Zawartość
Choroideremia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje postępującą utratę wzroku, ostatecznie prowadzącą do całkowitej ślepoty. Choroideremia dotyka głównie mężczyzn ze względu na etiologię sprzężoną z chromosomem X. Stan ten jest również znany pod nazwą stwardnienie naczyniówki i postępująca dystrofia tapetochoroidalna.Choroideremia dotyka około jednej na 50 000 do 100 000 osób i stanowi około 4% przypadków ślepoty. Ponieważ jej objawy są bardzo podobne do innych chorób oczu, uważa się, że stan ten jest niedodiagnozowany.
Objawy
Pierwszym objawem choroideremii jest rozwój ślepoty nocnej (słabe widzenie w ciemności), która zwykle występuje w dzieciństwie. Jednak niektórzy mężczyźni nie zauważają pogorszenia widzenia w nocy aż do późnych nastolatków. Po nocnej ślepocie następuje utrata widzenia na środkowych peryferiach i zmniejszenie zdolności widzenia szczegółów.
Ślepe plamy zaczynają się pojawiać w nieregularnym pierścieniu, pozostawiając małe plamy widzenia na obrzeżach, podczas gdy centralne widzenie jest nadal zachowane. W miarę postępu choroby pogarsza się utrata widzenia peryferyjnego, co prowadzi do „widzenia tunelowego”.
Utrata widzenia kolorów może również wystąpić w wyniku zwyrodnienia plamki żółtej. Ostatecznie wizja zostaje całkowicie utracona.
Większość osób z choroideremią utrzymuje dobrą ostrość wzroku do 40 roku życia, ale traci wzrok w wieku od 50 do 70 lat.
Przyczyny
Gen powodujący choroideremię znajduje się na chromosomie X, więc stan ten jest diagnozowany prawie wyłącznie u mężczyzn, chociaż u kobiet nosicielek mogą czasami wystąpić objawy, które są znacznie łagodniejsze. Choroideremia wpływa na siatkówkę, cienką warstwę tkanki wyściełającej tył oka po wewnętrznej stronie. Mutacje w genie choroideremia powodują przedwczesną śmierć komórek siatkówki.
Diagnoza
Lekarze okuliści stosują kilka testów, aby prawidłowo zdiagnozować choroideremię. Kiedy młody pacjent skarży się na utratę wzroku w nocy, zaleca się kompleksowe badanie wzroku w celu sprawdzenia objawów choroby. Rozpoznanie choroideremii można potwierdzić objawami, wynikami testów i historią rodzinną zgodną z dziedziczeniem genetycznym.
- Badanie dna oka: Badanie dna oka może ujawnić niejednolite obszary zwyrodnienia naczyniówki i siatkówki na środkowym obwodzie dna. Po tych zmianach w dnie oka widoczny jest mroczek pierścieniowy, obszar ślepoty zauważony podczas badania pola widzenia.
- Elektroretinogram (ERG): Elektroretinogram może wykazywać wzór zwyrodnienia w pręcikach i stożkach.
- Angiografia fluoresceinowa: Ten test może ujawnić obszary uszkodzeń w dołku.
- Autofluorescencja dna: Testy mogą wykazać obszary atrofii w dnie.
- PAŹ: Badanie OCT może ujawnić wzrost grubości siatkówki we wczesnym przebiegu choroby, ale może stopniowo zmniejszać się wraz z postępem choroby.
- Badania genetyczne: Testy genetyczne służą do potwierdzenia obecności mutacji genu choroideremii.
Leczenie
Obecnie nie ma leczenia ani lekarstwa na choroideremię. W miarę postępu choroby mogą rozwinąć się dalsze problemy ze wzrokiem. W przypadku wystąpienia innych problemów ze wzrokiem, takich jak zaćma i obrzęk siatkówki, mogą być potrzebne dodatkowe zabiegi. Chociaż nie można nic zrobić, aby zatrzymać lub odwrócić zwyrodnienie siatkówki w przypadku choroideremii, istnieją kroki, które można podjąć, aby spowolnić tempo utraty wzroku.
Lekarze sugerują dodanie do diety dużej ilości świeżych owoców i zielonych warzyw liściastych, a także suplementy witamin przeciwutleniających oraz regularne spożywanie pokarmów bogatych w kwasy tłuszczowe omega-3. Luteina została również zidentyfikowana jako suplement zmniejszający postęp atrofii i utraty wzroku w choroideremii. Zalecane jest również noszenie okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV.
Niedawny sukces w leczeniu niektórych zaburzeń genetycznych dał nadzieję na opracowanie skutecznego leczenia choroideremii. Ponieważ choroideremia jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją jednego genu, jest obiecującym kandydatem do skutecznej terapii genowej. Innym potencjalnym sposobem leczenia, które może pomóc w przywróceniu wzroku po jego utracie w późniejszym życiu, jest terapia komórkami macierzystymi.
Korona
Radzenie sobie z poważną utratą wzroku zostało porównane do „etapów żalu” po stracie ukochanej osoby. Po postawieniu diagnozy osoba może zacząć od zaprzeczenia i złości, następnie przejść do depresji, a na końcu do akceptacji.
Zrozumienie różnych stadiów choroby pomoże ci zrozumieć swoje uczucia, a także złagodzić obawy. Pamiętaj, że ponad trzy miliony osób w Stanach Zjednoczonych w wieku 40 lat i starszych jest prawnie niewidomych lub niedowidzących. Zwróć się o wsparcie, poradę i zachętę do innych osób, które mają problemy ze wzrokiem.
Słowo od Verywell
Chociaż obecnie nie jest znane lekarstwo na choroideremię, choroba jest dobrym celem terapii genowej i trwają nowe badania, które analizują możliwości terapii genowej w leczeniu. Badania te są zachęcające i miejmy nadzieję, że przedstawią sposób leczenia pacjentów w najbliższej przyszłości.
Fundacja Choroideremia Research Foundation zapewnia wsparcie osobom z choroideremią i zbiera pieniądze na dalsze badania.
Jak żyć z utratą wzroku