Zawartość
Zespół Cri du Chat (po francusku „płacz kota”) to rzadkie zaburzenie chromosomalne spowodowane brakiem lub usunięciem części chromosomu 5. Niemowlęta urodzone z zespołem często mają piskliwy płacz, który brzmi jak kot, stąd choroba imię. Ponieważ stan występuje z powodu brakujących części krótkiego ramienia (p) chromosomu 5, Cri du Chat jest również znany jako zespół 5p- (5p minus).Objawy
Kluczowe cechy fizyczne i objawy zespołu Cri du Chat są spowodowane brakującymi lub usuniętymi genami w małym ramieniu (p) chromosomu 5. Badacze podejrzewają, że określony zestaw objawów związanych z Cri du Chat i nasilenie tych objawów, jest powiązany z rozmiarem i lokalizacją usuniętej lub brakującej części chromosomu.
Podobnie jak w przypadku innych zaburzeń chromosomalnych, objawy i nasilenie choroby różnią się w zależności od osoby. Istnieje jednak kilka kluczowych objawów tego stanu, które są zauważalne od urodzenia. Te cechy charakterystyczne obejmują:
- Niska waga po urodzeniu
- Słaby odruch ssania
- Powolny wzrost lub brak rozwoju
- Wysoki, miauczący płacz, który brzmi jak kot
- Niskie napięcie mięśniowe
Chociaż mogą nie mieć wszystkich funkcji, wiele noworodków z Cri du Chat ma różne cechy fizyczne, w tym:
- Mała głowa (małogłowie) i szczęka
- Nienormalnie okrągła twarz
- Wady zgryzu zębów
- Oczy szeroko rozstawione, skośne w dół
- Dodatkowe fałdy skórne wokół oczu
- Nisko osadzone uszy
- „Taśma” palców rąk i nóg (syndaktylia)
- Rozszczep wargi lub podniebienia
Gdy dzieci z tą chorobą dorastają, mogą zacząć wykazywać i doświadczać spektrum objawów związanych z Cri du Chat, a także innymi zaburzeniami powszechnie występującymi u osób, u których zdiagnozowano tę chorobę, w tym:
- Opóźnienia motoryczne, poznawcze i mowy
- Umiarkowana do ciężkiej niepełnosprawność intelektualna
- Niepełnosprawność psychomotoryczna
- Drgawki
- Zachowania podobne do autyzmu, takie jak trzepotanie rękami, kołysanie i wrażliwość na hałas
- Skolioza
- Wrodzone wady serca (około 15–20 procent pacjentów)
- Przepukliny
- Problemy behawioralne, takie jak napady złości i słaba uwaga / kontrola impulsów
- Chodzenie z powolnym, ostrożnym chodem lub potrzeba użycia środków ułatwiających poruszanie się, w tym wózków inwalidzkich
- Zachowania autodestrukcyjne, takie jak uderzanie głową i zrywanie skóry
- Nawracające infekcje (szczególnie układu oddechowego, ucha i przewodu pokarmowego)
- Krótkowzroczność
- Zaparcie
- Nieprawidłowości nerek lub dróg moczowych
- Przedwczesne siwienie włosów
- Problemy ze snem
- Problemy ze szkoleniem toalet
Przyczyny
Zespół Cri du Chat został po raz pierwszy opisany w 1963 roku przez francuskiego pediatrę Jérôme Lejeune. Lejeune jest najbardziej znany z odkrycia genetycznych podstaw trisomii 21 (zespół Downa).
Uważa się, że zaburzenie to występuje bardzo rzadko - każdego roku w Stanach Zjednoczonych rodzi się około 50-60 niemowląt z Cri du Chat. Stan ten częściej dotyka kobiety niż mężczyzn i jest diagnozowany u osób o różnym pochodzeniu etnicznym.
Chociaż Cri du Chat jest powiązany z genami, niekoniecznie jest to stan dziedziczny. Zdarza się większość przypadków de novo (lub spontanicznie) podczas rozwoju embrionalnego. Badacze nie są pewni, dlaczego doszło do tych delecji. Rodzice dziecka urodzonego z Cri du Chat z powodu spontanicznej delecji będą mieli normalne chromosomy. Dlatego jeśli w przyszłości urodzi im się kolejne dziecko, jest mało prawdopodobne, że urodzi się również inne dziecko z tą chorobą.
W niektórych przypadkach stan występuje, ponieważ geny są przenoszone z jednego chromosomu do drugiego. To powoduje przegrupowanie materiału genetycznego. Translokacje między chromosomami mogą wystąpić spontanicznie lub mogą być przekazywane przez rodzica, który jest nosicielem dotkniętego genu.
Badacze podejrzewają, że osoby z Cri du Chat, które mają poważną niepełnosprawność intelektualną, mogą mieć delecje w określonym genie, CTNND2. Potrzebne są dalsze badania dotyczące potencjalnego związku między objawami choroby a określonymi genami, ale im więcej dowiadujemy się o tym związku, prawdopodobnie przyczyna zostanie lepiej zrozumiana. Zrozumienie, dlaczego dochodzi do delecji w genie, będzie ważną częścią kierowania diagnozą i leczeniem mającym na celu poprawę życia osób z Cri du Chat.
Diagnoza
Większość przypadków Cri du Chat można zdiagnozować po urodzeniu w ramach dokładnej oceny noworodka. Kluczowe cechy fizyczne tego schorzenia, zwłaszcza małogłowie, są łatwo identyfikowalne u noworodków. Inne objawy towarzyszące, takie jak „koci płacz” dziecka, niskie napięcie mięśni i słaby odruch ssania, są również widoczne wkrótce po urodzeniu.
Kilka różnych typów testów genetycznych, w tym kariotypowanie, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i analiza mikromacierzy chromosomów, można wykorzystać do poszukiwania delecji w chromosomie 5, które są diagnostyczne dla Cri du Chat.
Lekarz może również zlecić bardziej wyspecjalizowane testy, aby ustalić, czy delecje były spontaniczne, czy z dotkniętego genu rodzica. Jeśli tak jest, istnieją testy, które mogą zidentyfikować, który rodzic ma translokowany gen.
Rosnąca dostępność bardziej wyspecjalizowanych technik testów genetycznych umożliwiła rozpoznanie niektórych przypadków Cri du Chat w okresie prenatalnym.
Badania przesiewowe noworodków pod kątem zaburzeń genetycznychLeczenie
Nasilenie Cri du Chat istnieje w spektrum. Doświadczenie związane z posiadaniem, diagnozowaniem i leczeniem stanu i jego objawów będzie unikalne dla każdej osoby, która go ma. Rodziny, które mają dzieci z Cri du Chat, często korzystają z pomocy wielu różnych typów pracowników służby zdrowia, w tym pokrewnych pracowników służby zdrowia, pracowników socjalnych i specjalistów ds. Edukacji. Po urodzeniu dziecka z Cri du Chat rodzice są zwykle kierowani na poradnictwo genetyczne.
Ponieważ Cri du Chat jest często diagnozowany po urodzeniu lub wkrótce potem, rodziny mogą od razu rozpocząć tworzenie zespołu wsparcia. Wczesna interwencja pomaga rodzinom opracować strategie radzenia sobie zarówno z fizycznymi, jak i emocjonalnymi różnicami między dziećmi z Cri du Chat a ich rówieśnikami.
Większość dzieci, u których zdiagnozowano Cri du Chat, rozpoczyna terapię przed pierwszymi urodzinami. Często obejmuje to połączenie terapii fizycznej, zajęciowej i logopedycznej. Jeśli pacjent ma towarzyszące schorzenie, takie jak wrodzona wada serca, oprócz rutynowej opieki będzie również potrzebował bardziej specjalistycznych usług medycznych.
Rodzice mogą potrzebować poszukać zasobów społecznościowych i akademickich, aby pomóc dzieciom z Cri du Chat dostosować się do szkoły. Programy edukacji specjalnej są jedną z opcji, w zależności od rodzaju i zakresu nauki dziecka i / lub niepełnosprawności fizycznej, a także biorąc pod uwagę jego potrzeby społeczne i behawioralne. Niektóre rodziny decydują się na nauczanie w domu dzieci z Cri du Chat lub zapisanie ich do specjalnie zaprojektowanych szkół lub programów.
Oczekiwana długość życia pacjentów z Cri du Chat nie jest bezpośrednio związana z chorobą, chociaż powikłania wynikające z jej cech, takie jak zachłystowe zapalenie płuc, jeśli są podatni na problemy z oddychaniem, mogą stanowić ryzyko. W wielu udokumentowanych przypadkach dzieci z Cri du Chat dożyły wieku średniego i starszego. Jednak ludzie, którzy mają Cri du Chat, nie zawsze są w stanie żyć samodzielnie. Wiele osób dorosłych z tą chorobą będzie potrzebować wsparcia zdrowotnego, socjalnego, zarządzania przypadkami i usług zawodowych.
Terapie alternatywne i uzupełniające mogą być również pomocne dla pacjentów z Cri du Chat, zwłaszcza w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Terapia zabawami, aromaterapia, muzykoterapia i terapia z udziałem zwierząt okazały się korzystne dla dzieci z Cri du Chat.
5 najpopularniejszych leków alternatywnych stosowanych obecnieW przypadku dzieci, które mają cięższe niepełnosprawności, wymagają sond do karmienia (żywienie pozajelitowe), a te, które angażują się w poważne zachowania samookaleczające, mogą wymagać dodatkowej opieki. Pielęgniarki domowe, mieszkania w społeczności lub placówki opiekuńcze to również opcje dla rodzin, które potrzebują pomocy w pomaganiu dziecku w prowadzeniu pełnego, bezpiecznego, szczęśliwego i zdrowego życia.
Słowo od Verywell
Objawy Cri du Chat występują w szerokim spektrum i mogą obejmować poważne upośledzenie umysłowe i fizyczne, opóźnienia w mowie lub czynnościach motorycznych, problemy behawioralne lub inne schorzenia, takie jak wrodzone wady serca lub skolioza. Powikłania związane z chorobą lub te, które często z nią współwystępują, mogą powodować poważne problemy zdrowotne, ale ważne jest, aby pamiętać, że większość osób z Cri du Chat żyje dobrze w średnim wieku i dłużej.