Zawartość
- Co to jest ataksja Friedreicha?
- Co powoduje ataksję Friedreicha?
- Jakie są objawy ataksji Friedreicha?
- Jak diagnozuje się ataksję Friedreicha?
- Jak leczy się ataksję Friedreicha?
- Życie z ataksją Friedreicha
- Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
- Kluczowe punkty
Co to jest ataksja Friedreicha?
Ataksja Friedreicha jest rzadką, dziedziczną chorobą zwyrodnieniową. Uszkadza rdzeń kręgowy, nerwy obwodowe i część móżdżku mózgu. Ten stan ma tendencję do rozwoju u dzieci i nastolatków i stopniowo się pogarsza z czasem. W miarę postępu choroby rozwijają się niestabilne, niezręczne ruchy i utrata czucia z powodu uszkodzenia nerwu.
Stan ten został nazwany na cześć Nicholausa Friedreicha, niemieckiego lekarza, który odkrył go w latach sześćdziesiątych XIX wieku. Ataksja oznacza upośledzony i nieskoordynowany ruch mięśni skutkujący zaburzeniem równowagi chodu
Co powoduje ataksję Friedreicha?
Ataksja Friedreicha jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu o nazwie FXN. Jest to zaburzenie genetyczne recesywne. Oznacza to, że musisz odziedziczyć kopię defektu genu od obojga rodziców, aby go rozwinąć.
Jakie są objawy ataksji Friedreicha?
Objawy ataksji Friedreicha często pojawiają się między 5 a 15 rokiem życia, chociaż mogą się rozwinąć w późniejszym życiu. Objawy fizyczne obejmują:
Kłopoty z chodzeniem
Zmęczenie
Utrata czucia, która zaczyna się w nogach i rozprzestrzenia się na ramiona i tułów
Utrata refleksów
Powolna lub niewyraźna mowa
Utrata słuchu
Utrata wzroku
Ból w klatce piersiowej
Duszność
Palpitacje serca
Te objawy mogą być spowodowane uszkodzeniem nerwów. Lub mogą wynikać z problemów z sercem, które zwykle rozwijają się u osób z tą chorobą. U wielu osób w końcu rozwija się skolioza (skrzywienie kręgosłupa w jedną stronę) lub deformacje stóp, które często wymagają operacji. Niektórzy chorują na cukrzycę.
Objawy ataksji Friedreicha z czasem nasilają się.
Jak diagnozuje się ataksję Friedreicha?
Aby zdiagnozować ataksję Friedreicha, lekarz przeprowadzi wywiad lekarski i przeprowadzi badanie fizykalne. Konkretne testy w celu zdiagnozowania tego stanu mogą obejmować:
Sprawdzam refleks, równowagę i czucie nerwowe
Badania krwi
Skany obrazowe, takie jak MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) lub CT (tomografia komputerowa)
Badania przewodnictwa nerwowego, które wykorzystują impulsy elektryczne do sprawdzania aktywności nerwów
Testy serca
Testy genetyczne w celu zidentyfikowania wadliwego genu powodującego zaburzenie
Jak leczy się ataksję Friedreicha?
Nie ma lekarstwa na ataksję Friedreicha, ale obecnie badane są niektóre potencjalnie przełomowe metody leczenia.
Leczenie skupia się na minimalizowaniu objawów oraz utrzymaniu komfortu i funkcji tak długo, jak to możliwe. Opcje obejmują szelki do wzmocnienia ramion, nóg, stóp lub kręgosłupa; fizykoterapia; terapia mowy; terapia zajęciowa; i zabiegi chirurgiczne mające na celu usunięcie problemów kostnych.
Jeśli masz problemy z sercem lub cukrzycę, możesz potrzebować leków.
Życie z ataksją Friedreicha
Podobnie jak inne choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego, ataksja Friedreicha ma tendencję do postępu w czasie, ale przebieg może być różny u różnych osób. Leczenie często pomaga ograniczyć objawy i utrzymać ten stan pod kontrolą tak długo, jak to możliwe.
W miarę postępu choroby często prowadzi do skoliozy - nieprawidłowej krzywizny kręgosłupa - lub deformacji stóp, które mogą wymagać operacji.
Może również powodować problemy z sercem z powodu osłabienia mięśnia sercowego i zaburzeń w układzie elektrycznym serca. Niektóre osoby z tą chorobą zapadają na cukrzycę. Ważne jest, aby postępować zgodnie z zaleceniami lekarza, aby ograniczyć skutki tych powikłań.
Ze względu na wpływ ataksji Friedreicha na układ nerwowy i inne narządy, wiele osób będzie musiało jechać na wózku inwalidzkim w ciągu 10 do 20 lat. W miarę postępu choroby mogą również wystąpić niewyraźne słowa, utrata słuchu i problemy ze wzrokiem. Niektórzy ludzie mogą umrzeć z powodu niewydolności serca lub innych komplikacji. Jednak niektórzy ludzie dożywają siedemdziesiątki lub więcej.
U osób z trwałymi upośledzeniami fizycznymi fizjoterapia może być bardzo ważna w utrzymaniu lub zwiększeniu siły i poprawie koordynacji. Innym rodzajem terapii jest terapia zajęciowa. Terapia ta uczy nowych sposobów wykonywania codziennych czynności pomimo fizycznych ograniczeń. Terapia mowy może być również pomocna, jeśli dotyczy mowy.
Wreszcie, niektóre osoby niepełnosprawne fizycznie mogą odczuwać smutek lub depresję. W leczeniu depresji dostępne są leki przeciwdepresyjne i psychoterapia lub „terapia rozmowa”.
Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie ataksję Friedreicha, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, kiedy możesz do niego zadzwonić. Prawdopodobnie doradzą ci, abyś zadzwonił, jeśli zauważysz pogorszenie się jakichkolwiek objawów lub pojawią się nowe objawy.
Kluczowe punkty
Ataksja Friedreicha to dziedziczne zaburzenie, które wpływa na niektóre nerwy organizmu. Jest to spowodowane defektem genów odziedziczonym po obojgu rodzicach.
Objawy często pojawiają się w późnym dzieciństwie i mogą obejmować problemy z chodzeniem, zmęczenie, zmiany czucia i spowolnioną mowę. Z czasem pogarszają się. Mogą również wystąpić choroby serca, problemy kostne i cukrzyca.
W tej chwili nie można wyleczyć ataksji Friedreicha, ale obecnie badane są nowsze metody leczenia. Obecne metody leczenia, takie jak chirurgia i fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna, mają na celu jak najdłuższe opanowanie choroby. Leki są często stosowane w leczeniu chorób serca lub cukrzycy.