Wrodzona niedoczynność tarczycy u niemowląt

Zawartość

• Objawy i symptomy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie

Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do niedoboru lub braku hormonu tarczycy, który jest obecny po urodzeniu. Wady genetyczne lub niedobór jodu u matki mogą powodować problemy z rozwojem gruczołu tarczowego lub z produkcją hormonów tarczycy, prowadząc do choroby. Zwykle badania przesiewowe noworodków identyfikują wrodzoną niedoczynność tarczycy. Chociaż niemowlęta zazwyczaj nie mają objawów niedoczynności tarczycy po urodzeniu, mogą istnieć rozpoznawalne wskazówki, których rodzice mogą szukać.

Wrodzona niedoczynność tarczycy dotyka około jednego na 2000 do 4000 noworodków i jest uważana za jedną z najczęstszych i uleczalnych przyczyn opóźnień rozwojowych na całym świecie. Jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną niedoczynność tarczycy, szczególnie ważne jest wczesne rozpoczęcie odpowiedniego leczenia.

Objawy i symptomy

Większość noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy nie ma żadnych objawów przedmiotowych ani podmiotowych tego stanu. Jest to spowodowane obecnością hormonu tarczycy matki lub resztkową czynnością tarczycy.

Niektóre oznaki i objawy, które może mieć Twoje dziecko, obejmują:

• Zwiększona waga urodzeniowa
• Zwiększony obwód głowy
• Letarg (brak energii, śpi przez większość czasu, wydaje się zmęczony, nawet gdy nie śpisz)
• Powolne ruchy
• Ochrypły krzyk
• Problemy z karmieniem
• Uporczywe zaparcia, wzdęcia lub pełny żołądek
• Powiększony język
• Sucha skóra
• Niska temperatura ciała
• Długotrwała żółtaczka
• Wole (powiększona tarczyca)
• Nienormalnie niskie napięcie mięśniowe
• Opuchnięta twarz
• Zimne kończyny
• Grube, szorstkie włosy opadające nisko na czoło
• Duży ciemiączko (miękki punkt)
• Przepuklina (wystający) pępek
• Mały wzrost lub brak wzrostu, niepowodzenie w rozwoju

Przyczyny

Istnieją dwie główne formy wrodzonej niedoczynności tarczycy: trwała wrodzona niedoczynność tarczycy i przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy. Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje częściej u niemowląt z wrodzonymi wadami serca lub zespołem Downa.

Trwała wrodzona niedoczynność tarczycy

Ten rodzaj niedoczynności tarczycy wymaga leczenia przez całe życie i ma wiele przyczyn:

• Dysgeneza: Ta wada lub nieprawidłowy rozwój tarczycy jest najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy, odpowiedzialnej za około dwie trzecie przypadków. Ektopowa (nieprawidłowo zlokalizowana) tkanka tarczycy jest najczęstszą wadą.
• Wada zdolności do syntezy i wydzielania hormonu tarczycy: Stanowi to około 10 procent przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy.
• Wada mechanizmu transportu hormonów tarczycy: Oznacza to, że mogą być wytwarzane hormony tarczycy, ale nie mają one zamierzonego wpływu na organizm.
• Centralna niedoczynność tarczycy: Dzieje się tak, gdy gruczoł tarczycy może wytwarzać hormony tarczycy, ale nie jest do tego odpowiednio kierowany przez podwzgórze lub przysadkę mózgową, które znajdują się w mózgu.

Przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy

Uważa się, że od 10 do 20 procent noworodków z niedoczynnością tarczycy ma przejściową postać stanu znanego jako przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy. Przemijająca niedoczynność tarczycy u noworodków ma kilka przyczyn:

• Niedobór jodu: Jod jest potrzebny do produkcji hormonu tarczycy. Niedobór jodu u noworodka wynika z niewystarczającego spożycia jodu przez matkę.
• Przeciwciała: Przeciwciała blokujące receptory hormonu stymulującego tarczycę (TRB-Ab) mogą rozwinąć się u kobiety ciężarnej z autoimmunologiczną chorobą tarczycy, taką jak choroba Gravesa-Basedowa. Przeciwciała mogą przemieszczać się przez łożysko i zakłócać czynność tarczycy u rosnącego dziecka, powodując niedoczynność tarczycy po urodzeniu. Nie dotyczy to wszystkich kobiet z autoimmunologiczną chorobą tarczycy. Zazwyczaj ten typ wrodzonej niedoczynności tarczycy ustępuje w wieku od jednego do trzech miesięcy, gdy przeciwciała matki są naturalnie usuwane z niemowlęcia.
• Ekspozycja na leki w okresie życia płodowego: Leki przeciwtarczycowe stosowane w leczeniu nadczynności tarczycy mogą przenikać przez łożysko, powodując niedoczynność tarczycy u noworodka. Zwykle ten rodzaj niedoczynności tarczycy ustępuje kilka dni po urodzeniu, a normalna funkcja tarczycy powraca w ciągu kilku tygodni.
• Ekspozycja na jod: Ekspozycja płodu lub noworodka na bardzo duże dawki jodu może powodować przemijającą niedoczynność tarczycy. Ten rodzaj narażenia na jod wynika ze stosowania leków na bazie jodu, takich jak amiodaron (stosowany w leczeniu nieregularnych rytmów serca) lub stosowania środków antyseptycznych lub kontrastowych zawierających jod (stosowanych w diagnostycznych badaniach obrazowych).

Rola jodu w zdrowiu tarczycy

Diagnoza

Wrodzoną niedoczynność tarczycy najczęściej wykrywa się za pomocą badania krwi noworodka za pomocą nakłucia z pięty, które wykonuje się w ciągu kilku dni po urodzeniu. Rutynowe badanie jest zwykle wykonywane w ciągu dwóch do sześciu tygodni po urodzeniu.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób tarczycy obejmują:

• Hormon stymulujący tarczycę (TSH): Normalny zakres noworodków wynosi 1,7 do 9,1 mU na l. Wysoki poziom sugeruje niedoczynność tarczycy.
• Tyroksyna (T4): Normalny zakres dla noworodków to 10 mcg na dl (129 nmol na l). Niski poziom wskazuje na niedoczynność tarczycy.

Jeśli wstępne badanie przesiewowe krwi zidentyfikuje potencjalny problem, kontrola zwykle obejmuje powtórzenie testów po około dwóch do trzech tygodniach. Badania obrazowe w celu wizualizacji gruczołu tarczowego są zwykle potrzebne, jeśli wyniki badań krwi tarczycy pozostają nieprawidłowe. W przypadku innych problemów, takich jak wady serca lub nietypowy wygląd twarzy, mogą być konieczne dodatkowe testy diagnostyczne, takie jak elektrokardiogram (EKG) w celu oceny serca lub testy genetyczne.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku zaburzeń genetycznych i metabolicznych

Leczenie

Jeśli noworodek nie jest leczony z powodu wrodzonej niedoczynności tarczycy, może to negatywnie wpłynąć na rozwój fizyczny, poznawczy i neurologiczny. Wraz z leczeniem choroby za pomocą leków, zaleca się również ścisłą obserwację etapów rozwoju.

Lek

Leczenie tabletkami lewotyroksyny (L-tyroksyna lub L-T4) lub płynem jest zwykle preferowaną metodą zastępowania hormonów tarczycy u niemowląt. Dawkę, która zazwyczaj mieści się w zakresie od 8 mcg / kg / dobę do 10-15 mcg / kg / dobę, oblicza się na podstawie masy ciała dziecka i odpowiedzi na lek.

Tabletkę można pokruszyć i podać dziecku w płynnej formule w celu bezpiecznego połknięcia. Tabletka i postać płynna mają podobne bezpieczeństwo i efekty terapeutyczne.

Na ogół oczekuje się, że poziomy hormonów tarczycy osiągną normalne wartości w ciągu około 10 dni od rozpoczęcia leczenia.

Leczenie będzie kontynuowane tak długo, jak długo będzie obecny stan.

Słowo od Verywell

Jeśli masz dziecko urodzone z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, możesz spodziewać się dobrych rokowań z prawidłowym wzrostem i rozwojem, jeśli leczenie zostanie rozpoczęte wcześnie. Ważne jest również, aby omówić przyczynę wrodzonej niedoczynności tarczycy u dziecka z pediatrą lub genetykiem. Podczas następnej ciąży może być konieczne podjęcie środków ostrożności, takich jak utrzymanie odpowiedniego spożycia jodu lub dostosowanie leków do własnej choroby tarczycy pod nadzorem lekarza.