Poza BRCA: poddaj się badaniu przesiewowemu pod kątem tych dodatkowych mutacji genetycznych

Posted on
Autor: Gregory Harris
Data Utworzenia: 13 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 18 Listopad 2024
Anonim
Dispelling myths of BRCA gene mutations
Wideo: Dispelling myths of BRCA gene mutations

Zapytaj eksperta

Wyróżnieni eksperci:

  • David Michael Euhus, MD

Czy Ty lub członek Twojej rodziny zostałeś przebadany pod kątem mutacji genu BRCA i uzyskałeś wynik negatywny? Jeśli nadal podejrzewasz, że istnieje powiązanie rodzinne z powodu historii raka piersi lub innych nowotworów, lub wystąpienia raka piersi przed 50 rokiem życia, istnieją powody, aby nadal szukać odpowiedzi.

„Dziesięć procent wszystkich przypadków raka piersi jest dziedzicznych” - mówi David Euhus, dyrektor chirurgii piersi w Johns Hopkins. „Ale wiemy również z badań dotyczących identycznych bliźniaków, że nawet 25 procent ma jakiś element rodzinny”. Oznacza to, że dodatkowe 15 procent wszystkich przypadków raka piersi może być dziedziczne, ale nie znamy jeszcze mutacji genetycznych.


Większość dziedzicznych raków piersi, które obecnie rozpoznajemy, jest spowodowanych mutacją w genach BRCA1 lub BRCA2. Geny te zwykle pomagają hamować wzrost guza, ale gdy pewne części sekwencji genów są nieprawidłowe, istnieje większe prawdopodobieństwo, że powstają guzy.

Ale w ciągu ostatnich kilku lat zidentyfikowano kilka nowych mutacji genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem raka piersi. Przy odpowiednim poradnictwie genetycznym możesz teraz uzyskać odpowiedzi, które nie były dostępne jeszcze kilka lat temu.

„Każda rodzina jest inna” - mówi Euhus. „Każdy ma inny wpływ na inne geny”. Oznacza to, że mutacja genetyczna, o której wiadomo, że zwiększa ryzyko raka piersi, może nie budzić obaw, chyba że istnieje inny zestaw mutacji w innym zestawie genów, co oznacza, że ​​wymienione poniżej mutacje stanowią tylko część obrazu.

Euhus przygląda się całej historii rodziny i czasami niektórym cechom fizycznym. Przedstawia niektóre z bardziej powszechnych mutacji - z jednym dużym zastrzeżeniem. „Każdy z nich to zaledwie ułamek procenta wszystkich przypadków raka piersi” - mówi. Mimo to, jeśli rak występuje w rodzinie, może pomóc poszukać genetycznej wskazówki. Niektóre dodatkowe mutacje genetyczne, które mogą przyczyniać się do ryzyka raka, obejmują:


  • CHEK2: Jest to jedna z przyczyn zespołu Li-Fraumeni, który niesie nieco większe ryzyko raka piersi, zwykle z dodatnim wynikiem leczenia estrogenowego lub progesteronowego. W rodzinie mogą występować przypadki raka tarczycy, nerki, jelita grubego lub prostaty.
  • PALB2: Jest to czasami znane jako BRCA3. Nie ma silnego związku z rakiem jajnika, chociaż poza tym historia rodzinna wydaje się bardzo podobna do tej z mutacją BRCA2. Osoby z mutacją BRCA2 lub PALB2 mogą być bardziej narażone na niektóre nowotwory, jeśli piją alkohol.
  • PTEN: Mutacja tego genu powoduje zespół Cowdena i zwiększa ryzyko raka piersi, macicy, przewodu pokarmowego i tarczycy. Wiadomo, że osoby z zespołem Cowdena mają duże głowy proporcjonalne do wzrostu, a także niezłośliwe guzy skóry i innych narządów.
  • BANKOMAT: Ta mutacja, dziedziczona tylko od jednego rodzica, czasami zwiększa ryzyko raka piersi. Odziedziczona od obojga rodziców powoduje wrodzoną chorobę zwaną ataksją-teleangiektazją i zwiększa ryzyko białaczki lub chłoniaka.
  • TP53: Mutacja tego genu powoduje zespół Li-Fraumeni i nieznacznie zwiększa ryzyko raka piersi przed 35. rokiem życia estrogenowego, progesteronowego i HER2 / neu-dodatniego lub potrójnie dodatniego.
  • CDH1: Ta mutacja może powodować dziedziczny rozlany zespół raka żołądka, który znacznie zwiększa ryzyko raka żołądka i umiarkowanie zwiększa ryzyko raka piersi zwanego rakiem zrazikowym.
  • STK11: Mutacja w tym genie powoduje zespół Peutza-Jeghersa, który zwiększa ryzyko raka trzustki, piersi i innych. Czasami ten gen mutuje spontanicznie, co oznacza, że ​​tylko jedna osoba w rodzinie może mieć mutację. Osoby z zespołem Peutza-Jeghersa mogą mieć wiele przewlekłych zmian lub owrzodzeń jamy ustnej i warg. Jako dzieci mogą mieć ciemnoniebieskie lub brązowe pieprzyki lub piegi na palcach i błonach śluzowych, w tym wargach, nozdrzach, oczach i odbycie.

Co zrobić, jeśli podejrzewasz raka piersi w rodzinie

Uzyskaj poradę genetyczną.

W tej chwili może być trudno poznać różnice między informacjami genetycznymi, które są znaczące, nieistotne lub po prostu jeszcze niezrozumiałe. Potrzebujesz kogoś, kto może zadać właściwe pytania dotyczące historii Twojej rodziny i pomoże zinterpretować wyniki testu. Zawsze współpracuj z doradcą genetycznym, który może zadawać pytania, udzielić wskazówek i zamówić panel testowy odpowiedni do Twojej sytuacji rodzinnej.


Przetestuj ponownie.

Obecnie znanych jest więcej mutacji rakotwórczych lub mutacji połączonych z czynnikami środowiskowymi w porównaniu z sytuacją sprzed kilku lat.

Skonsultuj się z chirurgiem piersi.

Jeśli proces poradnictwa genetycznego i testów przyniesie jakiekolwiek wyniki, które wzbudzają niepokój, chirurg piersi może pomóc w przekształceniu plątaniny statystyk w plan działania dotyczący dalszych działań.