Mięsak Ewinga u dorosłych

Zawartość

• Co to jest mięsak Ewinga?
• Kto choruje na mięsaka Ewinga?
• Co powoduje mięsaka Ewinga?
• Jakie są objawy mięsaka Ewinga?
• Jak rozpoznaje się mięsaka Ewinga?
• Jak leczy się mięsaka Ewinga?
• Jaka opieka kontrolna jest wymagana po leczeniu mięsaka Ewinga?
• Jakie jest długoterminowe rokowanie dla pacjentów z mięsakiem Ewinga?

Mięsak Ewinga to rodzaj raka kości lub tkanek miękkich, który występuje głównie u dzieci i młodych dorosłych. Często występujące w kościach długich ciała objawy obejmują ból, obrzęk i gorączkę.

Co to jest mięsak Ewinga?

Mięsak Ewinga to rak, który występuje głównie w kości lub tkance miękkiej. Podczas gdy mięsak Ewinga może rozwinąć się w każdej kości, najczęściej występuje w kościach biodrowych, żebrach lub kościach długich (np. Kości udowej (kość udowa), piszczelowej (piszczelowej) lub ramiennej (kość ramienia)). Może również obejmować mięśnie i tkanki miękkie wokół guza. Komórki mięsaka Ewinga mogą również dawać przerzuty (rozprzestrzeniać się) do innych obszarów ciała, w tym szpiku kostnego, płuc, nerek, serca, nadnerczy i innych tkanek miękkich.

Pod mikroskopem komórki mięsaka Ewinga wydają się małe, okrągłe i niebieskie.

Mięsak Ewinga zawdzięcza swoją nazwę dr Jamesowi Ewingowi, lekarzowi, który jako pierwszy opisał guz w latach dwudziestych XX wieku.

Kto choruje na mięsaka Ewinga?

Jako drugi najczęstszy rodzaj raka kości dotykającego dzieci i młodych dorosłych, stanowi około 1% przypadków raka u dzieci. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się mięsaka Ewinga u około 225 dzieci i młodzieży.

Podczas gdy mięsak Ewinga może wystąpić w dowolnym momencie w dzieciństwie, najczęściej rozwija się w okresie dojrzewania, kiedy kości szybko rosną. Mięsak Ewinga występuje najczęściej u dzieci w wieku od 10 do 20 lat. Dotyczy to większej liczby mężczyzn niż kobiet. Ten typ raka występuje rzadko u dzieci afroamerykańskich, afrykańskich i chińskich.

Mięsak Ewinga jest bardzo rzadkim nowotworem występującym u dorosłych.

Co powoduje mięsaka Ewinga?

Dokładna przyczyna mięsaka Ewinga nie jest w pełni poznana. Badacze nie byli w stanie określić czynników ryzyka ani środków zapobiegawczych w przypadku mięsaka Ewinga. Jednak naukowcy odkryli zmiany chromosomalne w DNA komórki, które mogą prowadzić do powstania mięsaka Ewinga. Te zmiany nie są dziedziczone. Po urodzeniu rozwijają się u dzieci bez wyraźnego powodu.

W większości przypadków zmiany obejmują fuzję materiału genetycznego między chromosomami 11 i 22. Kiedy pewien fragment chromosomu 11 zostanie umieszczony obok genu EWS na chromosomie 22, gen EWS zostaje „włączony”. Ta aktywacja prowadzi do przerostu komórek i ostatecznie do rozwoju raka. Rzadziej dochodzi do wymiany DNA między chromosomem 22 a innym chromosomem, co prowadzi do włączenia genu EWS. Dokładny mechanizm pozostaje niejasny, ale to ważne odkrycie doprowadziło do ulepszeń w diagnozowaniu mięsaka Ewinga.

Jakie są objawy mięsaka Ewinga?

Pacjenci z mięsakiem Ewinga mogą doświadczać objawów inaczej. Do najczęstszych objawów należą:

• Ból w okolicy guza
• Obrzęk i / lub zaczerwienienie wokół guza
• Gorączka
• Zmniejszenie masy ciała i zmniejszenie apetytu
• Zmęczenie
• Paraliż i / lub nietrzymanie moczu (jeśli guz znajduje się w okolicy kręgosłupa)
• Objawy związane z uciskiem nerwu spowodowanym guzem (np. Drętwienie, mrowienie lub paraliż)

Objawy mięsaka Ewinga mogą przypominać inne schorzenia lub problemy. Zawsze skonsultuj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.

Jak rozpoznaje się mięsaka Ewinga?

Oprócz pełnej historii medycznej i badania fizykalnego, testy diagnostyczne pomagają potwierdzić obecność guza, a także dostarczają szczegółowych informacji o guzie, które mogą pomóc onkologom w ustaleniu najlepszego podejścia do leczenia. Testy diagnostyczne mięsaka Ewinga mogą obejmować:

• Wiele testów obrazowania:
  • RTG. Ten test diagnostyczny wykorzystuje niewidzialne wiązki energii elektromagnetycznej do tworzenia obrazów tkanek wewnętrznych, kości i narządów na kliszy.
  • Skan kości radionuklidów. Na początek do organizmu pacjenta wstrzykuje się niewielką ilość radioaktywnego barwnika, który jest wchłaniany przez tkankę kostną. Zdjęcia kości robione są specjalną kamerą i służą do wykrywania guzów i nieprawidłowości kostnych.
  • Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Ta procedura diagnostyczna wykorzystuje połączenie dużych magnesów, częstotliwości radiowych i komputera do tworzenia szczegółowych obrazów narządów i struktur w ciele. Ten test jest często wykonywany, aby sprawdzić, czy guz rozprzestrzenił się na pobliskie tkanki miękkie.
  • Skan tomografii komputerowej (CT lub CAT). Ta diagnostyczna procedura obrazowania wykorzystuje połączenie promieni rentgenowskich i technologii komputerowej do tworzenia poziomych lub osiowych obrazów (często nazywanych skrawkami) ciała. Tomografia komputerowa pokazuje szczegółowe obrazy dowolnej części ciała, w tym kości, mięśni, tłuszczu i narządów. Chociaż skany CT są bardziej szczegółowe niż ogólne zdjęcia rentgenowskie, zwykle są mniej szczegółowe niż skany MRI.
  • Skan pozytonowej tomografii emisyjnej (PET). W tym teście do krwiobiegu wstrzykuje się wyznakowaną radioaktywnie glukozę (cukier). Tkanki, które zużywają glukozę bardziej niż normalne tkanki (takie jak guzy), można wykryć za pomocą skanera. Skanowanie PET można wykorzystać do znalezienia małych guzów lub sprawdzenia, czy leczenie znanego guza działa.
• Badania krwi, w tym biochemii krwi
• Biopsja guza. Podczas tej procedury próbki tkanek są usuwane (za pomocą igły lub podczas operacji) z ciała i badane pod mikroskopem w celu ustalenia, czy obecny jest rak lub inne nieprawidłowe komórki.
• Aspiracja / biopsja szpiku kostnego. Procedura ta polega na usunięciu niewielkiej ilości płynu i tkanki ze szpiku kostnego, zwykle z części kości biodrowej, w celu sprawdzenia, czy rak rozprzestrzenił się do szpiku kostnego.

Mięsak Ewinga jest trudny do odróżnienia od innych podobnych guzów. Diagnozę często stawia się, wykluczając wszystkie inne powszechne guzy lite i stosując badania genetyczne.

Jak leczy się mięsaka Ewinga?

Zespół opieki onkologicznej opracowuje szczegółowe plany leczenia w oparciu o:

• Wiek pacjenta, ogólny stan zdrowia i historia medyczna
• Lokalizacja i zakres choroby
• Tolerancja pacjenta na określone leki, procedury lub terapie
• Oczekiwania dotyczące przebiegu choroby
• Opinia lub preferencje pacjenta i / lub rodzica

W zależności od stadium guza leczenie może obejmować:

• Chirurgia w celu usunięcia guza
• Chemoterapia
• Radioterapia
• Amputacja chorej ręki lub nogi
• Dopasowanie protezy i trening (w przypadku amputacji)
• Resekcje przerzutów (np. Resekcja płucna komórek rakowych w płucach)
• Rehabilitacja (np. Terapia fizyczna i zajęciowa oraz adaptacja psychospołeczna)
• Wspomagająca pielęgnacja skutków ubocznych leczenia
• Antybiotyki do zapobiegania i leczenia infekcji
• Ciągła opieka kontrolna w celu określenia odpowiedzi pacjenta na leczenie, wykrycia nawrotu choroby i opanowania późnych skutków leczenia

Ponieważ mięsak Ewinga występuje rzadko u dorosłych, szczegóły leczenia opisane w poniższych sekcjach zwykle dotyczą dzieci. Leczenie mięsaka Ewinga u dorosłych może wymagać modyfikacji, szczególnie w przypadku chemioterapii, ponieważ dzieci są znacznie bardziej tolerancyjne na leki stosowane w chemioterapii.

Prymitywne guzy neuroektodermalne (PNET) są bardzo rzadkimi, molekularnie związanymi guzami, które często pojawiają się poza kością i są traktowane tak samo jak mięsak Ewinga.

Przed leczeniem mięsaka Ewinga

Przed rozpoczęciem leczenia u większości pacjentów konieczna będzie ocena stopnia zaawansowania guza. Zazwyczaj inscenizacja guza Ewinga obejmuje:

• TK klatki piersiowej w celu wykluczenia zajęcia płuc
• MRI dotkniętego obszaru
• Skan kości lub PET
• Biopsja szpiku kostnego

Leczenie mięsaka Ewinga rozpoczyna się od chemioterapii

Po ustaleniu stadium raka opiekę nad pacjentem przejmuje zespół onkologów dziecięcych, który będzie podawał chemioterapię. Wszyscy pacjenci z mięsakiem Ewinga wymagają chemioterapii jako początkowej fazy leczenia mającej na celu zmniejszenie pierwotnego lub głównego guza. Nawet jeśli inne aspekty leczenia różnią się - na przykład sposób usunięcia guza lub leczenia miejscowego - chemioterapia jest zawsze pierwszym krokiem. Dzieje się tak, ponieważ lekarze podchodzą do mięsaka Ewinga jako choroby zarówno miejscowej, jak i ogólnoustrojowej. Chemioterapia jest stosowana w leczeniu wszelkich potencjalnych przerzutów (rozprzestrzeniania się) do płuc, co jest dość powszechne, ale bardzo uleczalne. Podejście multimodalne jest stosowane nawet wtedy, gdy choroba wydaje się być zlokalizowana dopiero w momencie rozpoznania.

Pierwszy zestaw leków stosowanych w chemioterapii mięsaka Ewinga często zawiera winkrystynę, doksorubicynę (adriamycynę) i cyklofosfamid (VAC). Po ustąpieniu pierwszego zestawu leków można podać ifosfamid i etopozyd (IZW).

Podobnie jak większość innych nowotworów wieku dziecięcego, Children’s Oncology Group ustala protokoły leczenia mięsaka Ewinga. Większość ośrodków onkologicznych przestrzega ustalonych protokołów.

Chirurgia lub promieniowanie w leczeniu guza

Po wstępnej chemioterapii mającej na celu zmniejszenie guza, pacjenci otrzymują kolejny skan MRI i TK klatki piersiowej w celu przywrócenia guza.

Jeśli guz jest operacyjny, pacjent zwykle ma resekcję (operację). Ogólnie rzecz biorąc, jeśli można usunąć raka, zaleca się operację jako alternatywę dla promieniowania, która może powodować poważne skutki uboczne, szczególnie u małych dzieci.

Jeśli guz jest nieoperacyjny, może być konieczne napromienianie. Operacja może być zniechęcona w następujących sytuacjach:

• Guz znajduje się w miejscu, z którego jest mało prawdopodobne, że można usunąć wszystkie komórki guza (np. Kręgosłup)
• Skutki operacji (np. Życie z paraliżem lub amputacją) znacząco zmieniłyby jakość życia pacjenta
• Istnieje duże ryzyko, że funkcja niektórych części ciała (np. Miednicy lub nadgarstka) nie może zostać przywrócona

Czasami wymagana jest zarówno operacja, jak i naświetlanie. Po resekcji guza patolog przeanalizuje guz i szuka ujemnego marginesu na resekowanej tkance. Ujemny margines wskazuje, że część tkanki wokół guza nie zawiera żadnych żywych komórek rakowych. Jeśli zostaną znalezione żywe komórki, wymagane jest napromienianie jako leczenie uzupełniające. Guzy Ewinga są zazwyczaj bardzo wrażliwe na promieniowanie.

Dodatkowa chemioterapia

Kolejna runda chemioterapii jest podawana po operacji lub radioterapii w celu zniszczenia komórek nowotworowych, które mogły rozprzestrzenić się na inne części ciała.

Terapie celowane

Naukowcy pracują nad nowymi i ulepszonymi sposobami leczenia wszystkich rodzajów raka, w tym mięsaka Ewinga. Chociaż poczyniono pewne postępy, terapie celowane, takie jak immunoterapia, są uważane za eksperymentalne u pacjentów z mięsakiem Ewinga. Lekarze mogą poszukiwać potencjalnych alternatyw dla pacjentów z nawracającym lub zaawansowanym mięsakiem Ewinga, którzy wyczerpali już tradycyjne opcje leczenia.

Sekwencjonowanie genomowe może posłużyć do znalezienia leku, który został już zatwierdzony przez FDA do leczenia nowotworów z określonymi biomarkerami (cechy, które mogą wskazywać, że guz jest dobrym celem dla określonego rodzaju terapii). Można rozważyć nawet leki, które wcześniej nie były stosowane w leczeniu mięsaka Ewinga.

Mogą być również dostępne badania kliniczne. Twój lekarz może udzielić informacji na temat otwartych badań w Twoim ośrodku onkologicznym lub w innych ośrodkach w całym kraju.

Jaka opieka kontrolna jest wymagana po leczeniu mięsaka Ewinga?

Pacjenci z mięsakiem Ewinga będą monitorowani promieniami rentgenowskimi pierwotnego guza co trzy do sześciu miesięcy przez trzy do pięciu lat. Podobnie, pacjenci będą regularnie poddawani skanowaniu CT płuc i okresowym skanom kości, aby wykryć nawrót tak wcześnie, jak to możliwe.

Przez resztę życia pacjenci będą mieli coroczne prześwietlenia okolicy pierwotnego guza, aby monitorować wszelkie urządzenia rekonstrukcyjne i gojenie kończyny. Można zasugerować ćwiczenia w celu zwiększenia funkcji chorej kończyny.

Jakie jest długoterminowe rokowanie dla pacjentów z mięsakiem Ewinga?

Według American Cancer Society, ogólny pięcioletni wskaźnik przeżycia w przypadku zlokalizowanego mięsaka Ewinga wynosi 70 procent. Pacjenci z chorobą przerzutową mają pięcioletni wskaźnik przeżycia wynoszący od 15 do 30 procent.

Nie jest jasne, czy dorośli z mięsakiem Ewinga radzą sobie tak dobrze, jak dzieci. Niektóre badania sugerują, że tak nie jest. Jednak badania te były krytykowane, ponieważ stosowały niższe dawki chemioterapii niż te stosowane u dzieci. Inne badania sugerują, że w przypadku agresywnego leczenia dorośli mogą radzić sobie równie dobrze, jak dzieci. Wyzwaniem związanym z agresywnym leczeniem jest to, że dorosłe ciała nie są w stanie wytrzymać takich samych dawek chemioterapii, jak dzieci.

Czynniki, które mogą wpływać na rokowanie

Podobnie jak w przypadku każdego raka, rokowanie i długoterminowe przeżycie mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Ponieważ każda osoba jest wyjątkowa, Twoje leczenie i prognozy będą oparte na Twoim wyjątkowym stanie zdrowia i potrzebach. Indywidualne rokowanie pacjenta w przypadku mięsaka Ewinga w dużym stopniu zależy od następujących czynników:

• Zakres choroby
• Wielkość i umiejscowienie guza
• Obecność lub brak przerzutów
• Odpowiedź guza na terapię
• Wiek pacjenta i ogólny stan zdrowia (dzieci często lepiej reagują na leczenie niż dorośli)
• Tolerancja pacjenta na określone leki, procedury lub terapie
• Nowe osiągnięcia w leczeniu

W porównaniu z mniejszymi guzami, większe guzy są trudniejsze do usunięcia i miały większą szansę rozwinięcia się w chorobę mikroprzerzutów. Mikroprzerzuty opisuje raka, który rozprzestrzenił się na inne części ciała jako guzy, które są zbyt małe, aby można je było wykryć.

Szybka pomoc lekarska i agresywna terapia pomagają zapewnić najlepsze możliwe rokowanie. Niezbędna jest również ciągła opieka kontrolna.

Późne efekty leczenia

U osoby, która była leczona z powodu mięsaka Ewinga jako dziecko lub nastolatek, mogą wystąpić skutki zdrowotne, które nazywane są efektami późnymi, miesiące lub lata po zakończeniu leczenia. Rodzaj późnych skutków, które wystąpią u osoby, która przeżyje, zależy od lokalizacji guza i metody leczenia.

Późne skutki mogą obejmować problemy z sercem i płucami, trudności emocjonalne i w nauce, problemy ze wzrostem i wtórne nowotwory związane z chemioterapią lub radioterapią. Na przykład dzieci leczone z powodu mięsaka Ewinga są bardziej narażone na rozwój guzów litych lub białaczki w późniejszym okresie życia niż przeciętna populacja.

Niektóre zabiegi mogą później wpłynąć na płodność. Jeśli ten efekt uboczny jest trwały, spowoduje bezpłodność (niezdolność do posiadania dzieci). Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć problemy z płodnością.

Nawrót mięsaka Ewinga

Jeśli mięsak Ewinga nawraca, zwykle następuje to w ciągu kilku lat leczenia. Około 30 procent pacjentów będzie miało nawrót w ciągu pierwszych pięciu lat.

Po nawrocie raka leczenie staje się znacznie trudniejsze. Te same leki chemioterapeutyczne, które były stosowane podczas początkowego leczenia, nie mogą być ponownie stosowane ze względu na toksyczność. Zwykle nawrót mięsaka Ewinga skłania lekarzy do poszukiwania nietradycyjnych lub nowszych opcji leczenia. W miarę postępów w zakresie terapii celowanych i immunoterapii istnieje nadzieja, że ​​rokowania w przypadku nawracającego mięsaka Ewinga ulegną poprawie.