Zawartość
Stwardnienie guzowate (TSC) to rzadkie schorzenie. Rzadko wspomina się o tym w odniesieniu do autyzmu, ale w rzeczywistości u większości osób z TSC można zdiagnozować zaburzenie ze spektrum autyzmu. Według PZH:„Stwardnienie guzowate (TSC) jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje rozwój łagodnych guzów w mózgu i innych ważnych narządach, takich jak nerki, serce, oczy, płuca i skóra. Często atakuje centralny układ nerwowy. Oprócz łagodne guzy, które często występują w TSC, inne typowe objawy obejmują drgawki, upośledzenie umysłowe, problemy z zachowaniem i nieprawidłowości skórne ”.
Związek między TSC a autyzmem
U około 50% wszystkich osób, u których zdiagnozowano TSC, można również zdiagnozować autyzm. Aż 14% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ORAZ napadami padaczkowymi może również mieć zdiagnozowane TSC. Badacze nie są do końca pewni, dlaczego autyzm i TSC wydają się być ze sobą powiązane, ale według TC Alliance, ostatnie odkrycie sugeruje, że w TC:
„... istnieją nieprawidłowości w sposobie, w jaki różne części mózgu łączą się ze sobą, nie tylko w płatach skroniowych, ale także w wielu innych częściach mózgu. Te nieprawidłowe połączenia, które występują niezależnie od bulw, są związane z ASD u dzieci i dorosłych z TSC. Ponadto w wielu badaniach wykazano, że napady, a zwłaszcza wczesny początek napadów, są związane z opóźnionym rozwojem i ASD. Dlatego prawdopodobnie jest to połączenie czynników, które prowadzi do znacznie większej szansy na ASD ”.
Jednak nawet przy tych nowych informacjach nie jest jasne, czy napady powodują autyzm, czy też napady są w rzeczywistości oznakami nieprawidłowości, które również powodują autyzm.
Rozpoznawanie i diagnozowanie TSC
Możliwe jest odziedziczenie TSC od rodzica. Większość przypadków jest jednak spowodowana spontanicznymi mutacjami genetycznymi. Oznacza to, że geny dziecka mutują, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma TSC ani wadliwego genu. Kiedy TSC jest dziedziczone, zwykle pochodzi tylko od jednego rodzica. Jeśli rodzic ma TSC, każde dziecko ma 50% szans na rozwój choroby. Dzieci, które odziedziczyły TSC, mogą nie mieć takich samych objawów jak ich rodzice i mogą mieć łagodniejszą lub cięższą postać zaburzenia.
W większości przypadków pierwszą wskazówką do rozpoznania TSC jest obecność napadów lub opóźniony rozwój. W innych przypadkach pierwszym objawem mogą być białe plamy na skórze. Aby zdiagnozować TSC, lekarze używają tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego mózgu, a także USG serca, wątroby i nerek.
Po zdiagnozowaniu TSC u dziecka ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z dużego prawdopodobieństwa, że u dziecka również rozwinie się autyzm. Chociaż objawy obu zaburzeń pokrywają się, nie są identyczne - a wczesne leczenie autyzmu może przynieść najbardziej pozytywne rezultaty.