Zawartość
Jeśli masz bliskiego krewnego, u którego zdiagnozowano celiakię, Twoje szanse na rozwój tej choroby są wyższe niż zwykle. Na szczęście jednak ryzyko może nie być tak wysokie, jak mogłoby się wydawać. W rzeczywistości prawdopodobieństwo zachorowania na celiakię jest znacznie większe, nawet jeśli ma ją twój bliski krewny.Mimo że w rodzinach często występuje wiele osób z celiakią, diagnoza twojego krewnego w żaden sposób nie oznacza, że na pewno też dostaniesz tę chorobę. W grę wchodzi wiele innych czynników.
Jeśli jesteś krewnym pierwszego stopnia (rodzic, dziecko, brat lub siostra) osoby z celiakią, masz 1 do 22 szans na rozwój tej choroby w swoim życiu, według University of Chicago Celiac Disease Center. Jeśli jesteś krewnym drugiego stopnia (ciotka, wujek, siostrzenica, siostrzeniec, dziadek, wnuk lub przyrodnie rodzeństwo), ryzyko wynosi 1 na 39.
Nie ma badań wskazujących na prawdopodobieństwo, że dwoje rodziców z celiakią będzie miało dzieci z celiakią, ale genetyka wskazuje, że jest to prawdopodobnie większe niż 1 na 22 prawdopodobieństwo krewnych pierwszego stopnia. Ale znowu, nie jest to pewne, ponieważ są zaangażowane inne czynniki.
Dlatego osoby, u których zdiagnozowano bliskich krewnych, mają dość duże szanse na zdiagnozowanie - wyższe niż cała populacja, gdzie wskaźnik jest mniejszy niż 1%, ale daleki od pewności. Osoby, u których zdiagnozowano bardziej odległych krewnych, również mają większe niż przeciętne szanse na zdiagnozowanie, ale znowu nie jest pewne, czy kiedykolwiek rozwiną się u nich choroba.
Celiak: genetyka i środowisko
Ryzyko celiakii wiąże się z genetyką, ale obejmuje również inne czynniki, z których niektóre jeszcze nie zostały zidentyfikowane.
Prawdopodobnie wiesz, że celiakia jest powiązana z twoimi genami - zdecydowana większość osób, u których rozwija się ta choroba, ma co najmniej jeden z dwóch tak zwanych genów celiakii (w kategoriach technicznych, HLA-DQ2 i HLA-DQ8).
Dziedziczysz te geny po swojej matce i / lub ojcu ... co oznacza, że choroba może przebiegać w Twojej rodzinie. Jeśli odziedziczysz geny od obojga rodziców (tak jak mogą to zrobić osoby z dwoma rodzicami z celiakią), Twoje ryzyko jest nadal większe.
Ale potrzeba czegoś więcej niż tylko posiadania genu, aby wywołać chorobę trzewną. W rzeczywistości naukowcy nie są pewni, dlaczego niektórzy ludzie z podobną genetyką chorują na celiakię, a inni nie. Celiakia jest spowodowana połączeniem genetyki i czynników w środowisku człowieka.
Przyczyny i czynniki ryzyka celiakiiU niektórych osób stres lub ciąża mogą wywoływać rozwój celiakii, ponieważ objawy celiakii pojawiają się wkrótce po stresującym wydarzeniu w życiu lub ciąży. Ale te stany w rzeczywistości nie powodują celiakii i jest możliwe, że są subtelne objawy występowały przez długi czas przed ciążą lub stresującym wydarzeniem.
Badanie genów celiakii
Jeśli masz rodzica lub innego bliskiego krewnego (pierwszego stopnia), u którego zdiagnozowano chorobę trzewną, wytyczne medyczne zalecają wykonanie testu na celiakię. Obejmuje to wykonanie badania krwi, a następnie, jeśli wynik badania krwi jest pozytywny poddawanej procedurze zwanej endoskopią w celu wyszukania uszkodzeń związanych z trzewią bezpośrednio w jelicie cienkim.
Jeśli masz krewnego, u którego właśnie zdiagnozowano chorobę, możesz porozmawiać z lekarzem o zleceniu badania krwi, ponieważ nie potrzebujesz objawów, aby zdiagnozować celiakię.
Możesz także rozważyć wykonanie testu, aby sprawdzić, czy nosisz jeden lub oba geny choroby trzewnej. Ten rodzaj testu genetycznego na celiakię nie powie Ci, czy rzeczywiście masz celiakię (potrzebujesz do tego badania krwi), ale powie Ci, czy masz „właściwe” geny do rozwoju celiakii.
Słowo od Verywell
Jeśli testy genetyczne na celiakię wykażą, że masz „gen celiakii”, nie powinieneś panikować. U większości osób z genem celiakii choroba ta nigdy nie występuje. Jeśli Ty (lub Twoje dziecko) nosisz gen, najlepiej jest poddać się badaniu zaleconemu przez lekarza i uważnie obserwować oznaki i objawy celiakii.
W rzeczywistości możesz regularnie sprawdzać poziom przeciwciał za pomocą badania krwi, nawet jeśli nie masz żadnych oczywistych objawów choroby. Regularne monitorowanie pozwoli szybko zdiagnozować chorobę, jeśli się rozwinie, a wczesna diagnoza radykalnie zmniejszy ryzyko związanych z nią powikłań.
Z drugiej strony, jeśli nie nosisz genów celiakii, wtedy ty i twoje dzieci (chyba że odziedziczyły geny choroby trzewnej po drugim rodzicu) jesteście narażeni na wyjątkowo niskie ryzyko rozwoju choroby trzewnej.