Zawartość
- Co to jest anomalia Ebsteina?
- Problemy kardiologiczne z anomalią Ebsteina
- Przyczyny
- Objawy
- Diagnoza
- Leczenie
- Rezultat długoterminowy
Niektóre niemowlęta z anomalią Ebsteina są krytycznie chore po urodzeniu. Inni żyją w wieku dorosłym bez żadnych objawów. Jednak prawie każdy urodzony z tą chorobą wcześniej czy później rozwinie problemy z sercem.
Co to jest anomalia Ebsteina?
Przede wszystkim anomalia Ebsteina jest spowodowana nieprawidłowym rozwojem zastawki trójdzielnej u płodu. Podczas rozwoju płatki zastawki trójdzielnej nie przemieszczają się do swojego normalnego położenia na styku prawego przedsionka i prawej komory. Zamiast tego płatki są przemieszczane w dół w prawej komorze. Ponadto same ulotki są często laminowane („przyklejane”) do ściany prawej komory, a zatem nie otwierają się i nie zamykają odpowiednio.
Ponieważ zastawka trójdzielna w anomalii Ebsteina jest przesunięta w dół, mówi się, że część prawej komory, która znajduje się powyżej nieprawidłowej zastawki trójdzielnej, jest „atrializowana”. Oznacza to, że komora przedsionkowa serca będzie zawierać nie tylko normalną tkankę przedsionkową, ale także część tego, co powinno być prawą komorą.
Problemy kardiologiczne z anomalią Ebsteina
Z powodu nieprawidłowego ustawienia i zniekształcenia zastawki trójdzielnej, które występuje w anomalii Ebsteina, zastawka jest zwykle niedomykalna lub „nieszczelna”. W rezultacie niedomykalność zastawki trójdzielnej jest zazwyczaj głównym objawem tego stanu.
Ponadto atrializacja części prawej komory, która znajduje się powyżej przemieszczonej zastawki trójdzielnej, również powoduje problemy. Atrializowana część prawej komory bije, gdy reszta prawej komory bije, a nie wtedy, gdy bije prawy przedsionek. To zaburzone działanie mięśni w komorze przedsionkowej wzmaga niedomykalność zastawki trójdzielnej, a także powoduje tendencję do stagnacji krwi w prawym przedsionku - stan, który może powodować powstawanie zakrzepów krwi.
Nasilenie anomalii Ebsteina jest związane ze stopniem przemieszczenia i zniekształcenia zastawki trójdzielnej oraz z ilością tkanki prawej komory, która jest następnie atrializowana. Osoby urodzone z anomalią Ebsteina, które mają stosunkowo niewiele objawów (lub nie mają ich wcale), zwykle mają bardzo małe przemieszczenie zastawkowe, a zatem bardzo mało atrializowaną prawą komorę.
Oprócz samej anomalii Ebsteina, osoby z tą chorobą mają również wysoką częstość występowania dodatkowych wrodzonych problemów z sercem. Obejmują one przetrwały otwór owalny, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenie odpływu płucnego, przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej i dodatkowe ścieżki elektryczne w sercu, które mogą powodować zaburzenia rytmu serca. Jeśli występuje jeden lub więcej z tych dodatkowych wrodzonych problemów, objawy i wyniki osób z anomalią Ebsteina są często znacznie gorsze.
Przyczyny
Anomalia Ebsteina występuje u około 1 na 20000 żywych urodzeń. Podczas gdy pewne mutacje genetyczne zostały powiązane z anomalią Ebsteina, żadna konkretna mutacja nie jest uważana za główną przyczynę tego stanu. Zgłoszono związek między anomalią Ebsteina a stosowaniem litu lub benzodiazepin przez ciężarną matkę, ale nie udowodniono również związku przyczynowego. Tak więc w większości anomalia Ebsteina wydaje się występować losowo.
Objawy
Objawy doświadczane przez osoby z anomalią Ebsteina są bardzo zróżnicowane, w zależności zarówno od stopnia nieprawidłowości zastawki trójdzielnej, jak i obecności lub braku innych wrodzonych wad serca.
Dzieci urodzone z ciężką dysfunkcją zastawki trójdzielnej spowodowaną anomalią Ebsteina często mają również inne wrodzone problemy z sercem i mogą być poważnie chore od urodzenia. Te dzieci często mają ciężką sinicę (niski poziom tlenu we krwi), duszność, osłabienie i obrzęk (obrzęk).
Dzieci urodzone z anomalią Ebsteina, które mają znaczną niedomykalność zastawki trójdzielnej, ale nie mają innych poważnych wrodzonych problemów z sercem, mogą być zdrowymi dziećmi, ale często rozwija się prawostronna niewydolność serca w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.
Z drugiej strony, jeśli dysfunkcja zastawki trójdzielnej jest tylko łagodna, osoba z anomalią Ebsteina może pozostawać bez objawów przez całe życie.
Istnieje silny związek między anomalią Ebsteina a anomalnymi ścieżkami elektrycznymi w sercu. Te tak zwane „ścieżki pomocnicze” tworzą nieprawidłowe połączenie elektryczne między jedną z przedsionków a jedną z komór; w anomalii Ebsteina prawie zawsze łączą prawy przedsionek z prawą komorą.
Te dodatkowe ścieżki często powodują rodzaj częstoskurczu nadkomorowego zwany tachykardią przedsionkowo-komorową (AVRT). Czasami te same dodatkowe ścieżki mogą powodować zespół Wolffa Parkinsona White'a, który może prowadzić nie tylko do AVRT, ale także do znacznie bardziej niebezpiecznych arytmii, w tym migotania komór. W rezultacie te dodatkowe ścieżki mogą stwarzać zwiększone ryzyko nagłej śmierci.
Ponieważ anomalia Ebsteina często powoduje spowolniony przepływ krwi w prawym przedsionku, tworzą się tam skrzepy krwi. Jeśli te skrzepy krwi ulegną zatorowi (to znaczy pękną), mogą przemieszczać się przez krążenie i powodować uszkodzenie tkanki. Zatem anomalia Ebsteina jest związana ze zwiększoną częstością występowania zatoru płucnego i (ponieważ skrzepy z prawego przedsionka mogą przemieszczać się przez przetrwały otwór owalny do lewego przedsionka), mogą również powodować udar.
Głównymi przyczynami śmierci z powodu anomalii Ebsteina są niewydolność serca i nagła śmierć z powodu arytmii serca.
Diagnoza
Kluczowym testem w diagnostyce anomalii Ebsteina jest echokardiogram - zwykle badanie echokardiograficzne przezprzełykowe daje najdokładniejsze wyniki. Za pomocą echokardiogramu można dokładnie ocenić obecność i stopień nieprawidłowości zastawki trójdzielnej, a także wykryć większość innych wrodzonych wad serca, które mogą być obecne.
U dorosłych i starszych dzieci, które są poddawane wstępnej ocenie pod kątem anomalii Ebsteina, testy wysiłkowe są zwykle wykonywane w celu oceny ich wydolności wysiłkowej, utlenowania krwi podczas ćwiczeń oraz odpowiedzi ich tętna i ciśnienia krwi na ćwiczenia. Pomiary te są pomocne w ocenie ogólnego nasilenia choroby serca oraz konieczności i pilności leczenia chirurgicznego.
Ważne jest również, aby ocenić osoby z anomalią Ebsteina pod kątem występowania arytmii serca. Oprócz corocznych elektrokardiogramów (EKG) i ambulatoryjnego monitorowania EKG, większość tych osób po zdiagnozowaniu powinna zostać zbadana przez elektrofizjologa kardiologicznego, aby ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia potencjalnie niebezpiecznych arytmii.
Leczenie
Ogólnie rzecz biorąc, jeśli anomalia Ebsteina powoduje znaczące objawy, leczeniem jest naprawa chirurgiczna.
Operacja u noworodków z ciężką anomalią Ebsteina jest zwykle opóźniona tak długo, jak to możliwe, ze względu na wysokie ryzyko naprawy tego problemu u niemowląt. Te dzieci są zwykle leczone z agresywną pomocą medyczną na oddziale intensywnej terapii, próbując opóźnić operację do czasu, gdy będą miały szansę urosnąć. O ile to możliwe, operacja jest opóźniona o co najmniej kilka miesięcy.
U starszych dzieci i dorosłych z nowo zdiagnozowaną anomalią Ebsteina zdecydowanie zaleca się chirurgiczną naprawę, gdy tylko pojawią się jakiekolwiek objawy. Jeśli jednak mają znaczny stopień niewydolności serca, przed operacją podejmuje się próbę ustabilizowania ich za pomocą terapii medycznej.
Zabiegi chirurgiczne stosowane w przypadku anomalii Ebsteina mogą być dość skomplikowane, a konkretne interwencje chirurgiczne, które są wykonywane, różnią się w zależności od stanu zastawki trójdzielnej, obecności lub braku dodatkowych wrodzonych wad serca, czy nie występuje ciężka niewydolność serca i wiek pacjenta.
Generalnie celem operacji jest normalizacja (w miarę możliwości) położenia i funkcji zastawki trójdzielnej oraz zmniejszenie atrializacji prawej komory. W łagodniejszych przypadkach cel ten można osiągnąć, stosując techniki chirurgicznej naprawy i repozycji zastawki trójdzielnej. W cięższych przypadkach konieczna jest wymiana zastawki trójdzielnej na sztuczną. Chirurgia w przypadku anomalii Ebsteina obejmuje również naprawę ubytków przegrody międzyprzedsionkowej i / lub międzykomorowej, jeśli są obecne, a także wszelkie inne rozpoznane wrodzone problemy z sercem.
Dzieci i dorośli, u których zdiagnozowano tylko łagodną anomalię Ebsteina i którzy nie mają żadnych objawów, często w ogóle nie wymagają chirurgicznej naprawy. Jednak nadal potrzebują uważnego monitorowania przez resztę życia pod kątem jakichkolwiek zmian w ich stanie serca. Co więcej, pomimo ich „łagodnej” anomalii Ebsteina, nadal mogą mieć dodatkowe ścieżki elektryczne, a tym samym ryzyko arytmii serca, w tym zwiększone ryzyko nagłej śmierci. Dlatego należy przeprowadzić dokładną ocenę, aby sprawdzić to ryzyko. W przypadku zidentyfikowania potencjalnie niebezpiecznej ścieżki dodatkowej, należy zdecydowanie rozważyć terapię ablacyjną, aby pozbyć się nieprawidłowego połączenia elektrycznego.
Rezultat długoterminowy
Rokowanie w przypadku anomalii Ebsteina zależy od nasilenia problemu zastawki trójdzielnej oraz obecności lub braku innych wrodzonych wad serca. U niemowląt z tą chorobą, które urodziły się w stanie krytycznym, ryzyko śmiertelności jest wysokie - ponad 30 procent umiera, zanim zostaną wypisane ze szpitala.
Ryzyko przedwczesnej śmierci w przypadku rozpoznania anomalii Ebsteina w późniejszym dzieciństwie lub dorosłości zależy również od ciężkości choroby. Jednak w ostatnich dziesięcioleciach agresywne postępowanie chirurgiczne i profilaktyka potencjalnych arytmii serca znacznie poprawiły rokowanie u osób z anomalią Ebsteina.
Słowo od Verywell
Anomalia Ebsteina to wrodzona wada rozwojowa i nieprawidłowe ustawienie zastawki trójdzielnej. Znaczenie tego stanu różni się w zależności od osoby i waha się od bardzo ciężkiego do stosunkowo łagodnego. Ważne jest, aby każdy z anomalią Ebsteina, nawet z bardzo łagodnymi postaciami, otrzymał pełną ocenę kardiologiczną i monitorowanie przez całe życie. Dzięki nowoczesnym technikom chirurgicznym i starannemu postępowaniu rokowanie u osób z anomalią Ebsteina znacznie się poprawiło w ostatnich dziesięcioleciach.