Zawartość
- Co to jest dziedziczna wielokrotna egzostoza?
- Jakie są objawy dziedzicznej egzostozy mnogiej?
- Rozpoznanie dziedzicznej wielokrotnej egzostozy
- Dziedziczne leczenie wielokrotnej egzostozy
Co to jest dziedziczna wielokrotna egzostoza?
Dziedziczna egzostoza mnoga, znana również jako aklazja trzonu, jest chorobą genetyczną często przenoszoną na dziecko przez jednego z rodziców, ale może być również spowodowana mutacją genetyczną, co oznacza, że może wystąpić samodzielnie w wyniku zmiany. Gen dziedzicznej egzostozy mnogiej wytwarza białko, które wpływa na wzrost i rozwój kości, powodując rozrosty kości zwane egzostozami.
Egzostozy dzieli się na dwa sposoby: siedzące lub szypułkowe. Egzostozy siedzące są trwale przymocowane lub stałe i szerokie, podczas gdy egzostozy uszypułowane są połączone wąską łodygą.
Dziedziczną egzostozę mnogą zwykle rozpoznaje się w wieku około 3 lub 4 lat, kiedy pojawia się pierwsza egzostoza. Egzostozy stają się bardziej widoczne, gdy dziecko rośnie, ale przestają się rozwijać, gdy dziecko osiągnie dojrzałość.
Jakie są objawy dziedzicznej egzostozy mnogiej?
Narośla mogą powodować bolesność, gdy pojawiają się pod ścięgnami lub obszarami, w które łatwo można uderzyć.
Inne problemy, które mogą wystąpić z powodu dziedzicznej wielokrotnej egzostozy, obejmują:
- Nacisk na ścięgna, nerwy i naczynia
- Kątowe zniekształcenia rąk i nóg spowodowane naroślami
- Różnice w wydłużaniu kończyn, jeśli jedna kończyna jest bardziej zaangażowana we wzrost niż druga
- U niewielkiego odsetka pacjentów, około 5 procent, wzrost może również stać się złośliwy (rakowy)
Rozpoznanie dziedzicznej wielokrotnej egzostozy
Najpierw zostanie przeprowadzone badanie fizyczne, które pomoże określić obszary wzrostu i liczbę zaangażowanych kości. Następnie zostanie wykonane zdjęcie rentgenowskie każdego obszaru, w którym występuje dyskomfort. Do dalszej oceny narośli kostnych można zastosować tomografię komputerową, a badanie MRI można zlecić, aby wykluczyć wszelkie narośla wewnątrzrdzeniowe.
Dziedziczne leczenie wielokrotnej egzostozy
Leczenie dziedzicznej egzostozy mnogiej polega na chirurgicznym usunięciu wszelkich narośli, które powodują ból lub dyskomfort lub zakłócają ruch dziecka.
Hemiepiphysiodesis, zabieg chirurgiczny wpływający na płytki wzrostowe, może być wykonywany na kończynach dolnych i nadgarstku w celu skorygowania wszelkich nieprawidłowości w ustawieniu kości podczas przyszłego wzrostu.