Zawartość
Atrezja dwunastnicy jest rzadkim stanem wrodzonym (obecnym przy urodzeniu) obejmującym pierwszą część jelita cienkiego (zwaną dwunastnicą).Zwykle światło (otwór) dwunastnicy pozostaje otwarte podczas rozwoju płodu; umożliwia to swobodny przepływ pokarmu i płynów przez przewód pokarmowy podczas rozwoju płodu. Atrezja dwunastnicy polega na braku lub całkowitym zamknięciu ujścia dwunastnicy. Zasadniczo jest to niedrożność dwunastnicy z powodu pewnego rodzaju wad rozwojowych. W związku z tym płyny nie mogą przemieszczać się przez jelito cienkie i pozostałą część przewodu pokarmowego przed i po urodzeniu z powodu zatoru (zarośnięcia).
Atrezja dwunastnicy powoduje stan zwany wielowodziem, który jest nieprawidłowym gromadzeniem się płynu owodniowego (płynu otaczającego płód podczas ciąży). USG prenatalne, które wykrywa wielowodzie, jest jednym z wyników testu, który często ostrzega lekarza, że może wystąpić atrezja dwunastnicy. Wielowodzie stwarza większe ryzyko powikłań podczas ciąży, takich jak przedwczesny poród.
Objawy
Objawy prenatalne (przed urodzeniem)
Prenatalne objawy zarośnięcia dwunastnicy obejmują:
- Wielowodzie. W normalnych warunkach płód połyka dodatkowy płyn owodniowy, ale gdy występuje zarośnięcie dwunastnicy, połykanie jest trudne dla płodu, co powoduje gromadzenie się dodatkowego płynu owodniowego.
- Podwójna bańka. To klasyczny objaw zarośnięcia dwunastnicy obserwowany w USG. Jedna bańka to obraz żołądka wypełnionego płynem, a druga to wypełniona płynem dwunastnica. Występują, gdy w żołądku i części dwunastnicy znajduje się płyn, ale nie ma płynu w dalszej części przewodu pokarmowego.
Objawy po urodzeniu
Po urodzeniu niemowlęta mogą wykazywać inne objawy zarośnięcia dwunastnicy, takie jak:
- Obrzęk brzucha (w górnej części brzucha)
- Silne wymioty w dużych ilościach (które mogą obejmować wymiociny o zielonkawym zabarwieniu zawierające żółć)
- Wymioty, które trwają, nawet jeśli mleko modyfikowane lub mleko matki są wstrzymane przez kilka godzin
- Brak wypróżnień po kilku pierwszych stolcach smółki. Stolec Meconium to ciemno zabarwione stolce zawierające zawartość wyściełającą jelita podczas rozwoju płodu w macicy.
Przyczyny
Atrezja dwunastnicy jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że rozwija się przed urodzeniem. Dokładnie to, co powoduje ten stan, jest nieznane, chociaż genetyka może odgrywać rolę. Wrodzona wada wrodzona, taka jak zespół Downa, została powiązana z zarośnięciem dwunastnicy.
Atrezja dwunastnicy jest nieprawidłowością, która może być stanem izolowanym lub może występować razem z innymi wrodzonymi wadami wrodzonymi. Stan ten występuje często u niemowląt z zespołem Downa. W rzeczywistości u około 1 na 3 dzieci urodzonych z atrezją dwunastnicy zdiagnozowany jest również zespół Downa (dziedziczna wada obejmująca gen trisomii 21).
Częstość występowania atrezji dwunastnicy wynosi w przybliżeniu jeden na 5000 do 10000 żywych urodzeń; choroba częściej dotyka chłopców niż dziewczynki. Ponad połowa wszystkich niemowląt urodzonych z zarośnięciem dwunastnicy ma związaną z nią wadę wrodzoną, przy czym prawie 30% przypadków atrezji dwunastnicy obejmuje zespół Downa.
Inne powiązane wady wrodzone obejmują zarośnięcie przełyku (nieprawidłowość przełyku, która wpływa na normalną motorykę), problemy z nerkami, wady kończyn, wady serca (serca), przedwczesny poród i inne wady jelitowe (nieprawidłowości).
Zespół Downa (trisomia 21)
Zespół Downa to zaburzenie genetyczne obejmujące dodatkową kopię chromosomu 21 (w wyniku tego osoba ma trzy kopie zamiast dwóch). To jest powód, dla którego zespół Downa jest określany jako „trisomia 21”. Ta dodatkowa kopia chromosomów skutkuje niepełnosprawnością fizyczną i intelektualną. Mogą wystąpić różne inne nieprawidłowości, takie jak zarośnięcie dwunastnicy, a także problemy z sercem, problemy ze wzrokiem, problemy ze słuchem i inne schorzenia.
Zespół Downa: objawy, przyczyny, leczenie i radzenie sobie
Diagnoza
Wiele kobiet w ciąży będzie poddawanych rutynowemu badaniu USG w 20. tygodniu ciąży. Atrezja dwunastnicy może jednak nie być widoczna w USG aż do ostatniego trymestru ciąży. Chociaż USG może wykryć zarośnięcie dwunastnicy w trzecim trymestrze ciąży, nie oznacza to, że występuje niedrożność dwunastnicy, innymi słowy, rozpoznanie nie jest 100% zależne od wyników USG.
Dodatkowe USG można wykonać po 20 tygodniowej kontroli prenatalnej-w trzecim trymestrze ciąży-z kilku powodów, w tym:
- Badanie genetyczne wskazujące na zespół Downa jest obecne
- Nienormalnie duży pomiar macicy podczas rutynowego badania prenatalnego (może to być spowodowane nadmiarem płynu owodniowego lub wielowodzie)
- W badaniu ultrasonograficznym w okolicy brzucha płodu stwierdza się „podwójny pęcherzyk”.
W przypadku podejrzenia zarośnięcia dwunastnicy można przeprowadzić kilka testów diagnostycznych, w tym:
- Badania genetyczne (jeśli nie zostało jeszcze przeprowadzone) w celu oceny innych wad wrodzonych
- USG płodu o wysokiej rozdzielczości, nieinwazyjne badanie diagnostyczne, może być wykonane przez specjalistę USG. Test polega na wykorzystaniu odblaskowych dźwięków do stworzenia obrazu dziecka w macicy. Obrazy ilustrują przewód pokarmowy płodu i inne narządy. Ultrasonografia płodu o wysokiej rozdzielczości służy również do sprawdzania oznak nadmiaru płynu owodniowego.
- Echokardiografia płodu (zwane w skrócie „echo”) może być wykonywane przez kardiologa dziecięcego, który specjalizuje się w wadach serca płodu. Jest to procedura ultrasonograficzna mająca na celu ocenę, czy występuje wrodzona wada serca (która często występuje wraz z zarośnięciem dwunastnicy). Dzieci urodzone z zespołem Downa mają również zwiększone ryzyko wad serca.
- Amniocenteza to zabieg polegający na aspiracji próbki płynu owodniowego pobranego z worka owodniowego otaczającego płód. Długą igłę wprowadza się do brzucha matki, a płyn usuwa się, a następnie bada w celu analizy chromosomów płodu pod kątem zaburzeń genetycznych. Ta procedura jest często wykonywana w klinice; może upłynąć kilka dni, zanim wyniki amniopunkcji będą dostępne.
Ostateczna diagnoza zarośnięcia dwunastnicy może zostać podjęta dopiero po urodzeniu dziecka, kiedy zwykłe zdjęcie rentgenowskie może potwierdzić rozpoznanie. W przypadku wykrycia zarośnięcia dwunastnicy zostanie przeprowadzone badanie echokardiograficzne, aby upewnić się, że dziecko nie ma żadnych wad serca.
Leczenie
Leczenie zarośnięcia dwunastnicy przed urodzeniem
Leczenie zarośnięcia dwunastnicy można przeprowadzić dopiero po urodzeniu dziecka, ale istnieją pewne interwencje, które mają miejsce podczas ciąży. Interwencje prenatalne mają na celu zmniejszenie ryzyka powikłań porodowych. Ścisła obserwacja w celu monitorowania płodu (a także matki) jest prenatalną metodą leczenia. Obejmuje to interwencje, takie jak częste pomiary macicy, ocena jej rozmiaru i ciśnienia wewnętrznego. Czasami procedura zwana amnioredukcją (usunięcie części płynu owodniowego w czasie ciąży) jest konieczna, aby zmniejszyć część nadmiaru.
Leczenie zarośnięcia dwunastnicy po urodzeniu
Niemowlęta ze zdiagnozowaną atrezją dwunastnicy mogą być rodzone normalnie (bez konieczność operacji cięcia cesarskiego). Ogólnym celem jest poród drogami natury jak najbliżej rzeczywistego terminu porodu. Chociaż poród może przebiegać normalnie, po narodzinach dziecka konieczne będą specjalistyczne interwencje medyczne. Dlatego niemowlę po urodzeniu zostanie zabrane na oddział intensywnej terapii noworodka.
Niemowlę, u którego zdiagnozowano atrezję dwunastnicy, nie będzie mogło pobierać mleka z butelki ani karmić piersią, dopóki nie zostanie przeprowadzona operacja korygująca niedrożność dwunastnicy. Karmienie niemowlęcia z atrezją dwunastnicy wymaga dożylnego podawania składników odżywczych i płynów ze względu na blokadę jelita cienkiego. Ponadto bardzo cienka, elastyczna rurka zwana zgłębnikiem nosowo-żołądkowym (NG) zostanie wprowadzona do żołądka niemowlęcia przez nos lub usta. Spowoduje to usunięcie zgromadzonego powietrza, ponieważ uwięzione powietrze i gazy nie będą w stanie normalnie przemieszczać się przez przewód pokarmowy. Rurka pozwoli również na dostarczanie płynów, które pomogą zapobiec odwodnieniu, a także zapewnią odżywianie.
Leczenie chirurgiczne
W większości przypadków zabieg chirurgiczny wykonywany w celu naprawy dwunastnicy jest wykonywany na dziecku około drugiego lub trzeciego dnia po urodzeniu. Chociaż istnieje kilka różnych typów wad rozwojowych dwunastnicy, które są uważane za podtypy atrezji dwunastnicy, w rzeczywistości jest to przede wszystkim takie same dla każdego podtypu. Kroki procedury obejmują:
- Podanie znieczulenia ogólnego
- Otwarcie zablokowanego końca dwunastnicy
- Podłączenie pozostałej części jelita cienkiego do końca, który został zablokowany
- Wprowadzenie zgłębnika pokarmowego przez żołądek do jelita cienkiego. Rurka posłuży do karmienia dziecka przez pierwsze tygodnie po operacji. Umożliwia to zagojenie się miejsca operacji.
Po operacji
Po zabiegu dziecko wróci na oddział intensywnej terapii noworodka; konieczne może być założenie noworodka na respirator (urządzenie, które pomaga dziecku normalnie oddychać) na kilka dni.
W normalnych warunkach (pod warunkiem, że nie ma żadnych komplikacji) dziecko będzie w szpitalu około trzy tygodnie po operacji z powodu zarośnięcia dwunastnicy. Dzieje się tak, ponieważ rurka, która została wprowadzona podczas operacji, musi pozostać na miejscu do całkowitego wygojenia jelita cienkiego. W ciągu tych trzech tygodni niemowlę może tylko być karmione przez zgłębnik nosowo-żołądkowy. Gdy chirurg uzna, że miejsce operacji zostało wyleczone, dziecko może od razu zacząć brać butelkę lub karmić piersią. Gdy dziecko będzie przyjmowało pokarm doustnie, bez dalszych komplikacji, zostanie zarządzone wypisanie ze szpitala.
Rokowanie
Rokowanie w stanie, takim jak zarośnięcie dwunastnicy, opisuje wynik leczenia; w przypadku zarośnięcia dwunastnicy wynik odnosi się do powodzenia operacji korygującej blokadę jelit. Według National Institutes of Health, w przypadku szybkiego rozpoznania i leczenia zarośnięcia dwunastnicy rokowanie jest doskonałe.
Powikłania pooperacyjne są rzadkie. Ale w niektórych przypadkach może wystąpić odwodnienie, obrzęk pierwszej części jelita cienkiego, problemy z motoryką jelit lub refluks żołądkowo-przełykowy.
Badanie chirurgii małoinwazyjnej vs. chirurgia konwencjonalna
W badaniu z 2017 r. Oceniano wyniki niemowląt z zarośnięciem dwunastnicy, które były leczone w latach 2004–2016 za pomocą interwencji chirurgicznej (zarówno operacji małoinwazyjnej [MIS], jak i tradycyjnej operacji otwartej. MIS polega na zminimalizowaniu nacięć chirurgicznych podczas zabiegu w celu zmniejszenia urazów do ciała; wykonywane przy użyciu bardzo małych narzędzi i endoskopu do wizualnego prowadzenia chirurga. Otwarta operacja obejmuje nacięcie o normalnej wielkości przy użyciu tradycyjnych narzędzi chirurgicznych. Wyniki badania zostały zmierzone w celu oceny całkowitego czasu gojenia się niemowląt, oto niektóre parametry wniosków z badania:
| Chirurgia minimalnie inwazyjna (MIS) vs. Tradycyjna / otwarta operacja zarośnięcia dwunastnicy | ||||
|---|---|---|---|---|
| Długość hospitalizacji (po operacji) | Czas na zagojenie dwunastnicy (kanalizacja) | Czas, zanim niemowlę będzie mogło przyjąć pełną dietę doustnie | Czas trwania zabiegu chirurgicznego | |
| Chirurgia otwarta | 25 dni | 8 do 12 dni | 15 do 25 dni | 120 minut |
| Chirurgia małoinwazyjna | 12 do 14 dni | 3 dni | 7 do 9 dni | 180 do 214 minut |
Korona
Dla rodziców niemowląt, u których zdiagnozowano zarośnięcie dwunastnicy (bez współwystępujących wad wrodzonych) rokowanie jest bardzo dobre, a dziecko najprawdopodobniej będzie w stanie żyć normalnie po operacji. Jeśli jednak jesteś rodzicem dziecka, u którego zdiagnozowano inne wady wrodzone (takie jak choroba serca lub zespół Downa), procedura naprawy zarośnięcia dwunastnicy może być dopiero początkiem długiej drogi do stabilizacji dziecka.
Należy pamiętać, że we współczesnym świecie dzieci urodzone z zespołem Downa często dorastają, aby żyć długo, szczęśliwie, zdrowo i produktywnie. To, co początkowo może wydawać się ciężarem (stawienie czoła nowej diagnozie dziecka z zespołem Downa), często okazuje się jednym z największych błogosławieństw w życiu, według wielu innych rodziców dzieci urodzonych z zespołem Downa.
Pierwszym krokiem jest wyciągnięcie ręki i zbadanie wielu zasobów dostępnych dla rodziców, takich jak National Down Syndrome Congress, który oferuje bogactwo zasobów. Oferują porady dla nowych i przyszłych rodziców, dorosłego rodzeństwa, zasoby edukacyjne, zasoby mowy i języka, zasoby zdrowotne i medyczne oraz możliwości badawcze. Mają także szybki katalog lokalnych i krajowych sieci wsparcia.
Słowo od Verywell
Większość dzieci poddawanych operacji zarośnięcia dwunastnicy nie będzie potrzebować żadnego rodzaju długoterminowego leczenia ani stałej opieki po wypisaniu ze szpitala, pod warunkiem, że nie ma innych wad wrodzonych (takich jak zespół Downa lub wady serca).