Przegląd wylewu pęcherza moczowego

Zawartość

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Rokowanie

Exstrophy pęcherza (BE) to rzadka wada wrodzona, w której pęcherz płodu rozwija się poza ciałem. BE jest często identyfikowana za pomocą USG w czasie ciąży i leczona operacyjnie w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu dziecka. Chirurgia pomaga wielu dzieciom osiągnąć kontrolę nad pęcherzem i korygować wszelkie dodatkowe deformacje.

Wynicowanie pęcherza moczowego występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Badania z American Journal of Medical Genetics stwierdza, że ​​całkowita częstość występowania BE wynosi 2,07 na 100 000 urodzeń.

BE powoduje, że pęcherz i cewka moczowa (przewód odprowadzający mocz) tworzą się na zewnątrz ciała. Pęcherz może być raczej płaski niż okrągły, a odsłonięty pęcherz i cewka moczowa nie są w stanie przechowywać moczu. Ponadto skóra, mięśnie i stawy biodrowe w dolnej części brzucha mogą nie być prawidłowo połączone, a na genitaliach mogą wystąpić deformacje.

Objawy

Lekarze często identyfikują BE podczas rutynowego USG ciąży. W innych przypadkach wada jest widoczna dopiero po urodzeniu dziecka. Głównym objawem BE jest wyciek moczu z otwartego pęcherza. Dziecko z BE będzie miało problemy z kontrolą pęcherza i będzie walczyć z kontrolą mięśni brzucha i przewodu pokarmowego.

Inne objawy będą się różnić w zależności od dziecka, ale mogą obejmować:

• Cewka moczowa nie formuje się całkowicie: Rzadka wrodzona choroba zwana epispadiasami może wpływać na genitalia. U chłopców z tym schorzeniem cewka moczowa może być otwarta raczej na czubku penisa niż na jego końcówce. U dziewcząt otwór jest umieszczony wyżej niż normalnie.
• Szersze niż normalne kości łonowe: Kości łonowe zwykle łączą się, aby chronić mięśnie pęcherza, cewki moczowej i brzucha. U dzieci z BE kości te nie są połączone, pozostawiając biodra na zewnątrz.
• Nieprawidłowy rozwój narządów płciowych: Chłopcy z BE mogą mieć penisa, który jest krótszy i zakrzywiony, podczas gdy jądra nie są tam, gdzie zwykle. Niektórzy chłopcy z tym stanem mogą mieć przepuklinę. Przepukliny to wybrzuszenia w pachwinie, które mogą powodować ból i dyskomfort, szczególnie podczas kaszlu i podnoszenia. U dziewcząt łechtaczka i wargi sromowe mniejsze mogą być oddzielone, a pochwa i cewka moczowa mogą być krótsze. Macica, jajowody i jajniki są na ogół nienaruszone.
• Przemieszczenie pępka lub przepuklina pępkowa: Przepukliny pępkowe zwykle nie powodują bólu, ale pojawiają się jako wybrzuszenie w pobliżu pępka. Zwykle są obecne przy urodzeniu i można je zobaczyć, gdy dziecko usiłuje wypróżnić się lub kaszle.
• Refluks pęcherzowo-moczowodowy lub VUR: VUR powoduje, że mocz cofa się do nerek. Ten stan może rozwinąć się po operacji w celu naprawy i zamknięcia pęcherza.

Przyczyny

BE zwykle pojawia się na wczesnym etapie rozwoju płodu, około 4-5 tygodni po poczęciu, ale naukowcy nie wiedzą dokładnie, dlaczego tak się dzieje.

Sugerowano, że rolę może odgrywać genetyka. Niektórzy badacze uważają, że dziecko, którego rodzic ma BE, miałoby zwiększone ryzyko rozwoju choroby. Co więcej, posiadanie rodzeństwa z tą chorobą zwiększa ryzyko, chociaż ryzyko jest stosunkowo niewielkie. Niestety, teorie dotyczące czynników ryzyka genetycznego i rodzinnego są w większości spekulacyjne lub mają ograniczone badania i dowody na ich poparcie.

Badania opublikowane w czasopiśmie medycznym Urologia dziecięca sugeruje, że wiek matki, rasa (BE występuje częściej u rasy białej niż u innych ras) i kolejność urodzenia (wydaje się, że większość przypadków BE występuje u pierworodnych) są czynnikami ryzyka dla BE. Jednak raport ten nie dostarczył żadnych dowodów na odziedziczone mutacje, które mogą odgrywać rolę w rozwoju choroby.

Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Diagnoza BE jest często stawiana przed narodzinami dziecka za pomocą USG lub MRI. Oznaki tego stanu, które można zobaczyć w USG lub MRI, obejmują:

• Pęcherz, który nie wypełnia się lub nie opróżnia prawidłowo lub całkowicie
• Pępowina, która jest niższa niż normalnie na brzuchu płodu
• Oddzielone kości łonowe: kości łonowe są częścią kości biodrowych, które tworzą miednicę.
• Mniejsze genitalia niż normalnie

W niektórych przypadkach stan nie jest diagnozowany do czasu narodzin dziecka, a diagnozę ustala się, szukając określonych cech, w tym otwartego pęcherza i fizycznych nieprawidłowości w narządach płciowych, miednicy i brzuchu.

Leczenie

Chirurgia jest głównym sposobem leczenia wylewów pęcherza. Niektóre dzieci będą wymagały wielu operacji, wykonywanych przez kilka lat, w miarę wzrostu i rozwoju. Większość dzieci w końcu będzie miała w pełni funkcjonujące pęcherze i normalnie wyglądające genitalia.

Pierwsza operacja w tym schorzeniu ma miejsce, gdy noworodek ma zaledwie kilka dni. Ta początkowa operacja jest zabiegiem rekonstrukcyjnym, który umieszcza pęcherz z powrotem w ciele, tak aby działał prawidłowo i wyglądał normalnie. Dodatkowe operacje mogą być wykonywane, gdy dziecko jest starsze i ma kontrolę nad pęcherzem, czyli zwykle w wieku około 4 lub 5 lat. W razie potrzeby może to obejmować operację rekonstrukcji genitaliów i naprawy kości miednicy.

Rokowanie

Bez leczenia dzieci z BE nie będą w stanie zatrzymać moczu i będą narażone na zwiększone ryzyko raka pęcherza. Ponadto brak leczenia lub opóźnione leczenie może prowadzić do dysfunkcji seksualnych. Leczenie chirurgiczne zmniejszy możliwość wystąpienia takich powikłań.

Dziecko, które przeszło operację BE, będzie wymagało pewnej opieki przez całe życie, w tym regularnych badań kontrolnych i USG, aby upewnić się, że nerki i pęcherz są zdrowe i funkcjonują. Konieczne może być również zajęcie się pojawiającymi się problemami emocjonalnymi.

Jednak w większości przypadków skuteczne leczenie oznacza, że ​​dzieci z BE mogą dorastać ze zdrową funkcją pęcherza. Co więcej, funkcje seksualne dorosłych powinny być normalne, a problemy z BE w przeszłości nie wpłyną na zdolność posiadania dzieci. Istnieje zwiększone ryzyko dla matki, która przeszła operację naprawy BE, ponieważ jej tkanka szyjki macicy może być niestabilna, ale monitorowanie podczas ciąży i planowane cięcie cesarskie może zmniejszyć powikłania.

Słowo od Verywell

Ponieważ przyczyny wylewu pęcherza moczowego są nieznane, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Jednak długoterminowe rokowanie dla dzieci urodzonych z wytrzeszczem pęcherza jest dobre.

Większość dzieci leczonych chirurgicznie z powodu BE będzie miała normalny i zdrowy pęcherz oraz funkcje seksualne. Co więcej, większość nie będzie miała ograniczeń związanych ze stylem życia, a stan nie wpływa na oczekiwaną długość życia.