Zawartość
W 1997 roku zespół badawczy Johns Hopkins odkrył odziedziczoną mutację genetyczną o nazwie APC I1307K. Gruczolakowata polipowatość coli (APC) to gen hamujący wzrost guza. Jeśli gen APC jest uszkodzony, powoduje, że gen jest niestabilny i bardziej podatny na dodatkowe zmiany, które mogą prowadzić do raka okrężnicy i odbytnicy.
Mutacja APC I1307K występuje głównie u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (Żydów pochodzenia wschodnioeuropejskiego lub rosyjskiego). Naukowcy uważają, że 6 procent Żydów aszkenazyjskich jest nosicielami tej mutacji genu, co powoduje, że są oni znacznie bardziej narażeni na rozwój raka okrężnicy i odbytnicy.
APC I1307K Objawy
Wielu pacjentów z rakiem okrężnicy i odbytnicy nie doświadcza żadnych objawów we wczesnym stadium. W rzeczywistości objawy mogą nie pojawić się, dopóki choroba nie przejdzie do zaawansowanego stadium. Rutynowe badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy i odbytnicy są bardzo ważne. Nawet dzieci w wieku 11 lat powinny zostać poddane badaniu przesiewowemu, jeśli w rodzinie występuje rak okrężnicy i odbytnicy.
Wiele objawów raka okrężnicy i odbytnicy to także objawy innych chorób okrężnicy. Dlatego tak ważna jest wizyta u doświadczonego gastroenterologa, który może przeprowadzić niezbędne badania i postawić dokładną diagnozę.
Objawy mogą obejmować:
- Krew w stolcu
- Niewyjaśniona biegunka
- Długi okres zaparć
- Skurcze brzucha
- Zmniejszenie wielkości stolca
- Uczucie rozdęcia brzucha (ból gazowy, wzdęcia, pełnia i skurcze)
- Niewyjaśniona utrata wagi
- Wymioty i letarg
Diagnostyka APC I1307K
Jeśli masz żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie, lekarz może zalecić badanie genetyczne w celu wykrycia tej mutacji genu.
Dowiedz się więcej o diagnozowaniu APC I1307K:
Badania genetyczne
Testy genetyczne obejmują proste badanie krwi. Test dla APC I1307K skanuje tylko pod kątem tej konkretnej mutacji genu. Nie szuka mutacji genów, które powodują inne formy raka okrężnicy i odbytnicy.
Przed wykonaniem testu genetycznego należy przejść poradnictwo genetyczne. Ta wizyta pomoże Ci rozważyć wiele kwestii związanych z testami genetycznymi i zrozumieć, jak testy wpłyną na Ciebie.
Testowanie mutacji APC I1307K: czy jesteś kandydatem?
Powinieneś rozważyć wykonanie testów genetycznych, jeśli jesteś pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego i masz rodzinną historię raka okrężnicy i odbytnicy lub polipów. Historia rodziny jest definiowana jako posiadanie co najmniej jednego bliskiego członka rodziny z rakiem lub polipami. Żydzi aszkenazyjscy bez rodzinnej historii raka okrężnicy lub odbytnicy mogą nadal chcieć poddać się testom.
Pozytywny wynik testu dla APC I1307K
Jeśli wynik testu na mutację genetyczną jest pozytywny, eksperci zalecają:
- Jeśli nie masz jeszcze raka okrężnicy lub polipów: Powinieneś mieć rutynową kolonoskopię co trzy lata, zaczynając w wieku 35 lat lub na pięć do 10 lat przed najwcześniejszym wiekiem, w którym wystąpił rak lub polipy w twojej rodzinie.
- Jeśli masz osobistą historię raka okrężnicy lub polipów: Powinieneś mieć rutynową kolonoskopię co dwa lata lub tak często, jak zaleci lekarz.
- Jeśli jesteś krewnym osoby, która uzyskała pozytywny wynik testu na mutację genu: Powinieneś także rozważyć poradnictwo i testy.
Ważne jest wczesne wykrycie polipów lub raka. Leczenie jest skuteczniejsze, gdy rak zostanie złapany na wczesnym etapie.
Historia rodziny i badanie fizyczne
Nasz zespół będzie prowadzić szczegółową dokumentację Twojej historii medycznej, w tym historię osobistą i rodzinną.
Zostanie przeprowadzone dokładne badanie fizykalne. (Dodatkowo można zamówić testy laboratoryjne.) Twoje badanie przedmiotowe może obejmować badanie palcem odbytnicy. Podczas tej bezbolesnej procedury lekarz włoży rękawiczkę i nasmarowany palec do odbytu, aby delikatnie wyczuć wszelkie nieprawidłowości.
Badanie krwi utajonej w kale
Ten test szuka krwi utajonej (ukrytej) w kale. Do tego testu:
- Otrzymasz trzy małe karty. Umieść próbkę stolca z trzech kolejnych wypróżnień na każdej karcie.
- Niewielką ilość stolca umieszcza się na specjalnym pasku testowym.
- Stolec jest analizowany pod kątem śladów krwi.
Elastyczna sigmoidoskopia
Do badania odbytnicy i dolnej okrężnicy służy elastyczna sigmoidoskopia. Przed wykonaniem elastycznej sigmoidoskopii okrężnica musi być wolna od stolca, aby zapewnić dobrą widoczność. Preparaty mogą obejmować dietę płynną, lewatywę i środki przeczyszczające.
Podczas zabiegu:
- Twój lekarz wprowadza sigmoidoskop przez odbytnicę do odbytu i jelita grubego. Ten obszar jest sprawdzany, aby zobaczyć, czy obecny jest rak lub polipy.
- Lekarz może wprowadzić kleszcze biopsyjne przez lunetę, aby pobrać niewielką próbkę tkanki do dalszej analizy. Procedura może powodować skurcze lub dyskomfort.
Kolonoskopia
Kolonoskopia jest najlepszym sposobem wykrywania polipów lub raka, ponieważ sięga dalej w głąb jelita niż sigmoidoskopia. Twoja okrężnica musi być wolna od stolca, aby lekarz miał dobrą widoczność. Preparaty mogą obejmować dietę płynną, lewatywę i środki przeczyszczające. Jesteś uspokojony przed zabiegiem.
Podczas kolonoskopii:
- Twój lekarz wprowadza kolonoskop przez odbytnicę i do odbytu i jelita grubego, aby sprawdzić, czy nie ma raka i polipów.
- Przez lunetę można wprowadzić kleszcze biopsyjne w celu pobrania niewielkiej próbki tkanki do dalszej analizy.
- Jeśli zostanie znaleziony polip, można go usunąć za pomocą kolonoskopu.
- Możesz odczuwać skurcze lub dyskomfort.
Lewatywa baru
Wlew baru (zwany także serią dolnego przewodu pokarmowego) służy do wykonania zdjęcia rentgenowskiego odbytnicy i okrężnicy. Przed zabiegiem będziesz musiał oczyścić okrężnicę z każdego stolca. Preparaty mogą obejmować dietę płynną, lewatywę lub środki przeczyszczające.
Podczas lewatywy barowej:
- Preparat barowy (materiał kontrastowy) wprowadza się przez rurkę doodbytniczą.
- Bar wyznacza okrężnicę, podkreślając wszelkie nieprawidłowości.
- Zostaje zrobione zdjęcie rentgenowskie.
- Jeśli obecne są polipy lub rak, można je zwizualizować.
Leczenie APC I1307K
Leczenie APC I1307K jest różne. Jeśli podczas badania lekarz wykryje raka, zaleci operację.