Zawartość
- Rodzinne objawy polipowatości gruczolakowatej
- Rozpoznanie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej w Johns Hopkins
- Rodzinne leczenie polipowatości gruczolakowatej w Johns Hopkins
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest chorobą dziedziczną, która atakuje przewód pokarmowy. FAP prowadzi do setek lub tysięcy polipów w okrężnicy lub odbytnicy.
(dziedziczna polipowatość jelita grubego, rodzinna polipowatość, zespół Gardnera)
Rodzinne objawy polipowatości gruczolakowatej
Wielu pacjentów z rakiem jelita grubego nie doświadcza żadnych objawów we wczesnych stadiach choroby. Objawy mogą nie pojawić się, dopóki choroba nie jest w zaawansowanym stadium. Ważne są rutynowe badania przesiewowe jelita grubego i zrozumienie czynników ryzyka.
Objawy raka jelita grubego są podobne do objawów innych chorób okrężnicy. Jeśli wystąpią następujące objawy, umów się na wizytę u gastroenterologa Johns Hopkins, który może dokładnie zdiagnozować Twój stan.
Krwawy stołek
Niewyjaśniona biegunka
Długi okres zaparć
Skurcze brzucha
Zmniejszenie rozmiaru lub kalibru stolca
Ból gazowy, wzdęcia, pełnia
Niewyjaśniona utrata wagi
Letarg i wymioty
Nieprawidłowości w innych obszarach ciała mogą wskazywać na obecność FAP. Te nieprawidłowości obejmują:
Guzki lub guzki na kościach nóg, ramion, czaszki i szczęki
Torbiele skóry
Zęby, które nie wyrzynają się z dziąseł, kiedy powinny
Piegowate plamy na wewnętrznej wyściółce oczu
Dzieci, u których istnieje ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, powinny być poddawane badaniom przesiewowym od 11 roku życia. Oczekiwanie na pojawienie się objawów nie jest bezpieczne, ponieważ mogą się one pojawić dopiero po zaawansowaniu choroby.
Rozpoznanie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej w Johns Hopkins
Testy genetyczne są dostępne dla FAP, a także innych dziedzicznych chorób jelita grubego. Proste badanie krwi może określić, czy masz mutację genu, która powoduje chorobę u około 80 procent rodzin z FAP.
Dowiedz się więcej o testach genetycznych oraz wytycznych dotyczących egzaminów i badań przesiewowych dla osób zagrożonych FAP.
Twój lekarz będzie prowadził szczegółową historię medyczną o Tobie, w tym historię chorób osobistych i rodzinnych. Przeprowadzi badanie fizykalne i może zamówić badania laboratoryjne. Inne procedury diagnostyczne obejmują:
Cyfrowy egzamin rektalny
Badanie krwi utajonej w kale
Elastyczna sigmoidoskopia
Kolonoskopia
Lewatywa baru
Cyfrowy egzamin rektalny
Twój lekarz może wykonać cyfrowe badanie odbytnicy, bezbolesne badanie okolicy odbytu. Twój lekarz wkłada smarowany rękawiczkę palec do odbytnicy, aby delikatnie wyczuć wszelkie nieprawidłowości.
Badanie krwi utajonej w kale
Ten test szuka krwi utajonej (ukrytej) w kale. Do tego testu:
Otrzymujesz trzy małe karty i umieszczasz próbkę na każdej z trzech kolejnych wypróżnień.
Niewielką ilość stolca umieszcza się na specjalnym pasku testowym.
Stolec jest analizowany, aby sprawdzić, czy jest jakaś krew.
Elastyczna sigmoidoskopia
Elastyczna sigmoidoskopia to rodzaj diagnostyki endoskopowej. Endoskop to cienka, elastyczna, oświetlona rurka, którą lekarz wkłada do wnętrza pacjenta, aby zobaczyć obszar.
Elastyczna sigmoidoskopia bada odbytnicę i dolną okrężnicę. Podczas zabiegu:
Twoja okrężnica musi być wolna od stolca, aby lekarz miał dobrą widoczność. Preparaty mogą obejmować dietę płynną, lewatywę i środki przeczyszczające.
Sigmoidoskop wprowadza się przez odbytnicę do odbytu i jelita grubego.
Lekarz sprawdza, czy obecny jest rak lub polipy.
Przez lunetę można wprowadzić kleszcze biopsyjne w celu pobrania niewielkiej próbki tkanki do dalszej analizy.
Procedura może powodować skurcze lub dyskomfort.
Kolonoskopia
Kolonoskopia to najlepszy sposób na wykrycie polipów lub raka. Kolonoskopia umożliwia dalszą wizualizację w jelicie niż sigmoidoskopia i określa, czy obecne są polipy lub rak.
Podczas kolonoskopii:
Twoja okrężnica musi być wolna od stolca, aby lekarz miał dobrą widoczność. Preparaty mogą obejmować dietę płynną, lewatywę i środki przeczyszczające.
Jesteś uspokojony przed zabiegiem.
Kolonoskop wprowadza się przez odbytnicę do odbytu i jelita grubego.
Lekarz sprawdza, czy obecny jest rak lub polipy.
Przez lunetę można wprowadzić kleszcze biopsyjne w celu pobrania niewielkiej próbki tkanki do dalszej analizy.
Jeśli jest polip, można go usunąć przez kolonoskop.
Procedura może powodować skurcze lub dyskomfort.
Lewatywa baru
Lewatywa barowa to prześwietlenie odbytnicy i okrężnicy. Przed zabiegiem będziesz musiał oczyścić okrężnicę z każdego stolca. Preparaty mogą obejmować dietę płynną, lewatywę lub środek przeczyszczający. Podczas lewatywy barowej:
Preparat barowy (materiał kontrastowy) wprowadza się przez rurkę doodbytniczą.
Bar wyznacza okrężnicę, podkreślając wszelkie nieprawidłowości.
Zostaje zrobione zdjęcie rentgenowskie.
Twój lekarz może zobaczyć całą okrężnicę i sprawdzić, czy obecne są polipy lub rak.
Rodzinne leczenie polipowatości gruczolakowatej w Johns Hopkins
W przypadku stwierdzenia polipów podczas diagnozy zalecana będzie operacja jelita grubego. Dostępnych jest wiele różnych opcji, a lekarz omówi z Tobą opcje leczenia. Dowiedz się więcej o leczeniu rodzinnej polipowatości gruczolakowatej w Johns Hopkins.