Zawartość
- Co to jest hipoplazja włosów chrzęstnych?
- Jakie są objawy hipoplazji włosów chrzęstnych?
- Inne schorzenia ortopedyczne, które dotykają osoby z hipoplazją włosów chrzęstnych
- Diagnoza hipoplazji włosów chrząstki
- Leczenie hipoplazji włosów chrząstki
Co to jest hipoplazja włosów chrzęstnych?
Hipoplazja włosów chrząstki jest chorobą genetyczną, która atakuje obszar przynasadowy kości długiej - szerszą część na końcu - powodując wady kończyn dolnych. Stan ten jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym, co oznacza, że jest przekazywany dziecku przez oboje rodziców. Defekt jest spowodowany problemem z kulistymi lub pręcikowymi częściami komórki zwanymi mitochondriami.
Jakie są objawy hipoplazji włosów chrzęstnych?
Osoby z hipoplazją włosów chrząstki mają:
Włosy jasne, cienkie, rzadkie
Luźne więzadła w łokciach, powodujące niestabilność
Kłanianie się nóg (genu varum)
Możliwa niestabilność szyi
Ryzyko infekcji z powodu zmiany odporności (która jest ochroną przed infekcjami)
Ryzyko anemii, która zmniejsza się wraz z wiekiem
Wysokie ryzyko raka, które może skrócić oczekiwaną długość życia
W przypadku pacjentów z tego typu dysplazją ważna jest kontrola lekarska.
Inne schorzenia ortopedyczne, które dotykają osoby z hipoplazją włosów chrzęstnych
Niestabilność szyjki macicy: spowodowana niedorozwojem drugiego kręgu szyjnego kręgosłupa.
Skolioza
Kifoza
Zwichnięcie biodra: u około 3 procent pacjentów z tym zaburzeniem
Niewspółosiowość kończyn dolnych
Przedwczesne zapalenie stawów biodrowych i kolanowych
Diagnoza hipoplazji włosów chrząstki
Zostanie wykonany pełny egzamin fizyczny. Zostanie zlecone prześwietlenie szyi, kręgosłupa, miednicy (bioder) i nóg w celu zdiagnozowania hipoplazji włosów chrzęstnych i / lub stanów pokrewnych, takich jak skolioza i kifoza.
Leczenie hipoplazji włosów chrząstki
Istnieje wiele możliwości leczenia objawów hipoplazji włosów chrzęstnych w zależności od obszaru i ciężkości choroby. Zawierają:
Fuzja szyjki macicy z możliwym umieszczeniem halo w celu niestabilności szyjki macicy
Tylna fuzja kręgosłupa lub umieszczenie rosnących prętów w przypadku skoliozy i kifozy, jeśli postępuje
Tradycyjne leczenie bioder w przypadku zwichnięcia
Osteotomie kończyn dolnych (wyrównanie kości), jeśli występuje niewspółosiowość
Całkowita proteza stawu kolanowego i biodrowego w przypadku ciężkiego zapalenia stawów