Zawartość
Znany również jako zespół dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego (HNPCC), Zespół Lyncha został po raz pierwszy opisany ponad 100 lat temu. Jest to najczęstszy z rozpoznanych dziedzicznych zespołów raka okrężnicy i odbytnicy.
Objawy zespołu Lyncha
Wielu pacjentów z rakiem okrężnicy lub odbytnicy nie doświadcza żadnych objawów we wczesnych stadiach choroby. Objawy mogą nie pojawić się, dopóki choroba nie osiągnie zaawansowanego stadium. Rutynowe badania przesiewowe i zrozumienie czynników ryzyka pomogą chronić Twoje zdrowie.
Objawy raka okrężnicy i raka odbytnicy są podobne do objawów innych chorób okrężnicy. Typowe objawy obejmują:
- Krwawy stołek
- Niewyjaśniona biegunka
- Długi okres zaparć
- Skurcze brzucha
- Zmniejszenie rozmiaru lub kalibru stolca
- Ból gazowy, wzdęcia, pełnia
- Niewyjaśniona utrata wagi
- Letarg i wymioty
Jeśli wystąpią takie objawy, skonsultuj się z lekarzem w celu postawienia właściwej diagnozy.
Diagnoza zespołu Lyncha
Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla wczesnego wykrywania i leczenia raka okrężnicy i odbytnicy. Twój harmonogram regularnych badań przesiewowych zależy od Twojej rodziny i historii medycznej.
Osoby zagrożone zespołem Lyncha mają zwykle historię rodzinną dwóch kolejnych pokoleń raka okrężnicy lub odbytnicy. Lub mają co najmniej jedno pokolenie z rakiem okrężnicy lub odbytnicy i jedno pokolenie z polipami.
Mężczyźni i kobiety z grupy ryzyka wymagają badania okrężnicy. Kobiety powinny również mieć coroczne badania przesiewowe endometrium i jajników. Twój lekarz będzie współpracował z Tobą w celu ustalenia szczegółowych wytycznych dotyczących badania.
Procedury diagnostyczne zespołu Lyncha obejmują:
Badania genetyczne
Za większość przypadków zespołu Lyncha odpowiadają mutacje lub zmiany w jednym z pięciu różnych genów. Jeśli masz rodzinną historię zespołu Lyncha, możesz poddać się badaniu genetycznemu, aby ustalić, czy jesteś zagrożony zachorowaniem na raka.
Badanie genetyczne przeprowadza się poprzez pobranie małej próbki krwi. Jeśli twój test potwierdzi, że masz mutację genu, powinieneś zaplanować coroczne kolonoskopie i regularnie wykonywać badania przesiewowe. Jeśli nie masz mutacji, możesz uniknąć niepotrzebnych badań.
Testowanie niestabilności mikrosatelitarnej i badanie immunohistochemiczne
Testy niestabilności mikrosatelitarnej i testy immunohistochemiczne są stosowane jako test przesiewowy, aby sprawdzić, jakie jest prawdopodobieństwo, że rak został spowodowany przez jeden z genów zespołu Lyncha. Jeśli wynik testu był pozytywny, rak może być spowodowany mutacją genu i możesz przeprowadzić badanie genetyczne krwi.
Kolonoskopia
Kolonoskopia jest preferowaną metodą rozpoznawania zespołu Lyncha. Jest to najlepszy sposób na wykrycie polipów lub raka i pozwala lekarzowi zobaczyć całe jelito. Twoja okrężnica musi być wolna od stolca, aby zapewnić dobrą widoczność. Preparaty mogą obejmować dietę płynną, lewatywę i środki przeczyszczające. Przed zabiegiem pacjenci są uspokajani.
Podczas kolonoskopii:
- Twój lekarz wprowadza kolonoskop przez odbytnicę i do odbytu i jelita grubego, aby sprawdzić, czy nie ma raka lub polipów.
- Przez lunetę można wprowadzić kleszcze biopsyjne w celu pobrania niewielkiej próbki tkanki do dalszej analizy.
- Jeśli jest polip, można go usunąć przez kolonoskop.
- Możesz odczuwać skurcze lub dyskomfort.
Leczenie zespołu Lyncha
Twoje leczenie będzie zależało od wyników badania. Twój lekarz może być w stanie usunąć polipy endoskopowo lub może być zalecony zabieg chirurgiczny. Dowiedz się więcej o leczeniu zespołu Lyncha.