Zawartość
Zespół Waardenburga to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się problemami, które mogą obejmować niejednolite obszary depigmentacji (albinizm) skóry, oczu i włosów, wrodzoną (od urodzenia) głuchotę oraz określoną strukturę i rozstaw oczu i nosa.Zespół ten dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, a także osoby o różnym pochodzeniu etnicznym i uważa się, że stanowi ono 2-5% wszystkich przypadków wrodzonej głuchoty. Szacuje się, że występuje u 1 na 40 000 osobników.
Objawy i typy
Zespół Waardenburga dzieli się na cztery typy w oparciu o fizyczne objawy choroby. Uważa się, że osoby fizyczne mają Zespół Waardenburga typu 1 jeśli mają 2 główne lub 1 główne i 2 podrzędne kryteria. Zespół Waardenburga typu 2 jest zdefiniowany jako posiadający wszystkie cechy typu 1 z wyjątkiem dystopii canthorum.
Główne kryteria:
- Głuchy lub niedosłyszący od urodzenia
- Jasnoniebieskie oczy lub dwa różne kolory oczu
- Utrata koloru włosów lub biały kosmyk włosów na czole
- Przynajmniej jeden członek najbliższej rodziny z zespołem Waardenburga
- Dystopia canthorum: wewnętrzny kącik oczu przesunięty w bok
Drobne kryteria:
- Plamy jasnej lub białej skóry (zwane leukodermą)
- Brwi sięgające do środka twarzy
- Nieprawidłowości w nosie
- Przedwczesne siwienie włosów (do 30 roku życia)
Zespół Waardenburga typu 3lub zespół Kleina-Waardenburga jest podobny do typu 1, ale wpływa na mięśnie szkieletowe, które mogą obejmować przykurcze lub słabo rozwinięte mięśnie. Zespół Waardenburga typu 4lub zespół Waardenburga-Shaha jest również podobny do typu 2, ale obejmuje chorobę Hirschsprunga (wada żołądkowo-jelitowa).
Diagnoza
Dzieci urodzone z zespołem Waardenburga mogą mieć ubytek słuchu i mogą wyraźnie wykazywać charakterystyczne cechy włosów i skóry. Jeśli jednak objawy są łagodne, zespół Waardenburga może pozostać nierozpoznany, chyba że zostanie zdiagnozowany inny członek rodziny i wszyscy członkowie rodziny zostaną zbadani.
Do oceny utraty słuchu można wykorzystać formalne testy słuchu. Jeśli występują objawy żołądkowo-jelitowe, mogą być konieczne badania obrazowe (takie jak TK jamy brzusznej) lub testy interwencyjne (takie jak endoskopia).
Leczenie
Nawet w tej samej rodzinie zespół Waardenburga może wpływać na ludzi w różny sposób. Niektóre osoby mogą nie potrzebować leczenia, podczas gdy inne mogą wymagać fizjoterapii, leczenia ubytku słuchu, dodatkowej ochrony skóry, aby uniknąć oparzeń słonecznych lub operacji. Zespół Waardenburga zwykle nie powoduje problemów poznawczych (myślenie i uczenie się), nastroju ani skutków psychiatrycznych.
Poradnictwo genetyczne
W typach 1 i 2 zespół Waardenburga jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że osoba dotknięta chorobą ma 50% szans na urodzenie chorego dziecka w każdej ciąży. Dziedziczenie typów 3 i 4 może przebiegać według bardziej złożonego wzorca.
Zidentyfikowano kilka genów związanych z tym stanem, w tym mutacje w genach EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 i SOX10.
Ponieważ objawy mogą się różnić, nie ma sposobu, aby przewidzieć, czy chore dziecko będzie miało łagodniejsze lub cięższe objawy niż jego / jej rodzic, ale poradnictwo genetyczne może pomóc w ocenie ryzyka przeniesienia zespołu Waardenburga na dziecko.