Zawartość
- Ostra niewydolność wątroby
- Czym jest niedobór alfa-1 antytrypsyny?
- Marskość wątroby lub przewlekła niewydolność wątroby
- Torbiel lub guz wątroby
Ostra niewydolność wątroby
Ten niepokojący zespół występuje zwykle u wcześniej zdrowego niemowlęcia, dziecka lub nastolatka i może być spowodowany wieloma zakaźnymi lub metabolicznymi przyczynami i reakcjami na leki.
Żółtaczka pojawia się szybko, często w połączeniu z objawami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak wymioty i gorączka.
Zobowiązujemy się służyć dzieciom z tym zaburzeniem, gdy tylko zostaniemy powiadomieni i współpracujemy z naszym zespołem transportu ratunkowego, specjalistami intensywnej opieki medycznej i, jeśli to konieczne, naszymi chirurgami wątroby dziecięcymi, aby zapewnić 24-godzinną opiekę w celu uzyskania najlepszego możliwego wyniku dla dzieci z tym schorzeniem. .
Czym jest niedobór alfa-1 antytrypsyny?
Niedobór alfa-1 antytrypsyny (A1AT) jest chorobą dziedziczną, w której białko znane jako A1AT nie jest w stanie uwolnić się z wątroby do krwi w odpowiednich ilościach. To powoduje niedobór białka A1AT w krwiobiegu. A1AT to wyspecjalizowane białko, które blokuje działanie innych białek ważnych w stanach zapalnych (obrzękach) i rozpadzie tkanek organizmu. Gdy białko A1AT jest niewystarczające w krążeniu, zapalenie i uszkodzenie tkanek jest cięższe, zwłaszcza w płucach. Wadliwe białko A1AT, które pozostaje w wątrobie, może powodować zapalenie wątroby (zapalenie wątroby), które może przekształcić się w marskość (trwałe blizny wątroby) i niewydolność wątroby.
Niedobór A1AT jest dość powszechny, dotyczy około 1 na 1500 do 2000 osób. Oboje rodzice muszą być nosicielami wady genetycznej, aby mieć dziecko z niedoborem A1AT. Chociaż rodzice będący nosicielami częściowo wytwarzają nieprawidłowe białko A1AT, zwykle nie mają żadnych objawów lub są one bardzo minimalne i mogą nie zdawać sobie sprawy, że są częściowo dotknięci, dopóki ich dziecko nie zostanie zdiagnozowane.
Objawy
U około 10 procent noworodków z chorobami wątroby zostanie zdiagnozowany niedobór A1AT. Noworodki mogą rozwinąć się żółtaczka jako część zapalenia wątroby związanego z niedoborem A1AT. Starsze dzieci i nastolatki mogą mieć wątrobę, która była w stanie zapalnym przez długi czas, powodując rozwój blizn (marskości). Choroba płuc rozwija się zwykle dopiero w wieku dorosłym. Dorośli z niedoborem A1AT mogą mieć trudności z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP), rozedmą, przewlekłym zapaleniem oskrzeli, astmą, kaszlem i nawracającymi infekcjami płuc.
Diagnoza
Badanie jest zwykle wykonywane, gdy dziecko ma zapalenie wątroby o niepewnej przyczynie lub gdy wywiad rodzinny wskazuje na chorobę wątroby A1AT. Standardowym testem przesiewowym jest pomiar ilości białka A1AT w krążeniu. W przypadku niedoboru A1AT poziom A1AT w surowicy będzie niski. W przypadku stwierdzenia niskiego poziomu A1AT zwykle wykonuje się dodatkowy test w celu zidentyfikowania typów nieprawidłowych białek A1AT, które znajdują się w krwiobiegu. W rzadkich przypadkach może być konieczna bardziej szczegółowa analiza DNA w genie.
Wielkość obrzęku i uszkodzenia wątroby można ocenić za pomocą ultrasonografii (sonogramu) jamy brzusznej, badań krwi pod kątem zapalenia i czynności wątroby oraz biopsji wątroby, podczas której pobiera się niewielki fragment tkanki wątroby, a następnie bada pod mikroskopem w poszukiwaniu zmian typowe dla niedoboru A1AT.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na niedobór A1AT. Terapia obejmuje kontrolowanie objawów i próbę zapobiegania rozwojowi powikłań. Aby chronić płuca, bardzo ważne jest, aby osoba dotknięta chorobą i osoby wokół niej nie paliły. Należy podać szczepienia chroniące przed wirusami, takimi jak wirusowe zapalenie wątroby typu A i B, które mogą dodatkowo uszkodzić wątrobę. Trudno jest przewidzieć, jak poważnie wpłynie to na wątrobę. W miarę upływu czasu kontrolowane są testy czynności wątroby. Niektórzy pacjenci mogą mieć minimalną chorobę wątroby przez całe życie; jednak niewielka liczba będzie ostatecznie wymagać przeszczepu wątroby.
Marskość wątroby lub przewlekła niewydolność wątroby
Marskość lub przewlekła niewydolność wątroby mogą być spowodowane przez szereg chorób wątroby i dróg żółciowych wymienionych w poradniach klinicznych lub czasami pojawiają się bez znanej przyczyny. Nasze podejście do pacjentów pediatrycznych z tym problemem polega na rozpoczęciu od dokładnego wywiadu i badania fizykalnego oraz oceny żywieniowej.
Prowadzimy również szczerą dyskusję z pacjentem i rodziną na temat oceny oceny ratującego życie przeszczepu wątroby.
Torbiel lub guz wątroby
Istnieje wiele łagodnych i złośliwych wad wrodzonych lub guzów, które mogą wystąpić w wątrobie dziecka.
Nasze podejście rozpoczyna się od dokładnego przeglądu dokumentacji medycznej i badań obrazowych. Ściśle współpracujemy z naszymi radiologami interwencyjnymi i chirurgami, aby jak najszybciej ustalić dokładną diagnozę.
Jeśli zdiagnozowany jest nowotwór złośliwy, współpracujemy z onkologami dziecięcymi i chirurgami dziecięcymi w celu ustalenia najlepszego podejścia, które może obejmować chemioterapię, radioterapię, embolizację, chirurgiczne usunięcie i / lub przeszczep wątroby.