Zawartość
Celiakia to choroba autoimmunologiczna, w której spożywanie glutenu może powodować objawy żołądkowo-jelitowe i uszkodzenie jelita cienkiego. Jest to choroba, która wciąż nie jest w pełni poznana, ale wydaje się być częściowo związana z genetyką danej osoby.Wiemy to z szerokiej perspektywy, ponieważ ryzyko celiakii znacznie wzrasta, jeśli krewny pierwszego stopnia, taki jak rodzic lub rodzeństwo, również choruje.
W ostatnich latach, wraz z pojawieniem się testów genetycznych, naukowcom udało się zidentyfikować dwa specyficzne geny, które występują częściej u osób z celiakią. Należą do grupy kompleksów genów znanych jako ludzki antygen leukocytów (HLA) i obejmują:
- HLA-DQ2, który występuje u około 90 procent osób z celiakią
- HLA-DQ8, który występuje u około ośmiu procent tej samej populacji
Chociaż HLA-DQ8 może wydawać się mniej istotną przyczyną zaburzenia, stanowi większość przypadków innych niż DQ2 i ma inne cechy, które sprawiają, że jest szczególnie uderzająca.
Związek między HLA-DQ8 a celiakią
Istnieje wiele różnych typów (serotypów) genów HLA-DQ, z których DQ2 i DQ8 to tylko dwa. Ich głównym zadaniem jako grupy jest pomoc organizmowi w identyfikacji czynników, które mogą być szkodliwe, umożliwiając układowi odpornościowemu skierowanie do tych komórek w celu ich neutralizacji.
Każdy z nas ma dwie kopie serotypu HLA-DQ, jeden, który dziedziczymy po matce, a drugi po ojcu. Jeśli osoba dziedziczy ten sam typ HLA-DQ od swoich rodziców, to ona lub ona mówi się, że jest homozygotyczny. Jeśli osoba dziedziczy dwa różne typy, określa się to jako heterozygotę.
Jako wyjątkowy serotyp, HLA-DQ8 jest najczęściej powiązany z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak celiakia, reumatoidalne zapalenie stawów i młodzieńcza cukrzyca. Z nieznanych powodów gen ten może obrócić obronę organizmu przeciwko sobie, kierując układ odpornościowy do ataku i zniszczenia własne komórki.
Jeśli chodzi o celiakię, badania sugerują, że bycie homozygotycznym HLA-DQ8 zwiększa ryzyko dziesięciokrotnie w porównaniu z populacją ogólną. Nawet z jedną kopią HLA-DQ8, Twoje ryzyko jest większe niż dwukrotnie.
Jednak heterozygotyczność nie zawsze oznacza mniejsze ryzyko. Jeśli połączysz HLA-DQ8 z wersją HLA-DQ2 o wysokim ryzyku, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wzrośnie prawie 14-krotnie w stosunku do ogółu społeczeństwa.
Jak DQ8 różni się w zależności od regionu
Wyrażenie HLA-DQ8 może się znacznie różnić w różnych częściach świata, na przykład w Europie jest najbardziej związane z celiakią i cukrzycą młodzieńczą. Podobnie w Japonii, gdzie nie jest to HLA-DQ2, serotyp DQ8 jest jedyną przyczyną celiakii (częściowo wzmocnionej przez napływ glutenu w japońskiej diecie).
Dla porównania, HLA-DQ8 stanowi tylko niewielką część przypadków celiakii w Stanach Zjednoczonych i częściej wiąże się z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Nie żeby miało to znaczenie w kontekście postępu choroby. Jak dotąd nie ma sugestii, że którykolwiek serotyp ma jakikolwiek wpływ na ciężkość choroby. W związku z tym prawdopodobne jest, że inne czynniki odgrywają rolę w tym, że niektórzy ludzie chorują gorzej niż inni.