Co to jest rak płuc z dodatnim wynikiem EGFR?

Zawartość

• Czynniki ryzyka i rozpowszechnienie
• Objawy raka płuca z dodatnim wynikiem EGFR
• Diagnoza
• Leczenie
• Wsparcie i radzenie sobie
• Słowo od Verywell

Rak płuca z dodatnim wynikiem EGFR odnosi się do raka płuc, który wykazuje oznaki mutacji EGFR. EGFR, czyli receptor naskórkowego czynnika wzrostu, to białko obecne na powierzchni zarówno zdrowych komórek, jak i komórek nowotworowych. Po uszkodzeniu, co może wystąpić w niektórych komórkach raka płuc, EGFR nie działa tak, jak powinien. Zamiast tego powoduje szybki wzrost komórek, pomagając w rozprzestrzenianiu się raka.

Testowanie genów może zidentyfikować mutację EGFR, a postępy w leczeniu raka płuc umożliwiły ukierunkowanie tych białek na zatrzymanie wzrostu komórek rakowych. Te leki nie wyleczy raka płuc, ale mogą pomóc w radzeniu sobie z chorobą i powstrzymaniu poważnych objawów.

Komórki rakowe kontra normalne komórki: czym się różnią?

Czynniki ryzyka i rozpowszechnienie

Jądro każdej komórki zawiera twoje unikalne DNA, które składa się z genów. Te geny działają jak instrukcje dla twojego ciała. EGFR odgrywa ważną rolę w kontrolowaniu podziału komórek i przeżycia - na lepsze lub, w przypadku mutacji, na gorsze.

Według badań różne grupy etniczne są bardziej podatne na mutacje EGFR. Osoby pochodzenia azjatyckiego, u których rozwinie się niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC), mają prawie 47% przypadków mutacji. Wśród osób pochodzenia bliskowschodniego lub afrykańskiego szacunek ten wynosi około 21%. Podczas gdy te z dziedzictwa europejskiego mają 12% szans.

Istnieje kilka typowych czynników związanych z mutacjami EGFR. Bardziej narażeni na mutację są pacjenci, u których zdiagnozowano niedrobnokomórkowego raka płuca, którzy:

• Kobiety
• Niepalący
• Zdiagnozowano gruczolakoraka płuc (podtyp NDRP)

Podczas gdy gen EGFR jest najczęściej związany z gruczolakorakami, białko wpływa również na niektóre typy raka płaskonabłonkowego. W przypadku tych nowotworów wzrost nie jest związany z mutacją, ale z EGFR wzmocnienie, co powoduje szybki wzrost i powoduje bardzo agresywne guzy.

Dziedziczne a nabyte mutacje w raku

Objawy raka płuca z dodatnim wynikiem EGFR

Objawy są związane z rodzajem raka, a nie z faktem, że jest on pozytywny pod względem EGFR. Ponieważ mutacje EGFR są najczęściej związane z gruczolakorakami płuc, objawy mogą nie pojawiać się we wczesnych stadiach choroby.

Guzy gruczolakoraków pojawiają się na zewnętrznych obszarach płuc. Ponieważ nie znajdują się one w pobliżu dróg oddechowych, oddychanie może nie zostać zakłócone, dopóki rak nie osiągnie zaawansowanego stadium. Typowe wczesne objawy raka płuc, takie jak zmęczenie, łagodna duszność lub ból w górnej części pleców i w klatce piersiowej, mogą nie występować lub mogą być błędnie przypisane innym przyczynom.

Kiedy objawy w końcu się pojawią, są podobne do objawów związanych z innymi typami raka płuc, w tym:

• Przewlekły kaszel
• Kaszel krwią lub plwociną
• Chrypka
• Duszność (duszność)
• Niewyjaśniona utrata wagi
• Ból w klatce piersiowej
• Częste infekcje, takie jak zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc

Typowe objawy raka płuc u osób niepalących z ryzykiem mutacji EGFR

Diagnoza

Wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano niedrobnokomórkowego raka płuca, zwłaszcza ci, u których rozpoznano specyficznie gruczolakoraka, są oceniani pod kątem mutacji genetycznych EGFR.

Obecność mutacji EGFR określa się za pomocą profilowania molekularnego (badania genów). Proces ten wymaga od lekarza przeprowadzenia biopsji płuc w celu pobrania próbki tkanki, która jest następnie testowana w laboratorium.DNA komórek nowotworowych jest analizowane w celu określenia, czy zawiera mutacje w genie EGFR.

Lekarze mogą również być w stanie sprawdzić mutacje za pomocą specjalnego testu krwi zwanego biopsją płynną, który analizuje DNA, które zostało usunięte z komórek nowotworowych we krwi. Często próbka DNA z pobranej krwi nie jest wystarczająco znacząca, aby postawić jasną diagnozę, ale trwają badania w celu znalezienia skutecznych sposobów wykorzystania płynnych biopsji w diagnostyce lub monitorowaniu raka płuc.

Gen EGFR jest podzielony na 28 ponumerowanych sekcji zwanych eksonami, z których każda jest zagrożona mutacją. Najczęstsze mutacje EGFR obejmują brak materiału genetycznego w eksonie 19 (19-del) lub uszkodzenie egzonu 21 (21-L858R). Te dwie mutacje stanowią około 85% mutacji EGFR w komórkach raka płuc.

Szacuje się, że mutacje EGFR i innych czynników powodujących rozwój raka (tj. Zmiany DNA, które determinują rozwój raka) są obecne aż u 70% osób z gruczolakorakiem płuc. W związku z tym podczas wykonywania badań genetycznych lekarz sprawdzi dla innych mutacji kierowców, które mogą być celem leczenia, w tym:

• Przegrupowania ALK
• Przegrupowania ROS1
• Wzmocnienia MET
• Mutacje KRAS
• Mutacje HER2
• Mutacje BRAF

Co należy wiedzieć o badaniach genetycznych w kierunku raka płuc

Leczenie

Rak płuc z mutacjami EGFR często nie jest diagnozowany, dopóki choroba nie osiągnie stadium 3 lub 4, więc leczenie zwykle nie koncentruje się na wyleczeniu raka; zamiast tego ma na celu opanowanie rozprzestrzeniania się i złagodzenie objawów.

W przeszłości chemioterapia była pierwszym cyklem leczenia prawie wszystkich przypadków zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca, ale leki celowane zatwierdzone przez FDA są obecnie głównym wyborem w leczeniu guzów z mutacjami EGFR.

Leki te mają zwykle mniej skutków ubocznych niż chemioterapia i nie zabijają zdrowych komórek. Wprowadzenie leków do terapii celowanej w ciągu ostatniej dekady dało pacjentom nowe możliwości powstrzymania rozwoju raka płuc, poprawiając jednocześnie wskaźniki przeżywalności i jakość życia.

Leki terapii celowanej Tagrisso (ozymertynib), Tarceva (erlotynib) i Iressa (gefitinib) są znane jako inhibitory kinazy tyrozynowej, ponieważ zapobiegają wyzwalaniu przez białko EGFR na zmutowanych komórkach kinazy tyrozynowej, enzymu w komórkach, który aktywuje podział komórek, a tym samym , mnoży komórki rakowe.

Tagrisso jest obecnie zalecany jako lek pierwszego rzutu w przypadku mutacji EGFR, ponieważ najlepiej przenika do płynu mózgowo-rdzeniowego i przechodzi przez barierę krew-mózg, aby pomóc w walce z rakiem płuc z przerzutami do mózgu - jest to szczególnie ważne, ponieważ rak płuc często rozprzestrzenia się do mózgu. Wcześniejsze

W leczeniu raka płaskonabłonkowego płuc z dodatnim EGFR lekarze stosują przeciwciało monoklonalne (przeciwciało wytworzone przez człowieka), takie jak Portrazza (necytumumab), które blokuje aktywność EGFR.

Dowiedz się o wszystkich opcjach leczenia raka płuc

Badania kliniczne

Osiągnięto ogromny postęp zarówno w identyfikacji zmian genetycznych związanych z rakiem płuc, jak i w ukierunkowanych terapiach w celu leczenia tych zmian. Istnieje wiele badań klinicznych dotyczących innych leków do leczenia raka płuc z mutacją EGFR, a także metod leczenia innych zmian molekularnych w komórkach nowotworowych.

Skutki uboczne

Najczęstszym działaniem niepożądanym inhibitorów kinazy tyrozynowej jest wysypka skórna. Rzadziej może również wystąpić biegunka.

Wysypki skórne Tarceva (erlotynib) (i wysypki wywołane przez inne inhibitory kinazy tyrozynowej) przypominają trądzik, występujący na twarzy, górnej części klatki piersiowej i plecach. Jeśli nie ma zaskórników, stosuje się miejscowo krem ​​z kortykosteroidami - na przykład krem ​​z hydrokortyzonem. Jeśli pojawiają się zaskórniki, a wysypka wygląda na zakażoną, przepisywane są doustne antybiotyki. W niektórych przypadkach dawkę inhibitora kinazy tyrozynowej można zmniejszyć.

Odporność na leczenie

Niestety, chociaż rak płuc może początkowo bardzo dobrze reagować na leki stosowane w terapii celowanej, prawie zawsze z czasem stają się oporne. Kiedy tak się dzieje, lekarze szukają innych leków do terapii celowanej lub nowego podejścia do leczenia, które może obejmować łączenie terapii.

Czas potrzebny do powstania oporności na terapię celowaną jest różny, ale często występuje od 9 do 13 miesięcy; chociaż w przypadku niektórych osób leki mogą być skuteczne przez wiele lat.

Jeśli pojawią się oznaki, że rak zaczyna ponownie rosnąć lub rozprzestrzeniać się, lekarz zleci powtórną biopsję i dodatkowe badania genetyczne w celu ustalenia, czy istnieją dalsze mutacje lub oporność na leki.

Dowiedz się więcej o badaniach klinicznych i dlaczego są ważne

Wsparcie i radzenie sobie

Jeśli niedawno zdiagnozowano u Ciebie raka płuc, robisz jedną z najlepszych rzeczy, jakie możesz teraz zrobić - poświęcając czas na poznanie swojego raka.

Oprócz pogłębiania wiedzy na temat swojej choroby, dowiedz się, jak bronić siebie jako pacjenta chorego na raka.

Społeczność wspierająca raka płuc jest silna i coraz silniejsza. Wiele osób uważa za pomocne zaangażowanie się w te grupy wsparcia i społeczności nie tylko jako sposób na znalezienie pomocy od kogoś, kto „tam był”, ale jako sposób na śledzenie najnowszych badań nad chorobą.

Przewodnik dla osób nowo zdiagnozowanych z rakiem płuc

Słowo od Verywell

Leczenie - i na szczęście wskaźniki przeżycia - w przypadku raka płuc z mutacjami EGFR ulegają poprawie i jest wiele nadziei. Jednak rak to maraton, a nie sprint. Dotrzyj do bliskich i pozwól im pomóc. Utrzymywanie pozytywnego nastawienia do raka jest pomocne, ale upewnij się, że masz kilku bliskich przyjaciół, z którymi możesz być całkowicie otwarty (i wyrazić swoje niezbyt pozytywne uczucia).

Jak szybko normalnie rozwija się rak płuc?