Zawartość
Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) jest jednym z kilku rzadkich dziedzicznych zaburzeń zwanych porfiriami. Pacjenci z EPP mają mutacje w jednym lub więcej genach, które powodują zmniejszoną aktywność enzymu zwanego protoporfiryną IX w krwinkach czerwonych. Prowadzi to do nagromadzenia się białka zwanego protoporfiryną, które może uczynić ich skórę bardzo wrażliwą na światło słoneczne.Pacjenci z EPP mogą odczuwać silny ból, gdy są na słońcu lub nawet narażeni na intensywne sztuczne oświetlenie. Objawy te zwykle pojawiają się w dzieciństwie i utrzymują się przez całe życie pacjenta. EPP jest trzecią najczęściej występującą porfirią - szacuje się, że występuje u około 1 na około 74 300 osób - i typem najczęściej obserwowanym u dzieci. Wydaje się, że w równym stopniu dotyczy to kobiet i mężczyzn. Chociaż obecnie nie jest znane lekarstwo na EPP, istnieją sposoby, aby sobie z tym poradzić.
Objawy
Najczęstszym objawem EPP jest nadwrażliwość na światło, co oznacza, że osoba przebywająca na słońcu odczuwa ból lub inne objawy skórne. Wrażliwość na światło wywołana przez EPP może być tak poważna, że pacjenci odczuwają ból nawet wtedy, gdy są wystawieni na działanie promieni słonecznych wpadających przez szyby samochodu, którym jeżdżą lub w którym jadą.
Pacjenci mogą również mieć inne objawy skórne po ekspozycji na światło słoneczne, w tym:
- Swędzący
- Palenie
- Obrzęk
Ból i inne objawy są najczęściej odczuwane na twarzy, dłoniach i ramionach. Pacjenci często zauważają, że objawy pojawiają się częściej latem. Objawy te mogą wahać się od łagodnych uciążliwości do ciężkich i wyniszczających w ich codziennym życiu.
Objawy zwykle ustępują w ciągu 24 godzin. Pacjenci z EPP zwykle nie doświadczają żadnego trwałego uszkodzenia skóry, takiego jak blizny (chociaż pęcherze i blizny mogą wynikać z innych rodzajów porfirii, które atakują skórę).
Niektórzy pacjenci z EPP mogą również doświadczyć uszkodzenia wątroby, ponieważ zbyt duża ilość protoporfiryny w organizmie może obciążać wątrobę. Rzadko dochodzi do poważnego uszkodzenia wątroby spowodowanego EPP, jednak powikłanie to występuje u mniej niż 5 procent pacjentów. Niektórzy pacjenci z EPP (do 8 procent) mogą również doświadczać kamieni żółciowych zawierających protoporfirynę, co może prowadzić do zapalenia pęcherzyka żółciowego (zapalenie pęcherzyka żółciowego).
Przyczyny
EPP jest najczęściej wywoływana przez mutacje w genie ferrochelatazy (FECH). Rzadziej EPP jest spowodowana mutacjami w innym genie zwanym genem syntazy kwasu delta-aminolewulinowego-2 (/ ALAS2 /). Kiedy ten gen powoduje stan, określa się go jako protoporfirię sprzężoną z chromosomem X (XLP).
Mutacje w genie FECH są przekazywane w sposób zwany autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że jeden rodzic ma bardzo silną mutację, a drugi słabszą. Dziecko otrzymuje obie mutacje, ale silniejsza dominuje nad słabszą. Rodzic, który ma silną mutację, nie będzie miał objawów, chyba że będzie miał również słabszą mutację od jednego z rodziców. Jeśli nie mają objawów, są tak zwanymi „nosicielami”. Oznacza to, że nawet jeśli nie wykazują objawów choroby, mogą przekazać gen, który ją powoduje, swojemu dziecku.
Dziedziczenie tych mutacji w genie FECH powoduje, że pacjent ma zbyt dużo protoporfiryny IX w krwinkach czerwonych i osoczu. Protoporfiryna gromadzi się w szpiku kostnym, komórkach krwi i wątrobie.
Diagnoza
Objawy związane z ekspozycją na światło słoneczne zwykle pojawiają się w dzieciństwie - nawet w okresie niemowlęcym - ale zdiagnozowanie EPP może zająć trochę czasu. Dzieciom może brakować języka, którym można by wyrazić ból. Jeśli nie mają widocznych objawów skórnych, nawiązanie połączenia może być trudne dla rodziców lub lekarzy. EPP jest również bardzo rzadkim stanem. W rezultacie wielu pediatrów i lekarzy pierwszego kontaktu może nie być z nim zaznajomionych.
Gdy lekarz podejrzewa, że pacjent ma EPP, bardzo łatwo jest go zbadać i potwierdzić diagnozę.Istnieje kilka testów wykrywających nieprawidłowe poziomy protoporfiryny we krwi, moczu i kale.
Dodatkowo testy genetyczne mogą ujawnić specyficzne mutacje w genie FECH. Może to być bardzo ważna informacja dla pacjentów, ponieważ mogą oni chcieć zasięgnąć porady genetycznej, kiedy zaczynają myśleć o planowaniu rodziny.
Jeśli okaże się, że jeden z członków rodziny ma EPP, nierzadko zdarza się, że inni członkowie rodziny są poddawani testom, aby sprawdzić, czy również są nosicielami mutacji, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Leczenie
Najważniejszym sposobem leczenia pacjentów z EPP jest ochrona przeciwsłoneczna. Unikanie lub ograniczenie ekspozycji na światło słoneczne, a także ekspozycji na niektóre formy światła fluorescencyjnego, jest najlepszym sposobem zapobiegania i kontrolowania objawów.
Przykłady ochrony przed słońcem mogą obejmować:
- Noszenie czapek na zewnątrz
- Noszenie ubrań, które zakrywają jak najwięcej skóry (długie rękawy i spodnie)
- Krem do opalania
- Okulary słoneczne
- Przyciemnianie szyb w domu i pojazdach
- Niektórym pacjentom lekarz może przepisać określone leki lub suplementy (takie jak doustny beta-karoten), aby poprawić tolerancję na światło słoneczne.
Pacjentom z EPP można zalecić unikanie niektórych leków lub suplementów, takich jak pigułki antykoncepcyjne zawierające estrogeny lub hormonalna terapia zastępcza, suplementy testosteronu lub jakiekolwiek leki, które mają określony wpływ na wątrobę. Z tego powodu pacjentom można również zalecić, aby nie pili alkoholu.
Kiedy pacjenci z EPP przechodzą operację, może zaistnieć potrzeba specjalnych rozważań dotyczących znieczulenia. Pacjenci mogą również potrzebować dodatkowej ochrony podczas operacji, aby uniknąć objawów po ekspozycji na silne oświetlenie sufitowe stosowane w salach operacyjnych.
Słowo od Verywell
W przypadku pacjentów z EPP konieczność unikania światła słonecznego może mieć negatywny wpływ na jakość życia, zwłaszcza w kontekście doświadczeń społecznych. Może to być szczególnie prawdziwe w przypadku dzieci i młodych dorosłych, którzy mogą czuć się wykluczeni z zajęć towarzyskich i specjalnych okazji, takich jak letnie wakacje, wycieczki szkolne i przyjęcia urodzinowe.
Zasoby takie jak Camp Discovery zapewniają możliwości dla dzieci i ich rodzin. Ponadto działy ds. Relacji z gośćmi w Disneylandzie i Disney World mogą również zapewnić zakwaterowanie rodzinom i dzieciom z EPP, aby mogli cieszyć się wieloma wyjątkowymi przeżyciami z dzieciństwa i brać udział w zajęciach na świeżym powietrzu z rówieśnikami.