Zawartość
- Co to jest artrogrypoza?
- Jakie są przyczyny artrogrypozy?
- Jakie są objawy artrogrypozy?
- Jak rozpoznaje się artrogrypozę?
- Leczenie artrogrypozy
Co to jest artrogrypoza?
Artrogrypoza, zwana także artrogryposis multiplex congenita (AMC), to termin używany do opisania różnych stanów obejmujących liczne przykurcze stawów (lub sztywność). Przykurcz to stan, w którym zakres ruchu stawu jest ograniczony. Może nie być w stanie całkowicie lub częściowo rozciągnąć się lub zgiąć.
Jakie są przyczyny artrogrypozy?
Przyczyna jest nieznana, chociaż uważa się, że artrogrypoza jest związana z niewystarczającą przestrzenią w macicy i niskim poziomem płynu owodniowego. Pacjent może mieć schorzenie neurologiczne lub chorobę tkanki łącznej.
Jakie są objawy artrogrypozy?
Objawy u pacjentów z artrogrypozą mogą się znacznie różnić. W większości przypadków dotyczy to zarówno rąk, jak i nóg.
Przykurcze mięśni stawów zwykle występują w nadgarstkach, dłoni, łokciach i barkach po obu stronach ciała. Częste zajęcia kończyn dolnych obejmują również biodra, kolana i kostki. W całym ciele występuje również osłabienie mięśni. U niektórych pacjentów może wystąpić skrzywienie kręgosłupa.
Jak rozpoznaje się artrogrypozę?
Nie ma prenatalnego testu diagnostycznego w kierunku artrogrypozy. Nieprawidłowości można wykryć podczas badania ultrasonograficznego, a dalsze badania będą wymagane w celu wyszukania jakiejkolwiek przyczyny.
W celu kompleksowej oceny każdego pacjenta zostanie przeprowadzony pełny wywiad i badanie lekarskie. Rozpoznanie artrogrypozy stawia się, gdy u pacjenta występują co najmniej dwa przykurcze stawów w różnych częściach ciała. Po zdiagnozowaniu prawdopodobnie zaleca się przeprowadzenie testów genetycznych w celu znalezienia pierwotnej przyczyny choroby.
Leczenie artrogrypozy
Chociaż nie ma lekarstwa na artrogrypozę, istnieją nieoperacyjne i operacyjne metody mające na celu poprawę zakresu ruchu i funkcji w miejscach przykurczu.
Leczenie nieoperacyjne
Terapia zajęciowa i fizjoterapia to wstępna linia leczenia mająca na celu poprawę zakresu ruchu. Terapeuci zajęciowi zazwyczaj pracują na kończynach górnych, podczas gdy fizjoterapeuci koncentrują się bardziej na kończynach dolnych i chodzie. Terapia wodna może być również zalecana jako dodatkowa metoda zapewniająca wzmocnienie i zakres ćwiczeń ruchowych.
Terapię należy rozpocząć we wczesnym dzieciństwie. Cele wczesnej terapii obejmują maksymalizację siły, poprawę zakresu ruchu i poprawę rozwoju sensomotorycznego. Delikatne ćwiczenia rozciągające mogą pomóc zmniejszyć przykurcz i poprawić ruch. Pozwoli to dziecku wypracować optymalną pozycję do poprawy funkcjonalnej w codziennych czynnościach oraz wpłynie na rozwój zdolności motorycznych. Edukacja rodzinna jest ważna dla prawidłowego pozycjonowania, technik rozciągania i unikania potencjalnie szkodliwych czynności, które mogłyby doprowadzić do deformacji. Terapeuci lub lekarze mogą stosować szynowanie i odlewanie, aby pomóc w rozciąganiu i pozycjonowaniu, a także zmniejszaniu przykurczów stawów. W celu wsparcia pacjentów można zalecić mobilność elektryczną i inne urządzenia wspomagające.
Leczenie chirurgiczne
Dzieci, u których wystąpią przykurcze zgięciowe łokcia, nadgarstka lub ręki, które nie zmniejszają się podczas terapii zajęciowej i fizjoterapeutycznej, mogą odnieść korzyści z operacji ortopedycznej w celu poprawy zakresu ruchu. Poprawiony zakres ruchu pomoże dzieciom w samodzielnym karmieniu, higienie i innej aktywności fizycznej kończyn górnych.
Istnieją również ortopedyczne zabiegi chirurgiczne, które pomagają przy przykurczach kończyn dolnych w kolanach i biodrach. Te zabiegi korekcyjne mogą również zapewnić lepszy zakres ruchu i lepszą zdolność do dźwigania wagi i chodzenia.
U dzieci z ciężkimi skrzywieniami kręgosłupa może być zalecany zabieg ortopedyczny lub ortopedyczny w celu skorygowania deformacji kręgosłupa. Zależy to od wielu czynników, takich jak wiek dziecka oraz położenie, stopień i elastyczność krzywej.
Fizjoterapia i szynowanie / usztywnienie będą prawdopodobnie zalecane po operacji, aby utrzymać korektę po operacji.