Zawartość
Translokacja to rodzaj nieprawidłowej zmiany w strukturze chromosomu, która występuje, gdy część jednego chromosomu odrywa się i przyczepia do innego chromosomu. Te „mutacje” są ważną przyczyną wielu typów chłoniaków i białaczek.Występowanie
Nasze chromosomy przechowują wszystkie informacje genetyczne, które dziedziczymy od naszych rodziców. Mamy 23 zestawy chromosomów - jeden zestaw od naszych matek i jeden zestaw od naszych ojców - w sumie 46 chromosomów. Na każdym chromosomie znajdują się setki genów, które kodują wszystko, od koloru oczu po białka regulujące podział komórek w naszym ciele.
Kiedy nasze komórki dzielą się, powstaje duplikat naszych chromosomów. Czasami ten proces przebiega nieprawidłowo i część fragmentu jednego chromosomu może zostać połączona z innym chromosomem.
Kiedy mówimy o zmianach genetycznych w raku, może to być bardzo zagmatwane, dlatego chcemy mieć pewność, że jedno rozróżnienie jest od razu jasne. Niektóre zmiany genetyczne są dziedziczone i nazywane są mutacjami linii zarodkowej, rodzaj mutacji lub innych zmian genetycznych, które masz od urodzenia, ale większość zmian genetycznych, o których usłyszysz, to mutacje nabyte lub mutacje somatyczne - mutacje i zmiany genetyczne, które zachodzą w twoim ciele po urodzeniu i później w życiu.
Rodzaje
Istnieją dwa rodzaje translokacji:
- Zrównoważone translokacje: W translokacji zrównoważonej równe części dwóch chromosomów są wymieniane, więc nie ma dodatkowej lub brakującej informacji genetycznej.
- Niezrównoważone translokacje: W przypadku translokacji niezrównoważonej wymiana obejmuje nierówne części chromosomu i prowadzi do dodatkowych lub brakujących genów.
Translokacje oznaczono małą literą „t” z dwoma zaangażowanymi chromosomami w nawiasach. Na przykład translokacja między chromosomami 9 i chromosomem 22 byłaby oznaczona t (9; 22).
Skojarzenie z rakiem
Translokacja to rodzaj urazu genetycznego, który może spowodować, że normalny gen zmieni się w gen powodujący raka. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje te zmiany chromosomalne, ale znane są pewne czynniki ryzyka rozwoju chłoniaków i białaczek, a niektóre narażenia środowiskowe mogą mieć wpływ na uszkodzenie genetyczne. Zmiany te mogą również wystąpić, gdy DNA w naszych komórkach jest uszkodzone przez toksynę lub infekcję wirusową. Jednak mogą one wystąpić również w wyniku „błędu” w normalnym procesie podziału komórki. Ponieważ nasze komórki dzielą się przez całe życie, szansa, że dojdzie do „pomyłki” w podziale, rośnie, im jesteśmy starsi. Uważa się, że jest to jeden z powodów, dla których wiele nowotworów występuje częściej, im jesteśmy starsi.
Aby zrozumieć, w jaki sposób translokacje wpływają na ryzyko raka, może pomóc trochę zrozumieć, w jaki sposób zmiany genetyczne i mutacje powodują raka. Uważa się, że translokacje mogą działać poprzez włączanie onkogenów (genów powodujących raka) lub przez wyłączanie genów supresorowych guza. Geny supresorowe guza to geny, które pomagają w zarządzaniu etapami komórkowymi, które wymykające się spod kontroli mogą prowadzić do raka; zasadniczo działają jak układ hamulcowy w samochodzie, podczas gdy onkogeny działają bardziej jak przyspieszacz, który utknął w pozycji włączonej.
W większości translokacje prowadzące do białaczek i chłoniaków są wynikiem nabytych zmian w DNA, ale nie zawsze tak jest. Zwykle to kombinacja zmian genetycznych, a nie jedna lub dwie, prowadzi do raka, aw niektórych przypadkach niektóre z tych zmian mogą wystąpić przed urodzeniem.Na przykład u niektórych dzieci z ostrą białaczką limfocytową początkowe zmiany genetyczne mogą wystąpić, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki.
Raki krwi (białaczki i chłoniaki): Translokacje chromosomów odgrywają dużą rolę w nowotworach krwi. Szacuje się, że translokacje są obecne w 90 procentach chłoniaków i ponad 50 procentach białaczek.
Niektóre translokacje, które są zaangażowane w raka krwi, obejmują:
- t (8; 21): Ostra białaczka mieloblastyczna z dojrzewaniem
- t (9; 22), znany jako „chromosom Philadelphia”: Przewlekła białaczka szpikowa (CML) i ostra białaczka limfocytowa (ALL)
- t (15; 17): Ostra białaczka promielocytowa (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Ostra białaczka szpikowa (AML)
- t (2; 5): Chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
- t (8; 14): Chłoniak Burkitta
- t (11; 14): Chłoniak z komórek płaszcza
- t (14; 18): Chłoniak grudkowy
Słowo od Verywell
Lekarze odkrywają translokacje chromosomów podczas analizy genetycznej próbek biopsji. Takie odkrycia często pomagają nie tylko w identyfikacji choroby, ale także w planowaniu terapii i przewidywaniu wyników leczenia. Na przykład niektóre translokacje mogą wskazywać na chorobę, która w mniejszym lub większym stopniu reaguje na chemioterapię. Jednak każda osoba jest inna i nawet dwie osoby z tą samą translokacją mogą mieć bardzo różne wyniki.