Zespół Marfana u dzieci

Zawartość

• Co to jest zespół Marfana u dzieci?
• Co powoduje zespół Marfana u dziecka?
• Które dzieci są zagrożone zespołem Marfana?
• Jakie są objawy zespołu Marfana u dziecka?
• Jak rozpoznaje się zespół Marfana u dziecka?
• Jak leczy się zespół Marfana u dziecka?
• Jakie są możliwe powikłania zespołu Marfana u dziecka?
• Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z zespołem Marfana?
• Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?
• Kluczowe punkty dotyczące zespołu Marfana u dzieci
• Następne kroki

Co to jest zespół Marfana u dzieci?

Zespół Marfana to choroba genetyczna, która wpływa na tkankę łączną organizmu. Tkanka łączna utrzymuje razem komórki, narządy i inne tkanki organizmu. Tkanka łączna jest również ważna dla wzrostu i rozwoju.

Co powoduje zespół Marfana u dziecka?

Zespół Marfana jest spowodowany nieprawidłowym genem. Genem dotkniętym chorobą jest FBN1. Pomaga w tworzeniu białka zwanego fibryliną-1 w tkance łącznej. Nieprawidłowy gen zachodzi w następujący sposób:

• W około 3 na 4 przypadków gen jest dziedziczony od chorego rodzica. Każde dziecko chorego rodzica ma 1 do 2 szans na posiadanie zaburzenia (dziedziczenie autosomalne dominujące).
• W około 1 na 4 przypadków nieprawidłowy gen pochodzi z nowej mutacji. Nie jest dziedziczona po rodzicu. Naukowcy uważają, że zdarza się to częściej, gdy ojciec ma więcej niż 45 lat. Dziecko ma również 1 na 2 szansę na przekazanie genu.

Zespół Marfana występuje mniej więcej w równym stopniu u chłopców i dziewcząt. Występuje również we wszystkich rasach i grupach etnicznych.

Które dzieci są zagrożone zespołem Marfana?

Dziecko jest bardziej narażone na zespół Marfana, jeśli ma rodzica z tym zaburzeniem.

Jakie są objawy zespołu Marfana u dziecka?

Dziecko z zespołem Marfana może mieć wiele różnych oznak i objawów. Zespół może wpływać na serce i naczynia krwionośne, kości i stawy oraz oczy. Objawy mogą wystąpić nieco inaczej u każdego dziecka. Mogą to być:

• Nieprawidłowy wygląd twarzy
• Problemy z oczami, takie jak krótkowzroczność
• Stłoczenie zębów
• Wysokie, szczupłe ciało
• Nieprawidłowo ukształtowana klatka piersiowa
• Długie ręce, nogi i palce
• Wiotkość stawów
• Zakrzywiony kręgosłup
• Płaskostopie
• Słabe gojenie się ran lub blizn na skórze
• Poszerzenie aorty (początkowa część aorty wychodzącej z lewej komory)
• Wypadanie płatka zastawki mitralnej
• Choroby płuc (takie jak rozedma płuc lub samoistna odma opłucnowa)

Objawy zespołu Marfana mogą być podobne do innych schorzeń. Upewnij się, że Twoje dziecko udaje się do lekarza w celu postawienia diagnozy.

Jak rozpoznaje się zespół Marfana u dziecka?

Pracownik służby zdrowia zapyta o objawy i historię zdrowia Twojego dziecka. On lub ona da Twojemu dziecku fizyczny egzamin. Pracownik służby zdrowia zapyta o historię rodzinną zespołu Marfana. Aby zdiagnozować zespół Marfana, Twoje dziecko musi mieć określone problemy zdrowotne dotyczące serca, naczyń krwionośnych, kości i oczu.

Twoje dziecko może mieć również testy, takie jak:

• Elektrokardiografia (EKG). Test, który rejestruje aktywność elektryczną serca. Wykazuje nieprawidłowe rytmy (arytmie).
• Echokardiografia. Badanie serca wykorzystujące fale dźwiękowe. Tworzy poruszające obrazy serca.
• Badanie wzroku rozszerzonego. Pełne badanie wzroku obejmujące wnętrze oka.
• Tomografia komputerowa lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny). Testy obrazowe, które sprawdzają nieprawidłowe kości lub stawy.
• Testowanie genów FBN1. Badanie krwi w celu wykrycia nieprawidłowego genu.

Jak leczy się zespół Marfana u dziecka?

Leczenie zależy od objawów, wieku i ogólnego stanu zdrowia Twojego dziecka. Zależy to również od tego, jak ciężki jest stan.

Nie ma lekarstwa na zespół Marfana. Leczenie opiera się na tym, które narządy są dotknięte. Twoje dziecko będzie uważnie obserwowane pod kątem problemów poprzez regularne badania kontrolne, echokardiografię i pełne badania wzroku.

Problemy z sercem leczy kardiolog dziecięcy. Jest to lekarz ze specjalnym przeszkoleniem w leczeniu chorób serca u dzieci. Zabieg może obejmować:

• Lekarstwo na serce. Obejmuje to beta-blokery. Leki te ułatwiają pracę serca. Gdy Twoje dziecko będzie rosło, prawdopodobnie będzie potrzebować większych dawek leku.
• Operacja. Ma to na celu naprawę aorty. Może to być zaplanowane lub może to być pilna operacja. Dziecko może również przejść operację naprawy zastawek serca. Niektóre dzieci mogą potrzebować przeszczepu serca.

Problemy z kośćmi i stawami leczy lekarz posiadający specjalne przeszkolenie (ortopeda lub chirurg ortopeda). Leczenie może obejmować aparat ortodontyczny, terapię lub operację.

Problemy z oczami są leczone przez okulistę (okulistę). Leczenie może obejmować leki lub operację.

Jakie są możliwe powikłania zespołu Marfana u dziecka?

Dzieci z zespołem Marfana są narażone na poważne powikłania, zwłaszcza dotyczące serca i naczyń krwionośnych. Zawierają:

• Wypadanie płatka zastawki mitralnej. Nieprawidłowa zastawka między lewym przedsionkiem a komorą serca. Dzięki temu krew przepływa wstecz z komory do przedsionka.
• Szybkie, wolne lub nieregularne bicie serca (arytmia lub arytmia)
• Niedomykalność aorty. Nieprawidłowa zastawka między aortą a lewą komorą. To pozwala krwi cofać się. Lewa komora musi pracować ciężej, a przepływ krwi do reszty ciała jest mniejszy.
• Poszerzenie i rozwarstwienie aorty. Powiększona i osłabiona aorta. Aorta pęka i pojawia się krwawienie w klatce piersiowej lub brzuchu (brzuch).Niektóre rozcięcia to nagłe przypadki medyczne.
• Niewydolność serca. Serce nie jest w stanie pompować tak dobrze, jak powinno.
• Choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia)

Dzieci mogą również mieć komplikacje wpływające na inne układy organizmu, takie jak:

• Zapadnięte płuco
• Nieprawidłowo ukształtowany kręgosłup (skolioza)
• Niemożność poruszania stawami (przykurcze)
• Zwiększone ciśnienie w oku (jaskra)
• Zmętnienie soczewki (zaćma)
• Oderwana siatkówka, warstwa tylnej części oka

Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z zespołem Marfana?

Większość dzieci z zespołem Marfana może spodziewać się długiego życia.

• Porozmawiaj z pracownikami służby zdrowia Twojego dziecka o aktywności fizycznej, która jest dla niego bezpieczna.
• Generalnie dzieci z zespołem Marfana nie powinny brać udziału w forsownych zajęciach, takich jak podnoszenie ciężarów. Nie powinni też uprawiać wyczynowych sportów, które powodują, że serce pracuje ciężej.
• Dzieci z niektórymi problemami z sercem są bardziej narażone na infekcje wpływające na serce. Infekcje te często rozpoczynają się w jamie ustnej. Dlatego ważna jest dobra higiena jamy ustnej. Upewnij się, że Twoje dziecko każdego dnia dobrze dba o swoje zęby i dziąsła. Twoje dziecko powinno mieć również regularne badania dentystyczne.
• Niewielka liczba dzieci może potrzebować antybiotyków przed niektórymi zabiegami dentystycznymi i medycznymi. Porozmawiaj o tym z lekarzem swojego dziecka.

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?

Zadzwoń do lekarza swojego dziecka, jeśli zauważysz zmiany w swoim dziecku. Jeśli u Twojego dziecka pogarsza się rozwarstwienie aorty, konieczna będzie natychmiastowa pomoc medyczna. Zadzwoń pod numer 911 lub lokalny numer alarmowy, jeśli Twoje dziecko ma:

• Silny ból w klatce piersiowej, ból między łopatkami lub w górnej części brzucha

Oznaki lub objawy wstrząsu, w tym:

• Lęk lub nerwowość
• Niebieski kolor ust i paznokci
• Dezorientacja
• Zawroty głowy
• Blada, chłodna lub wilgotna skóra
• Płytkie oddychanie
• Utrata przytomności
• Ból lub kłopoty z poruszaniem rękami lub nogami

Kluczowe punkty dotyczące zespołu Marfana u dzieci

• Zespół Marfana to zaburzenie genetyczne, które wpływa na tkankę łączną.
• Dziecko z zespołem Marfana może mieć problemy z kośćmi i stawami, sercem i naczyniami krwionośnymi oraz oczami.
• Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na objawach, historii rodzinnej i wynikach testów diagnostycznych.
• Dziecko z zespołem Marfana jest uważnie obserwowane podczas badań lekarskich i regularnych testów.
• Leczenie opiera się na tym, które narządy i układy ciała są dotknięte.
• Aorta rozwarstwiająca może stanowić nagły wypadek medyczny.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza dziecka:

• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
• Podczas wizyty zapisz nazwy nowych leków, metod leczenia lub testów oraz wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od lekarza dla Twojego dziecka.
• Jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
• Dowiedz się, jak możesz skontaktować się z opiekunem dziecka po godzinach pracy. Jest to ważne, jeśli Twoje dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.