Zawartość
- Co to jest choroba Huntingtona?
- Co powoduje chorobę Huntingtona?
- Jakie są objawy choroby Huntingtona?
- Jak rozpoznaje się chorobę Huntingtona?
- Jakie są czynniki ryzyka choroby Huntingtona?
- Jak leczy się chorobę Huntingtona?
- Życie z chorobą Huntingtona
- Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
- Kluczowe punkty
- Następne kroki
Co to jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona to choroba mózgu, w której komórki mózgowe lub neurony w określonych obszarach mózgu zaczynają się rozpadać. W miarę degeneracji neuronów choroba może prowadzić do zaburzeń emocjonalnych, utraty zdolności intelektualnych i niekontrolowanych ruchów.
Choroba Huntingtona ma 2 podtypy:
- Choroba Huntingtona pojawiająca się u dorosłych. Jest to najczęstsza postać choroby Huntingtona. Ludzie zwykle rozwijają objawy w wieku około 30 i 40 lat.
- Choroba Huntingtona o wczesnym początku. W rzadkich przypadkach choroba rozwija się u dzieci lub młodzieży. Dzieci z tą chorobą mają zwykle nagłe trudności w nauce i często mają objawy podobne do objawów choroby Parkinsona.
Co powoduje chorobę Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną. Jest przekazywany z rodziców na dzieci. Jeśli rodzic ma chorobę Huntingtona, dziecko ma 50% szans na jej rozwój. Jeśli dziecko nie rozwinie choroby, nie przekaże jej swoim dzieciom. W przypadku 1% do 3% osób z chorobą Huntingtona nigdy nie zidentyfikowano historii choroby w rodzinie.
Jakie są objawy choroby Huntingtona?
Wczesne objawy choroby Huntingtona są często ogólne:- Drażliwość
- Depresja
- Wahania nastroju
- Kłopoty podczas jazdy
- Problemy z uczeniem się nowych rzeczy
- Zapominanie o faktach
- Problemy z podejmowaniem decyzji
W miarę postępu choroby następujące objawy stają się częstsze:
- Kłopoty z wyżywieniem się
- Trudności z połykaniem
- Dziwne i niekontrolowane ruchy, które są powolne lub dzikie i szarpane (pląsawica)
- Utrata pamięci i osądu
- Zmiany w mowie
- Zmiany osobowości
- Dezorientacja i zagubienie
- Halucynacje, paranoja i psychoza
U dzieci objawy często obejmują objawy podobne do choroby Parkinsona, takie jak:
- Powolne ruchy
- Sztywność
- Drżenie
Jak rozpoznaje się chorobę Huntingtona?
Ponieważ wiele z tych objawów może być spowodowanych innymi chorobami, zwykle potrzebne jest szczegółowe badanie fizykalne i neurologiczne. Nic dziwnego, że historia choroby w rodzinie jest często największą wskazówką, że możesz mieć chorobę Huntingtona.
Specjalne badania krwi mogą pomóc Twojemu lekarzowi określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona. Tomografia komputerowa (CT) głowy może ocenić zakres i skalę uszkodzenia komórek mózgowych i utraty tkanki mózgowej. Można również zastosować rezonans magnetyczny (MRI) lub skan pozytonowej tomografii emisyjnej (PET).
Jakie są czynniki ryzyka choroby Huntingtona?
Jeśli masz gen choroby Huntingtona, choroba rozwinie się w pewnym momencie twojego życia. Wiek zachorowania na chorobę Huntingtona różni się znacznie w zależności od osoby, ale większość ludzi rozwija się w wieku 30-40 lat.
Choroba Huntingtona jest rzadkim zaburzeniem. Obecnie na tę chorobę choruje ponad 15 000 Amerykanów, ale znacznie więcej jest zagrożonych jej rozwojem.
Choroba Huntingtona | Pokolenia opieki i poszukiwanie lekarstwa
Johns Hopkins Huntington’s Disease Centre for Excellence ma zaszczyt służyć wielu pokoleniom rodzin przez ostatnie czterdzieści lat w historii HD. Dołącz do neurologa Jee Banga, dyrektora klinicznego Johns Hopkins Huntington Disease Centre of Excellence, aby dowiedzieć się więcej o chorobie Huntingtona i podejmowanych działaniach na rzecz rodzin dotkniętych tą chorobą teraz iw przyszłości.Jak leczy się chorobę Huntingtona?
Nie można wyleczyć ani spowolnić postępu choroby Huntingtona, ale pracownicy służby zdrowia mogą oferować leki łagodzące określone objawy.
Leki takie jak haloperidol, tetrabenazyna i amantadyna są szczególnie pomocne w kontrolowaniu niezwykłych ruchów spowodowanych chorobą Huntingtona. Haloperidol i tetrabenazyna mogą również pomóc zrównoważyć halucynacje i urojenia. Depresja i samobójstwa są częste wśród osób z chorobą Huntingtona. W celu leczenia tych objawów można przepisać leki przeciwdepresyjne i przeciwlękowe.
Życie z chorobą Huntingtona
W miarę postępu choroby Huntingtona będziesz potrzebować stałej pomocy i nadzoru ze względu na wyniszczający charakter choroby. Ludzie zwykle umierają z powodu choroby w ciągu 15 do 20 lat od wystąpienia objawów.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Huntingtona lub jesteś zagrożony chorobą Huntingtona, niezwykle ważne jest, aby zachować jak najlepszą sprawność fizyczną. Ludzie, którzy regularnie ćwiczą i pozostają aktywni, radzą sobie lepiej niż ci, którzy tego nie robią.
Obecnie prowadzi się szereg badań, których celem jest zbadanie możliwych terapii choroby Huntingtona. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czy którakolwiek z tych terapii może być pomocna dla Ciebie lub bliskiej osoby z zaburzeniem.
Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
Jeśli masz chorobę Huntingtona, ważne jest, aby uważnie monitorować swój stan i skontaktować się z lekarzem, jeśli zauważysz którykolwiek z następujących objawów:
- Rosnąca trudność z zadaniami motorycznymi, takimi jak chodzenie
- Trudności w połykaniu
- Zmiany nastroju, takie jak nasilające się objawy depresji lub poczucie samobójstwa
Kluczowe punkty
- Choroba Huntingtona jest genetyczną chorobą mózgu.
- W tej chwili nie ma lekarstwa.
- Celem leczenia jest takie opanowanie objawów, aby pacjent mógł jak najdłużej funkcjonować.
- Jeśli masz chorobę Huntingtona, prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u Twojego dziecka wynosi 50%.
- Choroba Huntingtona wpływa na Twoje zdolności emocjonalne, fizyczne i intelektualne.
- W miarę postępu choroby będziesz potrzebować dodatkowej pomocy i nadzoru; ostatecznie będziesz potrzebować pomocy 24 godziny na dobę.
Następne kroki
Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza:
- Poznaj powód swojej wizyty i dowiedz się, co chcesz, aby się stało.
- Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
- Weź ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętaj, co powie ci twój lekarz.
- Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od swojego dostawcy.
- Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.
- Zapytaj, czy twój stan można leczyć w inny sposób.
- Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.
- Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli nie zażyjesz leku lub nie wykonasz testu lub procedury.
- Jeśli masz wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
- Dowiedz się, jak możesz skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz pytania.