Zawartość
Zespół niedorozwoju lewego serca jest ciężką postacią wrodzonej choroby serca, w której lewa strona serca jest zniekształcona od urodzenia. Bez interwencji prowadzi do śmierci niemowlęcia w pierwszych tygodniach życia. Występuje u około 3% niemowląt urodzonych z wrodzonymi wadami serca i występuje nieco częściej u chłopców niż u dziewcząt.Objawy zespołu hipoplastycznego lewego serca
Niektóre objawy zespołu hipoplastycznego lewego serca mogą obejmować:
- Trudności w oddychaniu
- Przyspieszone bicie serca
- Kolor blady lub niebieskawy
- Słaby puls
Te objawy mogą nie rozpocząć się od razu. Ze względu na anatomię zespołu hipoplastycznego lewego serca i prawidłowe krążenie prenatalne objawy mogą pojawić się dopiero kilka dni po urodzeniu.
Jeśli operacja nie zostanie wykonana, zespół hipoplastycznego lewego serca zawsze prowadzi do śmierci niemowlęcia, ponieważ narządy ciała nie otrzymują wystarczającej ilości krwi. Zaledwie 45 lat temu stan ten był powszechnie śmiertelny. Po leczeniu oczekuje się, że około 85% niemowląt leczonych chirurgicznie przeżyje w wieku 30 lat.
Osoby z hipoplastycznym zespołem lewego serca są również narażone na pewne problemy, nawet po udanej operacji. Na przykład takie osoby są bardziej narażone na zaburzenia rytmu serca, takie jak migotanie przedsionków, a także mogą mieć ograniczoną ilość ćwiczeń. Mniejszość osób ma również objawy wad rozwojowych w innych częściach ciała.
Ze względu na różnorodne czynniki dzieci, które przeżyły operację, są również bardziej narażone na zaburzenia uczenia się, zaburzenia zachowania (takie jak ADHD) i obniżone wyniki w nauce.
Przyczyny
Anatomia
Lewa strona serca pompuje natlenioną krew wypływającą z płuc do reszty ciała. Tlen ten jest potrzebny wszystkim twoim komórkom do podstawowych procesów życiowych. Wszystko, co utrudnia pompowanie, stanowi problem zagrażający życiu. Zespół niedorozwoju lewego serca jest wrodzoną chorobą serca, co oznacza po prostu, że jest to problem z sercem, który występuje już po urodzeniu.
W zespole niedorozwoju lewego serca większość części lewej strony serca jest albo słabo rozwinięta, albo całkowicie nieobecna. Obejmuje to lewą komorę, zastawkę mitralną i aortę. Ściana lewej komory (główna komora pompowania) może być nienormalnie gruba, przez co nie może pomieścić wystarczającej ilości krwi. We wszystkich przypadkach lewa strona serca nie rozwija się prawidłowo przed urodzeniem. Niektóre osoby z hipoplastycznym zespołem lewego serca mają dodatkowe problemy anatomiczne z sercem.
U niemowlęcia z hipoplastycznym zespołem lewego serca lewa strona serca nie może pompować wystarczającej ilości krwi do organizmu. Zamiast tego, prawa strona serca musi wykonać tę pracę, pobierając trochę natlenionej krwi z lewej strony serca przez tętnicę zwaną przewodem tętniczym. Część natlenionej krwi przepływa również przez otwór zwany otworem owalnym. Krew wypompowywana do organizmu ma mniej tlenu niż normalnie, co prowadzi u noworodka do bladej lub niebieskiej skóry (sinica).
Zwykle tętnica przewodu tętniczego i otwór owalny zamykają się w ciągu kilku dni po urodzeniu. Jest to normalna zmiana w sposobie przepływu krwi po urodzeniu w porównaniu z poprzednim. Ale z powodu nieprawidłowego krążenia u osoby z hipoplastycznym zespołem lewego serca, jest to duży problem. Kiedy te otwory zaczynają się zamykać, u niemowlęcia pojawiają się objawy niewydolności serca (które prowadzą do śmierci, jeśli nie są leczone).
Przyczyny genetyczne i środowiskowe
Podstawowe przyczyny prowadzące do zespołu hipoplastycznego lewego serca są złożone. Posiadanie mutacji w niektórych genach może zwiększać ryzyko wrodzonej choroby serca. Pewne czynniki środowiskowe również mogą zwiększać to ryzyko, takie jak niektóre infekcje lub ekspozycja na toksyny. Są to jednak skomplikowane i niezbyt dobrze poznane, a wiele niemowląt urodzonych z wrodzonymi wadami serca nie ma żadnych czynników ryzyka.
Mniejszość niemowląt z hipoplastycznym zespołem lewego serca ma rozpoznany zespół genetyczny, który może powodować inne problemy, takie jak zespół Turnera.
Diagnoza
Zespół hipoplastyczny lewego serca można rozpoznać w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu dziecka. Podczas ciąży lekarz może obawiać się zespołu hipoplastycznego lewego serca podczas badania ultrasonograficznego płodu. W celu potwierdzenia rozpoznania można zastosować echokardiogram płodu (badanie ultrasonograficzne serca dziecka).
Po urodzeniu badanie fizykalne niemowlęcia jest ważną częścią procesu i może wskazywać na potencjalny problem z sercem jako możliwą przyczynę. Niemowlęta z tą chorobą często mają niskie ciśnienie krwi. Testy diagnostyczne mogą również dostarczyć wskazówek, aby ostatecznie uzyskać dokładną diagnozę. Niektóre z nich mogą obejmować:
- Badanie pulsoksymetryczne
- Rentgen klatki piersiowej
- EKG (elektrokardiogram)
- Podstawowe laboratoryjne badania krwi, takie jak kompleksowy panel metaboliczny i pełna morfologia krwi
Echokardiogram, który dostarcza wizualnych informacji o anatomii serca, jest kluczowy. Ważne jest, aby uzyskać szczegółowe informacje na temat konkretnych problemów anatomicznych, które mogą się nieco różnić.
Leczenie
Zarządzanie wstępne
Ponieważ zespół hipoplastycznego lewego serca jest tak poważny, niemowlęta będą początkowo potrzebować wsparcia, aby je ustabilizować, zanim będzie możliwe dalsze leczenie. Może to obejmować leki, takie jak prostaglandyna, które mogą pomóc w utrzymaniu otwartego przewodu tętniczego i zwiększeniu przepływu krwi. Do podwyższenia ciśnienia krwi mogą być potrzebne inne leki, takie jak nitroprusydek. Niektóre niemowlęta mogą wymagać transfuzji krwi.
Niemowlę, które nie może normalnie oddychać, może również potrzebować wspomagania wentylacji. Niektóre mogą wymagać leczenia za pomocą pozaustrojowej oksydacji membranowej (ECMO), która wykorzystuje maszynę do wykonywania części pracy normalnie wykonywanej przez serce i płuca. Niemowlęta będą potrzebować leczenia na oddziale intensywnej terapii noworodków, gdzie mogą otrzymać dogłębne monitorowanie medyczne i wsparcie.
Te niemowlęta często mają problemy z karmieniem i mogą potrzebować wsparcia żywieniowego dzięki wysokokalorycznym formułom. Niektórzy w końcu będą potrzebować chirurgicznego umieszczenia zgłębnika, aby upewnić się, że otrzymują wystarczające odżywienie.
Podejścia do leczenia długoterminowego
Istnieją trzy główne opcje leczenia zespołu hipoplastycznego lewego serca: operacja, przeszczep serca i zabiegi pielęgnacyjne oparte na współczuciu. Pacjenci i zespoły medyczne będą podejmować decyzje dotyczące podejścia na podstawie ogólnego obrazu medycznego niemowlęcia, dostępności zasobów i preferencji rodziny.
Operacja
Ponieważ problem anatomiczny związany z zespołem hipoplastycznego serca jest tak poważny, leczenie chirurgiczne należy przeprowadzić w trzech różnych etapach. Te operacje pomagają odbudować część serca i zmienić kierunek przepływu krwi.
Procedura Norwooda, pierwsza operacja, zwykle ma miejsce, gdy niemowlę ma około jednego do dwóch tygodni. Ta operacja tworzy tymczasowy przeciek, aby krew dostała się do płuc.
Niedawno opracowano mniej inwazyjną alternatywę dla Norwood, zwaną procedurą hybrydową. Ta procedura zakłada założenie stentu, aby pomóc w utrzymaniu otwartego przewodu tętniczego. W przeciwieństwie do Norwooda, nie wymaga, aby noworodek przeszedł krążenie pozaustrojowe. Zaletą jest to, że opóźnia złożoną odbudowę serca do momentu, gdy niemowlę jest trochę starsze i silniejsze.
Druga operacja, zwana procedurą Glenna, ma zwykle miejsce, gdy niemowlę ma od czterech do sześciu tygodni, kiedy dziecko wyrosło z początkowej przecieki. Ta procedura przekierowuje przepływ krwi z górnej części ciała do płuc. W tym momencie niemowlęta, które przeszły wstępną procedurę hybrydową, przechodzą operację zawierającą elementy zarówno operacji Norwooda, jak i procedury Glenna.
Trzecia operacja, zwana procedurą Fontana, odbywa się zwykle między 18 miesiącem a 4 rokiem życia. Tutaj chirurdzy zapewniają, że krew z dolnej części ciała trafia bezpośrednio do płuc, bez konieczności wcześniejszego przechodzenia przez serce. Po zabiegu krew o niskiej zawartości tlenu i krew o wysokiej zawartości tlenu nie mieszają się już tak, jak od urodzenia.
Po każdym zabiegu dziecko będzie musiało spędzić kilka tygodni w szpitalu, będąc uważnie monitorowane i wspierane. Czasami niemowlę wymaga również dodatkowych nieplanowanych operacji serca, jeśli nie zareagowało wystarczająco dobrze na te interwencje.
Serce jednostki nigdy nie będzie całkowicie normalne. Nawet po operacji krew nie przepływa przez serce dokładnie tak, jak to ma miejsce u osoby bez zespołu hipoplastycznego lewego serca. Niemowlęta są narażone na infekcję, krwawienie, udar lub inne powikłania chirurgiczne, a nie wszystkie niemowlęta przeżywają wszystkie trzy operacje.
Transplantacja serca
Przeszczep serca to kolejna potencjalna opcja leczenia. Tutaj serce od żywego dawcy jest używane do chirurgicznego zastąpienia oryginalnego serca. Jednak odpowiednie przeszczepy są często niedostępne. Ogólnie rzecz biorąc, przeszczep jest postrzegany jako potencjalna opcja, gdy inne metody chirurgiczne okazały się nieskuteczne. Może być również najlepszym wyborem, jeśli niemowlę ma wyjątkowo trudną anatomię do operacji.
Przeszczep narządów niesie ze sobą poważne ryzyko, takie jak odrzucenie narządu. Przez całe życie ludzie muszą przyjmować leki, które zapobiegają atakowaniu oddawanego serca przez organizm.
Współczująca opieka
Trzecim podejściem jest opieka paliatywna. W takim przypadku nie przeprowadza się żadnej większej operacji, a dziecko można zabrać do domu, aby przeżyć swoje krótkie życie. Niemowlę czuje się komfortowo, stosując leki takie jak leki przeciwbólowe i środki uspokajające. Niektóre rodziny wolą to podejście od niepewności oraz stresu emocjonalnego i finansowego związanego z interwencjami chirurgicznymi. W niektórych częściach świata jest to jedyne realistyczne podejście.
Długoterminowa pomoc
Dzieci, które przeżyją operacje, będą wymagały długotrwałego wsparcia i opieki kardiologa. Często w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości potrzebne są kolejne operacje lub przeszczep serca. Osoby mogą potrzebować wszczepienia rozrusznika serca, jeśli zaburzenia rytmu serca staną się problemem. Niektóre osoby będą również potrzebować wsparcia w przypadku problemów neurorozwojowych.
Korona
Bardzo ważne jest, aby członkowie rodziny otrzymali psychologiczne i praktyczne wsparcie, którego potrzebują. Uczucie żalu, niepokoju i izolacji są normalne. Nie wahaj się szukać porady i dodatkowego wsparcia społecznego od znajomych i rodziny. Podjęcie wszystkich trudnych decyzji zdrowotnych związanych z opieką nad noworodkiem z zespołem hipoplastycznego serca może być niezwykle trudne.
Wiele osób uważa, że pomocne jest nawiązywanie kontaktów z innymi rodzinami, które opiekowały się dzieckiem z wrodzoną wadą serca. Na szczęście jest to łatwiejsze niż kiedykolwiek. Ważne jest również, aby nadal otrzymywać wsparcie nawet po ustabilizowaniu się sytuacji. Stowarzyszenie Dorosłych Wrodzonych Serca jest wspaniałym źródłem informacji dla starszych osób z wrodzonymi wadami serca.
Słowo od Verywell
Otrzymanie diagnozy hipoplastycznego zespołu lewego serca u noworodka jest katastrofalne. Przyzwyczajenie się do realiów zajmie trochę czasu. Na szczęście wiele dzieci może teraz dożyć dorosłości. Jednak istnieje wiele niepewności, a nawet przy udanych operacjach jest to długotrwały poważny stan zdrowia. Poświęć trochę czasu na rozmowę z zespołem opieki zdrowotnej i bliskimi, aby podjąć najlepsze możliwe decyzje dotyczące leczenia.