Zawartość
Wraz z pojawieniem się zaawansowanych molekularnych testów genetycznych, lekarze są obecnie bardziej niż kiedykolwiek w stanie zidentyfikować zaburzenia chromosomalne bezpośrednio lub pośrednio związane z chorobą. Jednym z nich jest celiakia.W przeciwieństwie do niektórych stanów, w których wynik pozytywny jest bezpośrednio związany z objawami choroby, pozytywny wynik testu genu celiakii sugeruje raczej prawdopodobieństwo niż pewność choroby. W większości przypadków prawdopodobieństwo będzie niewielkie.
Identyfikacja genów celiakii
Dwie mutacje chromosomalne, znane jako HLA-DQ2 i HLA-DQ8, są często związane z celiakią.
Z definicji HLA (ludzki antygen leukocytów) jest białkiem komórkowym, które wyzwala odpowiedź immunologiczną. W przypadku celiakii aberracje w kodowaniu HLA mogą spowodować, że układ odpornościowy oszaleje w obecności glutenu i zaatakuje komórki jelita cienkiego.
Pomimo faktu, że HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są powiązane z tym efektem, posiadanie mutacji niekoniecznie oznacza, że zachorujesz. W rzeczywistości aż 40 procent populacji USA ma te mutacje, głównie u osób pochodzenia europejskiego. Spośród tych, którzy są nosicielami mutacji, tylko około 1 do 4 procent zachoruje na chorobę w wieku dorosłym.
Podsumowując, około 1 na 100 osób w USA zachoruje na celiakię w takiej czy innej formie z objawami od poważnych do praktycznie nieistniejących.
Co się stanie, jeśli wynik testu będzie pozytywny
Pozytywny wynik testu na obecność HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 nie oznacza, że musisz zmieniać nawyki żywieniowe, chyba że masz objawy choroby (w tym uszkodzenie kosmków wyściełających jelito cienkie). Test po prostu powie ci, że masz skłonność do choroby, nic więcej.
Mając to na uwadze, większość specjalistów od celiakii doradzi Tobie i Twojej rodzinie regularne monitorowanie na wypadek, gdyby u jednego lub więcej z was wystąpiły objawy. Dzieje się tak, ponieważ mutacje HLA są przekazywane z rodzica na dziecko, przy czym niektóre dzieci dziedziczą dwie kopie mutacji (po jednej od każdego z rodziców), podczas gdy inne dziedziczą tylko jedną. Najbardziej zagrożeni są ci, którzy odziedziczyli dwa.
Jeśli masz objawy i wszystkie inne wyniki testów są negatywne, pozytywny wynik testu HLA może uzasadniać okres próbny, podczas którego odstawisz gluten, aby sprawdzić, czy objawy się poprawią.
Słowo od Verywell
Osoby, które podejrzewają, że mają celiakię, często zapobiegawczo rozpoczynają dietę bezglutenową, aby sprawdzić, czy ich stan się poprawia. Chociaż jest to całkowicie w porządku i nie spowoduje żadnej szkody, zapobiegawcze rozpoczęcie może utrudnić uzyskanie dokładnej diagnozy, jeśli zdecydujesz się na badanie.
Dzieje się tak, ponieważ standardowy panel krwi celiakii będzie szukał specyficznych przeciwciał przeciwko glutenowi w krwiobiegu, podczas gdy badanie endoskopowe będzie poszukiwać wizualnych dowodów uszkodzenia jelita cienkiego. Bez narażenia na gluten testy są mniej zdolne do określenia cech choroby i mogą w rezultacie dać fałszywie ujemny wynik.
Szukając trafnej diagnozy, musisz być narażony na gluten. Test genetyczny może jedynie zasugerować prawdopodobieństwo choroby, a nie dać ostateczną diagnozę.