Zawartość
Zespół Draveta to rzadkie zaburzenie charakteryzujące się napadami i problemami rozwojowymi. Napady pojawiają się przed ukończeniem 1 roku życia. Problemy poznawcze, behawioralne i fizyczne zaczynają się w wieku około 2 lub 3 lat. Zespół Draveta jest stanem trwającym całe życie.Choroba jest związana z defektem genetycznym w genie SCN1A, chociaż może wystąpić bez defektu genetycznego. Diagnozuje się ją na podstawie objawów klinicznych u dziecka, a rozpoznanie może być poparte badaniami diagnostycznymi.
Napady wywołane przez zespół Draveta są szczególnie trudne do opanowania. Leki przeciwdrgawkowe, które są powszechnie stosowane w większości zaburzeń napadowych, zwykle nie są skuteczne w zmniejszaniu napadów, które występują w zespole Dravet, ale badania są w toku i dostępne są nowe strategie i opcje.
Objawy
Drgawki są najwcześniejszym objawem zespołu Dravet. Problemy rozwojowe, a także drgawki, na ogół pogarszają się wraz z wiekiem dziecka.
Objawy zespołu Dravet obejmują:
- Napady: Napady są często związane z gorączką, chociaż mogą wystąpić bez gorączki. Istnieje kilka typów napadów, które zwykle występują w zespole Dravet, w tym napady miokloniczne, napady toniczno-kloniczne i napady niekonwulsyjne. Charakterystyczne są również przedłużające się napady padaczkowe i stan padaczkowy. W rzeczywistości pierwszy napad może trwać szczególnie długo.
- Wyzwalacze napadów: Osoby z zespołem Dravet mogą mieć napadową nadwrażliwość na światło, która jest tendencją do napadów w odpowiedzi na jasne lub migające światła. Dodatkowo osoba z zespołem Dravet może być podatna na napady drgawkowe w odpowiedzi na zmiany temperatury ciała.
- Ataksja (problemy z równowagą): Trudności z koordynacją i chodzeniem, znane jako ataksja, pojawiają się w dzieciństwie i trwają w okresie dojrzewania i dorosłości.
- Zaburzenia motoryczne: Osoby żyjące z zespołem Draveta są opisywane jako mające przykucną pozycję podczas chodzenia. Często występuje niskie napięcie mięśniowe, które może objawiać się osłabieniem mięśni.
- Upośledzenie funkcji poznawczych: Dzieci mogą mieć problemy z mową i poznawcze, które trwają przez całe życie. Z zespołem Dravet może występować szereg zdolności poznawczych, a niektóre osoby z tym schorzeniem mają większą zdolność uczenia się niż inne.
- Problemy z zachowaniem: Dzieci i dorośli z zespołem Draveta mogą wykazywać drażliwość, agresję lub zachowanie przypominające autyzm.
- Infekcje: Osoby z zespołem Dravet są podatne na infekcje.
- Nieprawidłowości w poceniu się i regulacji temperatury: Osoby z zespołem Draveta mogą doświadczać zmian w autonomicznym układzie nerwowym, w szczególności powodując zmniejszone pocenie się i nadmiernie wysoką lub niską temperaturę ciała.
- Problemy z kością: Zespół Draveta wiąże się ze słabymi kośćmi i predyspozycją do złamań kości.
- Nieprawidłowości rytmu serca: Około jedna trzecia osób żyjących z zespołem Dravet ma nieregularne bicie serca, takie jak szybkie tętno, wolne tętno lub inne nieregularności, takie jak wydłużony odstęp QT.
Rokowanie
Zespół Draveta jest stanem trwającym całe życie i objawy nie ustępują. Istnieje zwiększone ryzyko przedwczesnej śmierci, często związane z urazami w wyniku drgawek. Osoby z zespołem Draveta są również bardziej narażone na nagłą, nieoczekiwaną śmierć w przebiegu padaczki (SUDEP), stanu, w którym następuje niespodziewana śmierć, zwykle podczas snu.
Przyczyny
Uważa się, że zespół Draveta jest spowodowany zaburzeniem funkcji kanałów sodowych i jest opisywany jako forma kanałopatii. Kanały sodowe regulują pracę mózgu i nerwów.Wada funkcji kanałów sodowych może powodować różne problemy, w tym nieprawidłową aktywność mózgu objawiającą się napadami i wadliwą komunikacją między komórkami mózgowymi, objawiającą się zaburzeniami rozwoju.
Genetyka
Około 80 procent osób z zespołem Dravet ma defekt w chromosomie 2 w genie SCN1A, który koduje kanały sodowe. Ta wada występuje w sposób dziedziczny, a mutacja może również wystąpić po raz pierwszy u chorego dziecka.
Diagnoza
Zespół Draveta rozpoznaje się na podstawie oceny klinicznej lekarza. Badania diagnostyczne mogą wspierać diagnozę, ale jej nie potwierdzają ani nie wykluczają. Według Fundacji Dravet Syndrome, kliniczna charakterystyka zespołu Dravet obejmuje co najmniej cztery z następujących pięciu cech:
- Prawidłowy rozwój poznawczy i motoryczny przed wystąpieniem pierwszego napadu
- Dwa lub więcej napadów przed ukończeniem 1 roku życia
- Połączenie napadów mioklonicznych, hemiklonicznych lub uogólnionych toniczno-klonicznych
- Dwa lub więcej napadów trwających dłużej niż 10 minut
- Brak poprawy przy standardowym leczeniu przeciwdrgawkowym i kontynuacji napadów po ukończeniu drugiego roku życia
Testy diagnostyczne
- Elektroencefalogram (EEG): EEG jest zwykle normalne, gdy osoba z zespołem Dravet nie ma napadu, szczególnie u bardzo małych dzieci. EEG pokaże nieprawidłowości zgodne z aktywnością napadu podczas napadu. W późniejszym dzieciństwie oraz w okresie dojrzewania i dorosłości, EEG może również wykazywać wzór zwalniania między napadami.
- MRI mózgu: Zwykle oczekuje się, że rezonans magnetyczny mózgu osoby z zespołem Dravet będzie normalny. Może wykazywać zanik (przerzedzenie) hipokampu lub całego mózgu w wieku dorosłym.
- Badania genetyczne: Testy genetyczne mogą zidentyfikować mutację SCN1A, która najczęściej występuje u osób z zespołem Dravet. Zostało to zauważone w postaci mozaiki, co oznacza, że osoba może mieć niektóre komórki z mutacją, a niektóre bez niej.
Leczenie
Istnieje wiele różnych problemów, których może doświadczyć osoba z zespołem Dravet, a wszystkie z nich są trudne do wyleczenia. Leczenie fizycznych, poznawczych i behawioralnych problemów zespołu Dravet jest zindywidualizowane i może obejmować fizjoterapię, logopedię i terapię behawioralną.
Napady nie są łatwe do opanowania. Zazwyczaj leki przeciwdrgawkowe stosowane w zespole Dravet obejmują połączenie walproinianu, klobazamu, styrypentolu, topiramatu, lewetyracetamu i bromków. W leczeniu napadów rozważa się również dietę ketogenną i stymulację nerwu błędnego.
Kannabidiol
W czerwcu 2018 roku Amerykańska Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Epidiolex (kannabidiol) do leczenia zespołu Draveta, a także innego zespołu padaczkowego, zespołu Lennoxa Gastauta. Wcześniejsze badania wykazały, że dzieci z zespołem Dravet doświadczyły zmniejszenia częstości napadów podczas stosowania leku Epidiolex i były w stanie tolerować lek.
Leki, które pogarszają zespół Draveta
Uważa się, że standardowe leki przeciwdrgawkowe wpływające na kanały sodowe obejmują karbamazepinę, okskarbazepinę, fenytoinę i lamotryginę. Mogą one raczej pogorszyć niż poprawić napady w zespole Dravet.
Słowo od Verywell
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Dravet, może to wydawać się trudną sytuacją. Twoje dziecko będzie potrzebowało ścisłej opieki i opieki przez całe życie. Wiele objawów zespołu Dravet może częściowo ustąpić po odpowiednim leczeniu. Strategie leczenia mogą wymagać zmiany, gdy Twój syn lub córka fizycznie rosną, a ich stan poprawia się lub pogarsza z wiekiem.
Podobnie jak w przypadku wielu rzadkich chorób, poczucie izolacji i braku wiedzy, czego się spodziewać, może być przytłaczające. Niektórym rodzinom pomocne jest łączenie się z innymi, którzy mogą doświadczać tych samych wyzwań, za pośrednictwem grup wsparcia i grup wsparcia pacjentów.