Zawartość
- Co to jest choroba Charcota-Mariego-Tootha?
- Co powoduje chorobę Charcota-Mariego-Tootha?
- Jakie są objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha?
- Jak rozpoznaje się chorobę Charcota-Mariego-Tootha?
- Jak leczy się chorobę Charcota-Mariego-Tootha?
- Jakie są powikłania choroby Charcota-Mariego-Tootha?
- Życie z chorobą Charcota-Marie-Tootha
- Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
- Kluczowe punkty
Co to jest choroba Charcota-Mariego-Tootha?
Choroba Charcota-Mariego-Tootha to dziedziczna wada nerwów, która powoduje nieprawidłowości w nerwach, które zaopatrują stopy, nogi, ręce i ramiona. Wpływa zarówno na nerwy ruchowe, jak i czuciowe. Nerwy ruchowe przenoszą sygnały z mózgu do mięśni, nakazując im ruch. Nerwy czuciowe przenoszą do mózgu wrażenia, takie jak ciepło, zimno i ból. Charcot-Marie-Tooth jest uważana za neuropatię obwodową, ponieważ wpływa na nerwy poza mózgiem i rdzeniem kręgowym.
Ta choroba została nazwana na cześć 3 lekarzy, którzy po raz pierwszy opisali tę chorobę w 1886 roku. Jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób nerwów.
Co powoduje chorobę Charcota-Mariego-Tootha?
Charcot-Marie-Tooth jest prawie zawsze spowodowany defektem genetycznym odziedziczonym po jednym lub obojgu rodzicach. Informacje genetyczne, które przekazuje ci jeden lub oboje twoi rodzice, określają typ posiadanej mutacji genu.Ta mutacja genu określa, jakie masz objawy i ile masz lat, kiedy się pojawią.
Niektóre wady genetyczne wpływają na akson, część nerwu, która wysyła sygnały do innych nerwów. Inne wady genetyczne wpływają na ochronną wyściółkę wokół aksonu, zwaną osłonką mielinową. Każdy rodzaj wady może prowadzić do długotrwałego uszkodzenia nerwu i wpływać na jego zdolność do wysyłania sygnałów.
Jakie są objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha?
Objawy Charcota-Marii-Tootha mogą się różnić w zależności od osoby, chociaż zwykle pojawiają się w stopach i nogach. Z biegiem czasu choroba może również wpływać na dłonie i ramiona. Objawy zwykle pojawiają się po raz pierwszy u nastolatków i młodych dorosłych.
Typowe objawy to:
Słabość stopy i mięśni podudzi
Zniekształcenia stopy, w tym wysoki łuk i zgięte palce (palce młotkowate)
Trudność w podnoszeniu stopy podczas chodzenia (opadanie stopy)
Utrata mięśni dłoni i stóp
Drętwienie, mrowienie, pieczenie lub utrata czucia temperatury w dłoniach i stopach
Dyskomfort lub ból dłoni i stóp
Jak rozpoznaje się chorobę Charcota-Mariego-Tootha?
Specjalista zwany neurologiem może zdiagnozować Charcota-Marie-Tootha po wykonaniu pełnego badania neurologicznego i zapytaniu o historię Twojej rodziny. Testy pomocne w postawieniu diagnozy obejmują:
Badanie krwi w celu wykrycia wad genetycznych
Badania przewodnictwa nerwowego w celu pomiaru siły i szybkości sygnałów elektrycznych przechodzących przez nerwy
Elektromiografia do pomiaru, jak dobrze mięśnie reagują na stymulację elektryczną
Biopsja nerwu, która polega na pobraniu małego kawałka nerwu i zbadaniu go pod mikroskopem
Jeśli nie masz w rodzinie tej choroby, Twój lekarz może rozważyć poszukanie innych przyczyn objawów.
Jak leczy się chorobę Charcota-Mariego-Tootha?
Nie ma lekarstwa na Charcot-Marie-Tooth, ale te opcje leczenia mogą pomóc:
Fizykoterapia aby wzmocnić i rozciągnąć mięśnie. Może to pomóc w zapobieganiu lub opóźnianiu niepełnosprawności spowodowanej osłabieniem i deformacją.
Terapia zajęciowa pomagać w codziennych czynnościach. Obejmuje to używanie specjalnych urządzeń, takich jak gumowe uchwyty lub zmiana guzików i zamków błyskawicznych na rzepy.
Urządzenia ortopedyczne jak szelki kostki, wysokie buty i szyny na kciuki.
Leki przeciwbólowe Jeśli potrzebne.
Jakie są powikłania choroby Charcota-Mariego-Tootha?
Charcot-Marie-Tooth nie jest śmiertelną chorobą, a większość ludzi dożywa normalnego wieku i pozostaje aktywna. W rzadkich przypadkach może wpływać na mięśnie, którymi musisz oddychać. Ponieważ może to być szczególnie niebezpieczne w nocy, możesz potrzebować urządzenia wspomagającego oddychanie w nocy.
Bardziej powszechne komplikacje obejmują:
Urazy spowodowane upadkami
Nasilenie choroby, które mogą wywołać niektóre leki na receptę
Urazy lub infekcje stóp, które pozostają niezauważone z powodu braku bólu i odczuwania temperatury
Życie z chorobą Charcota-Marie-Tootha
Bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się jak najwięcej o swojej chorobie i ściśle współpracować z neurologiem. Poradnictwo genetyczne może być ważne w planowaniu rodziny. Inne sposoby radzenia sobie z chorobą obejmują:
Regularne ćwiczenia aerobowe o niewielkim wpływie
Unikanie alkoholu, chyba że z umiarem
Zdrowa dieta i utrzymanie prawidłowej wagi
Regularne sprawdzanie stóp pod kątem urazów lub infekcji
Niektóre leki na receptę mogą pogorszyć objawy, dlatego przyjmując nowy lek na receptę po raz pierwszy, należy skonsultować się z lekarzem w sprawie ewentualnych skutków dla swojego stanu.
Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Charcota-Mariego-Tootha, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, kiedy możesz do niego zadzwonić. Prawdopodobnie doradzą ci telefon, jeśli masz: Jakiekolwiek nowe lub nasilające się objawy
Oznaki urazu stopy lub infekcji
Problemy z oddychaniem
Kluczowe punkty
Choroba Charcota-Mariego-Tootha jest dziedziczną chorobą, która wpływa na nerwy zaopatrujące stopy, nogi, ręce i ramiona. Jest to spowodowane defektami genów, które prawie zawsze są dziedziczone po rodzicach danej osoby.
Objawy często pojawiają się w wieku nastoletnim lub wczesnym wieku dorosłym i mogą obejmować osłabienie stóp i nóg oraz deformacje stóp. Z biegiem czasu może to również dotyczyć dłoni i ramion.
Charcota-Marie-Tootha nie można obecnie wyleczyć, ale często bardzo pomocne mogą być zabiegi, takie jak terapia fizyczna i zajęciowa. Większość osób z tym schorzeniem dożywa normalnego wieku i pozostaje aktywna.