Zawartość
- Co to jest galaktoza?
- Objawy
- Diagnoza
- Rodzaje
- Zabiegi
- Kontrowersyjne ograniczenia dietetyczne
- Co musisz wiedzieć
Co to jest galaktoza?
Chociaż wielu rodziców nigdy nie słyszało o galaktozie, w rzeczywistości jest to bardzo powszechny cukier, ponieważ razem z glukozą tworzy laktozę. Większość rodziców słyszała o laktozie, cukrze znajdującym się w mleku matki, krowie i innych formach mleka zwierzęcego.
Galaktoza jest rozkładana w organizmie przez enzym galaktozo-1-fosforanowo-uridylylotransferazę (GALT). Bez GALT galaktoza i produkty rozpadu galaktozy, w tym galaktitol i galaktonian galaktozo-1-fosforanu, gromadzą się i stają się toksyczne wewnątrz komórek.
Objawy
Po podaniu mleka lub produktów mlecznych noworodek lub niemowlę z galaktozemią może rozwinąć oznaki i objawy, które obejmują:
- Słabe karmienie
- Wymioty
- Żółtaczka
- Słaby przyrost masy ciała
- Brak możliwości odzyskania masy urodzeniowej, co zwykle ma miejsce do dwóch tygodni życia noworodka
- Letarg
- Drażliwość
- Drgawki
- Zaćma
- Powiększona wątroba (hepatomegalia)
- Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
U noworodka z klasyczną galaktozemią objawy te mogą pojawić się w ciągu kilku dni od rozpoczęcia karmienia piersią lub wypicia mleka modyfikowanego na bazie mleka krowiego. Na szczęście te wczesne objawy galaktozemii zwykle ustępują, gdy dziecko rozpoczyna dietę bez galaktozy, jeśli diagnoza zostanie postawiona wcześnie.
Diagnoza
U większości dzieci z galaktozemią diagnozuje się wiele objawów galaktozemii, ponieważ stan ten jest wykrywany na podstawie badań przesiewowych noworodków wykonywanych po urodzeniu dziecka. Wszystkie 50 stanów w USA bada noworodki pod kątem galaktozemii.
Jeśli na podstawie badania przesiewowego noworodków podejrzewa się galaktozemię, zostanie przeprowadzone badanie potwierdzające dla poziomu galaktozo-1-fosforanu (gal-1-p) i GALT. Jeśli niemowlę ma galaktozemię, gal-1-p będzie wysokie, a GALT będzie bardzo niskie.
Galaktozemię można również zdiagnozować w okresie prenatalnym za pomocą biopsji kosmówki kosmówki lub testów amniopunkcji. Dzieci, u których nie zdiagnozowano noworodków w badaniach przesiewowych i które mają objawy, mogą być podejrzane o galaktozemię, jeśli mają w moczu coś, co nazywa się „substancjami redukującymi”.
Rodzaje
W rzeczywistości istnieją dwa rodzaje galaktozemii, w zależności od poziomu GALT u dziecka. Dzieci mogą mieć klasyczną galaktozemię z całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem GALT. Mogą również mieć częściową lub wariantową galaktozemię z częściowym niedoborem GALT.
W przeciwieństwie do niemowląt z klasyczną galaktozemią, niemowlęta z wariantem galaktozemii, w tym wariant Duarte, zwykle nie mają żadnych objawów.
Zabiegi
Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozemię; zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w której unikają w jak największym stopniu mleka i produktów zawierających mleko do końca życia. To zawiera:
- Mleko matki
- Formuła dla niemowląt na bazie mleka krowiego
- Mleko krowie, kozie lub w proszku
- Margaryna, masło, ser, lody, czekolada mleczna lub jogurt
- Żywność, która na liście składników wymienia beztłuszczowe suche mleko w proszku, kazeinę, kazeinian sodu, serwatkę, serwatkę w postaci stałej, twaróg, laktozę lub galaktozę
Zamiast tego noworodki i niemowlęta powinny pić mleko modyfikowane na bazie soi, takie jak Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance lub Nestle Good Start Soy Plus. Jeśli Twoje dziecko nie toleruje mieszanki sojowej, zamiast niej można użyć mieszanki elementarnej, takiej jak Nutramigen lub Alimentum. Jednak te formuły zawierają niewielkie ilości galaktozy.
Starsze dzieci mogą wypić substytut mleka wykonany z izolowanego białka sojowego (Vitamite) lub napój ryżowy (Rice Dream). Dzieci z galaktozemią będą również musiały unikać innych pokarmów bogatych w galaktozę, w tym wątroby, niektórych owoców i warzyw oraz niektórych suszonych fasoli, zwłaszcza fasoli garbanzo.
Zarejestrowany dietetyk lub specjalista ds. Metabolizmu pediatrii może pomóc Ci dowiedzieć się, których pokarmów należy unikać, jeśli Twoje dziecko ma galaktozemię.Ten specjalista może również upewnić się, że Twoje dziecko otrzymuje wystarczającą ilość wapnia oraz innych ważnych minerałów i witamin. Ponadto można śledzić poziomy gal-1-p, aby sprawdzić, czy dieta dziecka zawiera zbyt dużo galaktozy.
Kontrowersyjne ograniczenia dietetyczne
Bardziej kontrowersyjne są ograniczenia dietetyczne dzieci z galaktozemią wariantową. Jeden protokół obejmuje ograniczenie mleka i produktów zawierających mleko, w tym mleka matki, przez pierwszy rok życia. Następnie pewna ilość galaktozy będzie dozwolona w diecie, gdy dziecko skończy rok.
Inną opcją jest pozwolenie na nieograniczoną dietę i obserwowanie wzrostu poziomu gal-1-p. Chociaż wydaje się, że wciąż trwają badania, aby zobaczyć, która opcja jest najlepsza, rodzice mogą być pewni, że jedno małe badanie wykazało, że wyniki kliniczne i rozwojowe w okresie do jednego roku były dobre u dzieci z galaktozemią wariant Duarte, zarówno u tych, które stosowały dietę. ograniczenia i ci, którzy tego nie zrobili.
Co musisz wiedzieć
Ponieważ galaktozemia jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym, jeśli dwoje rodziców jest nosicielami galaktozemii, będą mieli 25% szans na urodzenie dziecka z galaktozemią, 50% szans na dziecko, które jest nosicielem galaktozemii i 25% szans posiadania dziecka bez żadnego z genów galaktozemii. Rodzicom dziecka z galaktozemią zazwyczaj oferuje się poradnictwo genetyczne, jeśli planują mieć więcej dzieci.
Nieleczone noworodki z galaktozemią są narażone na zwiększone ryzyko E coli posocznica, zagrażająca życiu infekcja krwi. Ponadto dzieci z klasyczną galaktozemią mogą być narażone na niski wzrost, trudności w uczeniu się, problemy z chodem i równowagą, drżenie, zaburzenia mowy i języka oraz przedwczesną niewydolność jajników.