Zawartość
Choroby autoimmunologiczne to termin używany do opisania ponad 100 zaburzeń, w których układ odpornościowy organizmu atakuje własne komórki i tkanki, w tym zapalenie tarczycy Hashimoto, chorobę Gravesa, cukrzycę typu 1 i reumatoidalne zapalenie stawów. Chociaż każdy z wielu typów jest wyjątkowy pod względem mechanizmu choroby, wszystkie ostatecznie reprezentują uszkodzony układ odpornościowy. Chociaż naukowcy nie są do końca pewni, co powoduje choroby autoimmunologiczne, większość dowodów sugeruje, że genetyka odgrywa kluczową rolę w połączeniu z czynnikami zewnętrznymi, takimi jak środowisko, styl życia, a nawet przeszłe infekcje.
Genetyka
W normalnych warunkach układ odpornościowy wytwarza białka odpornościowe znane jako przeciwciała za każdym razem, gdy jest wystawiony na działanie obcego czynnika, takiego jak wirus lub bakteria. Każde przeciwciało jest zaprogramowane do zabijania określonego czynnika. Jeśli obcy czynnik powróci, układ odpornościowy „zapamiętuje” go i przeprowadza powtórny atak z tym samym przeciwciałem.
Naukowcy wiedzą, że genetyka odgrywa rolę w chorobach autoimmunologicznych z trzech powodów:
- Bardzo wiele chorób autoimmunologicznych występuje w rodzinach.
- Wiele chorób dotyka określone populacje etniczne.
- Badania genomiczne ujawniły specyficzne mutacje genetyczne wspólne dla osób z różnymi chorobami autoimmunologicznymi.
Niektóre z podstaw genetycznych są wyraźniejsze niż inne. Na przykład ryzyko wystąpienia u dziecka stwardnienia rozsianego (MS), choroby związanej z mutacją HLA-DRB1, wzrasta z 0,1% w populacji ogólnej do 2%, czyli 20-krotnie, jeśli jedno z jego rodziców mieć stwardnienie rozsiane. Inne choroby, takie jak łuszczyca, mogą wpływać na członków dalszej rodziny, a nie tylko na najbliższe.
Widzimy również wzorce genetyczne wśród grup etnicznych, co sugeruje autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Należą do nich cukrzyca typu 1, która występuje częściej u białych, i toczeń, który ma tendencję do cięższego przebiegu w populacjach Afroamerykanów i Latynosów.
Pokrywające się przyczyny genetyczne
Chociaż wzory dziedziczenia często wydają się specyficzne dla pewnych mutacji, istnieją dowody na to, że wspólny czynnik, najprawdopodobniej chromosom, może predysponować osobę do autoimmunizacji. Dlatego ktoś z toczniem często zgłasza obecność członków rodziny z reumatoidalnym zapaleniem stawów, zapaleniem tarczycy Hashimoto lub innymi zaburzeniami autoimmunologicznymi niezwiązanymi z toczniem.
Jednocześnie nierzadko zdarza się, że dana osoba ma wiele chorób autoimmunologicznych, znanych z jakiejkolwiek poliautoimmunizacji. Jeśli ktoś ma więcej niż trzy, stan jest klasyfikowany jako wielokrotny zespół autoimmunologiczny (MAS).
Na wynos:
Badania przeprowadzone przez Centers for Rheumatic Diseases w Bukareszcie sugerują, że aż 25 procent osób z chorobami autoimmunologicznymi doświadczy dodatkowych zaburzeń autoimmunologicznych.
Niektóre choroby autoimmunologiczne niosą ze sobą zwiększone prawdopodobieństwo MAS, w tym reumatoidalne zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane, zapalenie tarczycy Hashimoto i zespół Sjögrena. Wiadomo, że często współwystępują inne choroby, takie jak cukrzyca typu 1 i celiakia, z których obie mają wspólne mutacje genów HLA-DRB1, HLA-DQA1 i HLA-DQB1.
Sugeruje to, że osoba genetycznie predysponowana do autoimmunizacji może rozwinąć chorobę tylko wtedy, gdy zostanie wystawiona na działanie czynnika środowiskowego, który skutecznie „włącza” chorobę.
Środowisko i styl życia
Chociaż eksperci uzyskali lepszy wgląd w genetyczne przyczyny chorób autoimmunologicznych, nadal w dużej mierze nie wiedzą, jak przyczyniają się do tego niektóre czynniki środowiskowe. W tym celu opierają się na dowodach epidemiologicznych, aby opisać, w jaki sposób pewne czynniki niegenetyczne zwiększają ryzyko niektórych zaburzeń, zarówno bezpośrednio, jak i pośrednio.
Pomimo braku zrozumienia środowiskowych przyczyn chorób autoimmunologicznych, aktualne dowody sugerują, że mogą one odgrywać większą rolę, niż początkowo przypuszczano.
Na wynos:
Według badań przeprowadzonych przez Scripps Institute w Los Angeles, przyczyny środowiskowe mogą odpowiadać za 70 procent wszystkich chorób autoimmunologicznych.
Przyczyny są szeroko opisywane jako związane z jedną z trzech rzeczy:
- Infekcje, takie jak wirus Epstein-Barr
- Toksyczne chemikalia, takie jak dym papierosowy
- Czynniki dietetyczne, takie jak nadmierna sól
Naukowcy sugerują, że ekspozycja na niektóre z tych czynników może zakłócać normalne funkcjonowanie układu odpornościowego, potencjalnie powodując reakcję organizmu poprzez wytwarzanie przeciwciał obronnych.
W zależności od czynnika wyzwalającego, niektóre przeciwciała są mniej zdolne do rozróżnienia między przyczyną a normalnymi komórkami organizmu. W takim przypadku przeciwciała mogą zacząć uszkadzać normalne tkanki, wywołując w ten sposób wtórną reakcję, w której wytwarzane są autoprzeciwciała atakujące tkanki, które obecnie uważają za obce.
Przykłady wyzwalaczy środowiskowych
Zostało to odnotowane w przypadku wirusa Epsteina-Barra (EBV) i reumatoidalnego zapalenia stawów. Przeciwciała indukowane przez EBV są nie tylko wyższe u osób z RZS, ale także atakują te same typy białek, które znajdują się na powierzchni wirusa i tkankach stawów. Sugeruje to, że EBV może wywołać autoimmunizację po prostu w wyniku „błędnej identyfikacji” i nieumyślnie spowodować powstanie autoprzeciwciał specyficznych dla RA, takich jak czynnik reumatoidalny (RF).
Na wynos:
Oprócz reumatoidalnego zapalenia stawów, wirus Epsteina-Barra jest ściśle powiązany ze stwardnieniem rozsianym, nieswoistym zapaleniem jelit, cukrzycą typu 1, młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów i celiakią.
Palenie jest podobnie powiązane z reumatoidalnym zapaleniem stawów, toczniem, stwardnieniem rozsianym i chorobą Gravesa-Basedowa, podczas gdy uważa się, że sól zmienia mikroflorę jelitową i zwiększa ryzyko cukrzycy typu 1 i stwardnienia rozsianego. Otyłość naraża Cię zarówno na reumatoidalne zapalenie stawów, jak i łuszczycowe zapalenie stawów.
Należy przeprowadzić dalsze badania, aby wyjaśnić, które czynniki środowiskowe stanowią największe zagrożenie dla poszczególnych populacji i jakie kofaktory współdziałają, tworząc „idealną burzę” dla autoimmunizacji.
Czynniki ryzyka
Trudno jest zasugerować, które czynniki ryzyka narażają Cię na największe ryzyko choroby autoimmunologicznej. W niektórych przypadkach po urodzeniu masz predyspozycje. W innych przypadkach choroba może być spowodowana stanami, których nie można kontrolować, takimi jak zakażenia wirusem EBV, które występują u ponad 90% populacji.
Jeśli jednak w Twojej rodzinie występowała choroba autoimmunologiczna, dokonywanie wyborów dotyczących zdrowego stylu życia, takich jak unikanie papierosów i utrzymywanie prawidłowej wagi, może potencjalnie zmniejszyć ryzyko.
Jeśli obawiasz się historii rodziny, możesz poprosić lekarza o poddanie się panelowi testów przesiewowych: testowi przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) oraz testom immunoglobulin IgA, IgG i IgM. Wyniki mogą ujawnić ryzyko wystąpienia pewnych zaburzeń i dać impuls do poszukiwania dalszych badań lub podjęcia środków zapobiegawczych.