sprawdzenie, czy niektóre środki farmaceutyczne mogą aktywować receptory nerwowe, o których uważa się, że stoją za zespołem Angelmana i innymi formami niepełnosprawności intelektualnej wywołanej genetycznie. Jeden z takich leków, znany jako OV101 (gaboksadol), został szybko zbadany przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków w grudniu 2017 r.
Słowo od Verywell
Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma zespół Angelmana może być traumatycznym wydarzeniem, zwłaszcza że dzieci z tym zaburzeniem będą niezmiennie wymagały opieki przez całe życie. Mając to na uwadze, nie ma określonego przebiegu zaburzenia. Niektórzy ludzie mogą doświadczać głębokiego upośledzenia, podczas gdy inni będą w stanie rozwinąć funkcjonalne umiejętności społeczne i komunikacyjne.
Cechą charakterystyczną wszystkich dzieci z zespołem Angelmana jest ogólny stan szczęścia i zadowolenia. Lubią zabawę i kontakt z ludźmi oraz wykazują głębokie pragnienie osobistej interakcji i uczucia.
Chociaż niektóre z poważniejszych objawów mogą być przytłaczające, wiele z nich z czasem ustąpi lub może całkowicie zniknąć. W tym celu ważne jest, aby znaleźć wsparcie od rodziców takich jak Ty, którzy wychowali lub wychowali dziecko z zespołem Angelmana. Dzięki temu uzyskasz lepszy wgląd w swoje obecne i przyszłe potrzeby niż jakakolwiek książka.
Być może najlepszym sposobem na rozpoczęcie jest skontaktowanie się z Zespołem ds. Zasobów Rodzinnych w Fundacji Zespołu Angelmana, który może zapewnić skierowania na wsparcie, pomoc finansową, ubezpieczenie i edukację. Organizacja charytatywna z siedzibą w Illinois organizuje również co dwa lata konferencje rodzinne, aby wesprzeć rodziny i opiekunów żyjących z tą chorobą.