Zawartość
Rzadkie genetyczne zaburzenie metaboliczne, zespół Morquio to stan, w którym organizm nie jest w stanie przetwarzać niektórych rodzajów cząsteczek cukru (glikozaminoglikanów). Znana również jako mukopolisacharydoza typu IV (MPS IV), choroba ta przejawia się jako zaburzenie głównie szkieletowe, prowadzące do nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa, krótkiej szyi, uderzenia kolan i problemów z biodrami. U dzieci dotkniętych chorobą zespół może objawiać się powiększeniem głowy i charakterystycznymi rysami twarzy. Stan ten jest zwykle rozpoznawany u niemowląt. W leczeniu skutków fizycznych potrzebna jest opieka wspomagająca. Warunek ten nie wpływa na zdolności intelektualne.Objawy
Jako zaburzenie spowodowane zaburzeniami metabolicznymi, zespół Morquio ma szeroki zakres skutków, chociaż najczęściej występują one w układzie kostnym. Pojawiające się najpierw we wczesnym dzieciństwie, początkowe objawy mają głównie charakter szkieletowy, w tym:
- Niższy wzrost: Opóźnienia wzrostu są częstymi objawami choroby, ponieważ prowadzą do nieprawidłowych nasad i rozwoju kości długich.
- Knock knees: Osoby z tą chorobą mają kolana bliżej siebie.
- Problemy z biodrami: Ponieważ zespół dotyka kości i powiązanych tkanek, prowadzi do nadmiernej ruchomości bioder, co może powodować zwichnięcia. Może tam również rozwinąć się zapalenie stawów.
- Hipermobilność: W większości przypadków stan ten prowadzi do nadmiernej ruchomości i niestabilności nadgarstków, kolan, łokci i innych stawów.
- Problemy z szyją: Stałym problemem związanym z zespołem Morquio jest niedorozwój (hipoplazja) kości zębodołowej w szyi (kręgi szyjne). Prowadzi to do niestabilności w okolicy i może powodować ucisk rdzenia kręgowego, co może prowadzić do paraliżu lub nawet śmierci.
- Płaskostopie: Inną cechą charakterystyczną tego stanu jest spłaszczenie stóp, co może wpływać na chód.
- Zniekształcenie klatki piersiowej: Niektóre przypadki tej choroby prowadzą do niedorozwoju klatki piersiowej, co może powodować ucisk na płuca i serce.
- Nieprawidłowości wzrostu: Dzieci z tą chorobą często mają nienormalnie krótki tułów i normalnej wielkości kończyny.
- Spłaszczone kręgi: Zdjęcia rentgenowskie osób z tą chorobą ujawniają kręgi (kości kręgosłupa), które są znacznie bardziej płaskie niż zwykle.
- Większa czaszka: Czaszki osób z tym zaburzeniem są stosunkowo większe niż przeciętnie.
Oprócz problemów szkieletowych, zespół Morquio ma również szereg innych skutków w organizmie:
- Cechy twarzy: Osoby z tą chorobą często mają bardzo mały nos, wystające kości policzkowe, szerokie usta, szeroko rozstawione oczy i ogólnie większą niż zwykle głowę.
- Utrata słuchu: W niektórych przypadkach odnotowuje się również osłabienie lub całkowity brak zdolności słyszenia.
- Zmętnienie oczu: Niektóre z tym schorzeniem mogą zmętnieć rogówki oczu.
- Nieprawidłowe zęby: Problemy stomatologiczne, które pojawiają się w wyniku zespołu Morquio, obejmują szeroko rozstawione zęby z cieńszą niż zwykle warstwą szkliwa.
- Powiększone narządy: W niektórych przypadkach wątroba i śledziona osób dotkniętych chorobą są nieco większe niż zwykle.
- Skrócona żywotność: W cięższych przypadkach z wyraźniejszymi objawami, osoby z tym schorzeniem nie przeżywają wieku dojrzewania. Przeżywalność jest lepsza w bardziej łagodnych przypadkach, przy czym większość z nich dobrze żyje do dorosłości, chociaż nadal ma to wpływ na długość życia.
Zaburzenie to, o różnym nasileniu, dotyka mężczyzn i kobiety w tym samym tempie i występuje w dowolnym miejscu od jednego na 200 000 do 300 000 urodzeń.
Przyczyny
Zespół Morquio jest zaburzeniem genetycznym i jest wynikiem mutacji dwóch specyficznych genów: GALNS i GLB1, które są zaangażowane przede wszystkim w produkcję enzymów, które trawią większe cząsteczki cukru zwane glikozaminoglikanami (GAG). Chociaż są one prawie identyczne, typ A tej choroby odnosi się do mutacji genu GALNS, podczas gdy typ B występuje, gdy dotyczy GLB1.
Zasadniczo, gdy dotknięte enzymy trawienne nie działają prawidłowo, GAG gromadzą się w lizosomach, częściach komórek, które rozkładają i przetwarzają składniki molekularne. Może to stać się sytuacją toksyczną, której skutki są szczególnie wyraźne w komórkach kostnych i ostatecznie prowadzą do deformacji.
Ta choroba to tak zwane zaburzenie autosomalne recesywne, co oznacza, że potrzebne są dwie kopie nieprawidłowego genu: po jednej od każdego z rodziców. Ci, którzy mają tylko jeden taki gen, są nosicielami zespołu Morquio i nie będą wykazywać objawów. Jeśli oboje rodzice mają tę nieprawidłowość, prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało tę chorobę, wynosi 25 procent.
Diagnoza
Choroba ta jest często początkowo diagnozowana podczas badania fizykalnego, ponieważ niemowlęta zaczynają wykazywać objawy fizyczne wraz z oceną historii choroby. Zdjęcia rentgenowskie lub inne rodzaje obrazowania mogą pozwolić lekarzom zobaczyć wpływ na kości i stawy.
Lekarze mogą analizować poziomy GAG w moczu, przy czym wyższy poziom jest potencjalnym objawem zespołu Morquio.Typy A i B tej choroby można wykryć poprzez genetyczne testy molekularne aktywności enzymów odpowiednio GALNS i GLB1; Zwykle robi się to, gdy lekarze mają inne powody, aby podejrzewać stan.
Leczenie
Pierwsza linia leczenia zespołu Morquio obejmuje leczenie objawów fizycznych, co często wiąże się z wieloaspektowym podejściem do kilku różnych specjalizacji medycznych. Fizycy i terapeuci zajęciowi, chirurdzy i inni lekarze koordynują wysiłki, aby zapewnić jak najlepsze wyniki. Mogą to być:
- Chirurgia dekompresyjna: Ponieważ ucisk górnej części szyi i podstawy czaszki z powodu deformacji szkieletu jest częstym problemem, lekarze mogą potrzebować operacji, aby złagodzić to ucisk i poprawić stabilność w okolicy.
- Kardiochirurgia: Kiedy serce jest skurczone przez węższą, mniej rozwiniętą klatkę piersiową, która towarzyszy tej chorobie, może być konieczne chirurgiczne założenie protezy zastawki.
- Procedury dotyczące dróg oddechowych: Zakłócenia dróg oddechowych to jeden z najniebezpieczniejszych aspektów zespołu Morquio. Dlatego lekarze mogą potrzebować chirurgicznego usunięcia powiększonych migdałków i migdałków.
- Wymiana rogówki: W przypadku zmętnienia oczu chirurdzy mogą wskazywać na potrzebę wymiany rogówki (keratoplastyka).
- Podejścia do utraty słuchu: Utrata słuchu jest częstą cechą tego schorzenia, dlatego osoby z nią mogą potrzebować aparatów słuchowych. W niektórych przypadkach mogą być potrzebne operacje w celu umieszczenia wentylacji i rurki słuchowej.
- Zagadnienia zawodowe: Większość z tym stanem wykazuje normalną inteligencję, więc specjalne zajęcia edukacyjne nie są potrzebne. Jednak udogodnienia są ważne; uczniowie z tym zespołem powinni siedzieć z przodu. Wraz z postępem choroby zwiększa się niestabilność szkieletu, więc mogą być potrzebne pomoce do chodzenia lub wózki inwalidzkie.
- Leczenie enzymatyczne: Przypadki zespołu Morquio typu A można leczyć specjalistycznymi lekami, które pomagają zastąpić poziomy enzymów GALN. Odbywa się to dożylnie.
- Poradnictwo genetyczne: Osoby w rodzinach z historią tej choroby powinny rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych i poradnictwo. Pomoże to określić ryzyko transmisji oraz osoby spodziewające się lub planujące mieć dzieci z oceną ryzyka.
Korona
Nie ma wątpliwości, że zespół Morquio, ze swoimi kaskadowymi i znaczącymi skutkami, może stanowić wyzwanie zarówno dla osób, które go doświadczają, jak i dla ich rodzin. Z pewnością w takich przypadkach mogą wystąpić konsekwencje emocjonalne, więc poradnictwo w zakresie zdrowia psychicznego może być potrzebne zarówno dla osoby dotkniętej chorobą, jak i jej otoczenia. W psychiatrii są specjaliści, którzy koncentrują się na podejmowaniu zagadnień związanych ze schorzeniami. Ponadto grupy wsparcia, takie jak The National MPS Society, mogą wspierać społeczność i pomagać w zwiększaniu świadomości na temat choroby.
Słowo od Verywell
Warunki genetyczne są zawsze trudne. Ponieważ nie ma jeszcze całkowitego wyleczenia zespołu Morquio, a ponieważ jest to stan postępujący, choroba może być bardzo zniechęcająca. Należy jednak pamiętać, że objawy tego schorzenia można opanować, a naukowcy dowiadują się o tym coraz więcej. Oznacza to, że podejścia do tej choroby wciąż ewoluują i poprawiają się; radzimy sobie lepiej niż kiedykolwiek wcześniej, a będzie tylko lepiej.