Zawartość
Zarówno talasemia major, jak i talasemia pośrednia mogą powodować coś więcej niż tylko anemię. Powikłania związane z talasemią są częściowo zdeterminowane przez ciężkość konkretnego rodzaju talasemii i wymagane leczenie. Ponieważ talasemia jest chorobą krwi, może to dotyczyć każdego organu.Częste powikłania talasemii
Dowiedzenie się, że jesteś narażony na poważne komplikacje medyczne z powodu talasemii, jest alarmujące. Wiedz, że regularna opieka medyczna jest kluczem do badań przesiewowych pod kątem tych powikłań i rozpoczęcia wczesnego leczenia.
Zmiany szkieletowe
Produkcja czerwonych krwinek (RBC) zachodzi głównie w szpiku kostnym. W przypadku talasemii ta produkcja RBC jest nieskuteczna. Jednym ze sposobów, w jaki organizm próbuje usprawnić produkcję, jest poszerzenie dostępnej przestrzeni w szpiku kostnym. Najbardziej zauważalne jest to w kościach czaszki i twarzy. Ludzie mogą rozwijać tak zwane „talasemiczne facje” - policzki przypominające czipmunk i wydatne czoło. Wczesne rozpoczęcie przewlekłej terapii transfuzyjnej może temu zapobiec.
Osteopenia (słabe kości) i osteoporoza (cienkie i łamliwe kości) mogą wystąpić u nastolatków i młodych dorosłych. Nie wiadomo, dlaczego te zmiany występują w talasemii. Osteoporoza może być na tyle ciężka, że powoduje złamania, zwłaszcza złamania kręgów. Wydaje się, że terapia transfuzyjna nie zapobiega temu powikłaniu.
Splenomegalia
Śledziona jest zdolna do wytwarzania czerwonych krwinek (RBC); generalnie traci tę funkcję około 5 miesiąca ciąży. W talasemii nieefektywne wytwarzanie RBC w szpiku kostnym może spowodować wznowienie produkcji śledziony. Próbując to zrobić, powiększa się śledziona (splenomegalia).
Ta produkcja RBC nie jest skuteczna i nie poprawia anemii. Może temu zapobiec wczesne rozpoczęcie terapii transfuzyjnej. Jeśli powiększenie śledziony powoduje zwiększenie objętości i / lub częstości transfuzji, może być konieczna splenektomia (chirurgiczne usunięcie śledziony).
Kamienie żółciowe
Talasemia to niedokrwistość hemolityczna, co oznacza, że czerwone krwinki są niszczone szybciej, niż mogą być produkowane. Zniszczenie czerwonych krwinek uwalnia bilirubinę, barwnik, z czerwonych krwinek. Ta nadmierna bilirubina może powodować rozwój wielu kamieni żółciowych.
W rzeczywistości ponad połowa osób z poważną postacią talasemii beta będzie miała kamienie żółciowe w wieku 15 lat. Jeśli kamienie żółciowe powodują znaczny ból lub stan zapalny, może być konieczne usunięcie pęcherzyka żółciowego (cholecystektomia).
Żelazne przeciążenie
Osoby z talasemią są narażone na ryzyko wystąpienia przeciążenia żelazem, zwanego również hemochromatozą. Nadmiar żelaza pochodzi z dwóch źródeł: wielokrotnych transfuzji krwinek czerwonych i / lub zwiększonego wchłaniania żelaza z pożywienia.
Przeładowanie żelazem może powodować poważne problemy zdrowotne dotyczące serca, wątroby i trzustki. Do usuwania żelaza z organizmu można stosować leki zwane chelatami żelaza.
Kryzys aplastyczny
Osoby z talasemią (a także z innymi anemiami hemolitycznymi) wymagają wysokiego wskaźnika produkcji nowych krwinek czerwonych. Parwowirus B19 to wirus wywołujący klasyczną chorobę u dzieci zwaną piątą chorobą.
Parwowirus infekuje komórki macierzyste szpiku kostnego, zapobiegając wytwarzaniu RBC przez 7 do 10 dni. Ten spadek produkcji RBC u osoby z talasemią prowadzi do rozwoju ciężkiej niedokrwistości i zwykle konieczności przetoczenia RBC.
Problemy endokrynologiczne
Nadmierne przeciążenie żelazem w talasemii może powodować odkładanie się żelaza w narządach wydzielania wewnętrznego, takich jak trzustka, tarczyca i narządy płciowe. Żelazo w trzustce może powodować rozwój cukrzycy. Żelazo w tarczycy może powodować niedoczynność tarczycy (niski poziom hormonów tarczycy), co może powodować zmęczenie, zwiększenie masy ciała, nietolerancję na zimno (uczucie zimna, gdy inni tego nie robią) i szorstkość włosów.
Żelazo w narządach płciowych (hipogonadyzm) powoduje zmniejszenie libido i impotencji u mężczyzn oraz brak cykli miesiączkowych u kobiet.
Problemy z sercem i płucami
Problemy z sercem nie są rzadkością u osób z poważną postacią talasemii beta. Powiększenie serca następuje we wczesnym okresie życia z powodu niedokrwistości. Przy mniejszej ilości krwi serce musi pracować mocniej, powodując powiększenie. Terapia transfuzyjna może temu zapobiec. Długotrwałe przeciążenie żelazem w mięśniu sercowym jest poważnym powikłaniem. Żelazo w sercu może powodować nieregularne bicie serca (arytmie) i niewydolność serca. Wczesne rozpoczęcie leczenia chelatacją żelaza ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania tym zagrażającym życiu powikłaniom.
Chociaż nie jest to całkowicie zrozumiałe, wydaje się, że osoby z talasemią są narażone na ryzyko rozwoju nadciśnienia płucnego lub wysokiego ciśnienia krwi w płucach. Kiedy ciśnienie krwi w płucach jest podwyższone, serce utrudnia pompowanie krwi do płuc, co może prowadzić do powikłań sercowych. Objawy mogą być subtelne, dlatego badania przesiewowe są kluczowe, aby można było rozpocząć leczenie wcześnie.