Zawartość
Zespół Dandy-Walkera, znany również jako wada Dandy-Walkera, jest rzadkim, wrodzonym wodogłowiem (nagromadzeniem płynu w mózgu), który wpływa na część móżdżku mózgu. Stan ten, który występuje na 1 na 25 000 do 35 000 żywych urodzeń każdego roku, powoduje nieprawidłowy rozwój różnych części móżdżku.Niektóre wady rozwojowe związane z zespołem Dandy-Walkera obejmują:
- Brak lub ograniczony rozwój robaka, centralnej części móżdżku
- Ograniczony rozwój lewej i prawej strony móżdżku
- Powiększenie czwartej komory, małej przestrzeni, która umożliwia przepływ płynu między górną i dolną częścią mózgu a rdzeniem kręgowym
- Rozwój dużej, przypominającej cysty formacji u podstawy czaszki, w miejscu, w którym znajduje się pień mózgu i móżdżek
Ponieważ móżdżek jest istotną częścią ruchu, równowagi i koordynacji organizmu, wiele osób z zespołem Dandy-Walkera ma problemy z dobrowolnymi ruchami mięśni i koordynacją. Mogą również mieć trudności z ich zdolnościami motorycznymi, nastrojem i zachowaniem oraz mogą mieć ograniczony rozwój intelektualny. Około połowa osób z zespołem Dandy-Walkera ma niepełnosprawność intelektualną.
Stopień tego stanu i jego skutki różnią się w zależności od osoby, ale mogą wymagać leczenia przez całe życie. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zespole Dandy-Walkera, jego oznakach i objawach oraz dostępnych opcjach leczenia.
Przyczyny
Rozwój zespołu Dandy-Walkera następuje bardzo wcześnie w macicy, gdy móżdżek i otaczające go struktury nie rozwijają się w pełni.
Chociaż wiele osób z zespołem Dandy-Walkera ma anomalie chromosomalne związane z chorobą, naukowcy uważają, że większość przypadków jest spowodowana bardzo złożonymi komponentami genetycznymi lub izolowanymi czynnikami środowiskowymi, takimi jak ekspozycja na substancje powodujące wady wrodzone.
Najbliżsi członkowie rodziny, tacy jak dzieci lub rodzeństwo, są bardziej narażeni na rozwój zespołu Dandy-Walkera, ale nie ma on wyraźnego wzoru dziedziczenia - w przypadku rodzeństwa wskaźnik występowania oscyluje wokół 5 procent.
Niektóre badania sugerują, że zdrowie matki może również przyczyniać się do rozwoju zespołu Dandy-Walkera. Kobiety chore na cukrzycę częściej rodzą dziecko z tą chorobą.
Jak pojawiają się nieprawidłowości genetyczne u dzieci
Objawy
U większości osób objawy zespołu Dandy-Walkera są widoczne po urodzeniu lub w ciągu pierwszego roku życia, ale u 10 do 20 procent osób objawy mogą wystąpić dopiero w późnym dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości.
Objawy zespołu Dandy-Walkera różnią się w zależności od osoby, ale problemy rozwojowe w okresie niemowlęcym i zwiększony obwód głowy z powodu wodogłowia mogą być pierwszymi lub jedynymi objawami.
Niektóre inne typowe objawy zespołu Dandy-Walkera obejmują:
- Spowolniony rozwój motoryczny: Dzieci z zespołem Dandy-Walkera często doświadczają opóźnień w zdolnościach motorycznych, takich jak raczkowanie, chodzenie, balansowanie i inne zdolności motoryczne, które wymagają koordynacji części ciała.
- Postępujące powiększanie czaszki i wybrzuszenie u podstawy: Nagromadzenie się płynów w czaszce może z czasem zwiększyć rozmiar i obwód czaszki lub spowodować powstanie dużego wybrzuszenia u podstawy.
- Objawy ciśnienia wewnątrzczaszkowego: Gromadzenie się płynów może również przyczyniać się do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Chociaż objawy te są trudne do wykrycia u niemowląt, drażliwość, zły nastrój, podwójne widzenie i wymioty mogą wskazywać na starsze dzieci.
- Szarpanie, nieskoordynowane ruchy, sztywność mięśni i skurcze: Niezdolność do kontrolowania ruchów, równowagi lub wykonywania skoordynowanych zadań może sugerować problemy z rozwojem móżdżku.
- Napady: Około 15 do 30 procent osób z zespołem Dandy-Walkera doświadcza napadów.
Jeśli u Twojego dziecka zacznie się rozwijać którykolwiek z tych objawów, natychmiast skontaktuj się z pediatrą. Pamiętaj, aby zanotować objawy swojego dziecka, kiedy się zaczęły, nasilenie objawów i wszelkie zauważalne postępy oraz przynieść notatki na wizytę.
Diagnoza
Zespół Dandy-Walkera rozpoznaje się za pomocą diagnostyki obrazowej. Po badaniu fizycznym i wypełnieniu kwestionariusza lekarz Twojego dziecka zleci badanie ultrasonograficzne, tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) w celu wykrycia objawów zespołu Dandy-Walkera, w tym wad rozwojowych mózgu i gromadzenia się płynów.
Leczenie
Chociaż zespół Dandy-Walkera może przeszkadzać w życiu codziennym, łagodniejsze przypadki nie zawsze wymagają leczenia - zależy to od nasilenia problemów rozwojowych i koordynacyjnych, których doświadcza dana osoba.
Niektóre typowe metody leczenia zespołu Dandy-Walkera obejmują:
- Chirurgiczne wszczepienie zastawki w czaszce: Jeśli Twoje dziecko odczuwa zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, lekarze mogą zalecić wprowadzenie przetoki (małej rurki) do czaszki, aby złagodzić ciśnienie. Ta rurka odprowadza płyn z czaszki i przenosi go do innych części ciała, gdzie można go bezpiecznie wchłonąć.
- Różne terapie: Edukacja specjalna, terapia zajęciowa, logopedia i fizjoterapia mogą pomóc dziecku w radzeniu sobie z problemami związanymi z zespołem Dandy-Walkera. Porozmawiaj ze swoim pediatrą o terapiach, które będą najbardziej skuteczne dla Twojego dziecka.
Przeżycie i rokowanie zależą od ciężkości wady rozwojowej i obecności innych wad wrodzonych.
Zarządzanie podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowymSłowo od Verywell
Jak każdy stan wpływający na mózg, diagnoza zespołu Dandy-Walkera może być przerażająca. Należy pamiętać, że większość osób z zespołem Dandy-Walkera może prowadzić szczęśliwe, zdrowe życie dzięki terapii edukacyjnej, zawodowej i fizjoterapeutycznej.