Zawartość
Padaczka miokloniczna obejmuje napady miokloniczne. Charakteryzują się mioklonicznymi szarpnięciami - nagłymi, niezamierzonymi skurczami mięśni. Istnieje kilka rodzajów padaczki mioklonicznej, z których wszystkie zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, są zwykle spowodowane czynnikami genetycznymi i mogą również powodować problemy poznawcze i rozwojowe. Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) jest najczęstszą postacią tej choroby.Rozpoznanie napadów mioklonicznych opiera się na opisie napadów, a także związanych z nimi wzorcach elektroencefalogramu (EEG). Te typy padaczki można leczyć lekami przeciwdrgawkowymi na receptę i procedurami interwencyjnymi, ale prawdopodobieństwo ich pełnej kontroli jest mniejsze niż w przypadku innych rodzajów napadów.
Objawy
Napady miokloniczne zwykle rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie i najczęściej pojawiają się na krótko przed zaśnięciem lub po przebudzeniu, chociaż mogą wystąpić o innych porach dnia. Jeśli masz napady miokloniczne, prawdopodobnie wystąpi również co najmniej jeden inny rodzaj napadu.
Podczas gdy poniżej przedstawiono klasyczne objawy wszystkich typów padaczki mioklonicznej, istnieją dodatkowe, związane z określonymi postaciami i przyczynami.
Szarpnięcia miokloniczne
Mioklonie, określane również jako szarpnięcia miokloniczne, to szybkie, mimowolne skurcze mięśni. Niektórzy ludzie regularnie doświadczają jednego lub dwóch szarpnięć mioklonicznych podczas zasypiania bez progresji do napadu.
Mioklonie mogą również wystąpić z powodu kilku chorób kręgosłupa lub nerwów. Czasami mioklonie mogą wystąpić w wyniku zmian elektrolitowych lub hormonalnych. W niektórych sytuacjach szarpnięcia miokloniczne mogą wystąpić tylko kilka razy w ciągu całego życia człowieka.
Co to jest mioklonie podczas snu?Napady miokloniczne
Napady miokloniczne zwykle powracają przez lata. Występują częściej w dzieciństwie i młodym wieku dorosłym i często ulegają poprawie w wieku dorosłym.
Napad miokloniczny zwykle trwa kilka sekund i wygląda jak nagły, powtarzający się ruch szarpania, który może obejmować ramię, nogę lub twarz. Czasami napady miokloniczne mogą dotyczyć obu stron ciała lub więcej niż jednej części ciała, takiej jak ramię i noga.
Ruchy mięśni w napadach mioklonicznych charakteryzują się szybką, nawracającą sztywnością i rozluźnieniem. Podczas napadu mioklonicznego możesz mieć zmniejszone dobrowolne ruchy ciała i obniżony poziom świadomości.
Napady miokloniczne zwykle nie powodują całkowitej utraty przytomności lub silnego drżenia lub szarpnięcia, jak to ma miejsce w przypadku uogólnionego napadu toniczno-klonicznego.
Napady miokloniczne mogą być poprzedzone aurą lub poczuciem, że napad będzie miał miejsce. Po napadzie mioklonicznym możesz czuć się zmęczony lub senny, ale nie zawsze tak jest.
Rodzaje i przyczyny
Napady miokloniczne są spowodowane nieprawidłową aktywnością elektryczną w mózgu, która wyzwala ruchy mięśni mioklonicznych. Często nasilają się zmęczeniem, alkoholem, gorączką, infekcjami, fotostymulacją (światłem) lub stresem.
JME jest najczęstszym typem padaczki mioklonicznej, istnieje również szereg postępujących padaczek mioklonicznych, które są rzadkimi schorzeniami neurologicznymi. Ponadto kilka zespołów epilepsji powoduje więcej niż jeden typ napadu, w tym napady miokloniczne.
Każda z epilepsji mioklonicznych ma inną przyczynę i zidentyfikowano wiele czynników genetycznych odpowiedzialnych za padaczkę miokloniczną.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME)
JME jest zwykle chorobą dziedziczną, chociaż niektóre osoby z nią nie mają w ogóle żadnych zidentyfikowanych mutacji genetycznych. Najsilniej jest on powiązany z defektem genu GABRA1, który koduje podjednostkę α1, ważną część receptora GABA w mózgu.
GABA to naturalnie wytwarzany hamujący neuroprzekaźnik, który reguluje aktywność mózgu. Ta wada prowadzi do zmian i zmniejszenia liczby receptorów GABA, co powoduje, że mózg jest zbyt pobudliwy, co prowadzi do drgawek.
Uważa się, że dziedziczenie defektu w genie GABRA1 jest autosomalne dominujące, co oznacza, że dziecko, które odziedziczy wadę od jednego z rodziców, prawdopodobnie rozwinie JME.
JME może być również spowodowane mutacjami w genie EFHC1, który dostarcza instrukcji tworzenia białka regulującego aktywność neuronów w mózgu. Kilka innych mutacji zostało powiązanych z JME, ale powiązania nie są tak spójne jak w przypadku genów GABRA1 i EFHC1.
Ogólnie rzecz biorąc, osoby z JME mają większą niż przeciętną częstość występowania członków rodziny z padaczką.
Małe dzieci często mają napady nieświadomości we wczesnym dzieciństwie, które mogą pozostać niezauważone. W rzeczywistości napady miokloniczne mogą również nie zostać rozpoznane przez lata ze względu na ich czas i czas trwania.
Gdy napady zaczną pojawiać się w ciągu dnia, początkowo mogą być mylone z tikami lub zespołem Tourette'a, ale ostatecznie są rozpoznawane jako napady z powodu rytmicznej powtarzalności ruchów. Wiele osób z JME doświadcza również uogólnionych napadów toniczno-klonicznych (wcześniej nazywanych napadami grand mal).
Częstość napadów w JME może ulec poprawie w wieku dorosłym, ale napady zwykle pojawiają się przez całe życie, co wymaga leczenia przez całe życie.
Postępująca padaczka miokloniczna
Napady miokloniczne wywołuje szereg zespołów padaczkowych, które często zalicza się do postępujących padaczek mioklonicznych.
Wszystkie mają kilka wspólnych cech, w tym wiele rodzajów napadów, napady trudne do kontrolowania oraz uczenie się przez całe życie, upośledzenie rozwojowe i fizyczne. Napady miokloniczne na ogół ulegają poprawie w wieku dorosłym, podczas gdy inne rodzaje napadów, takie jak uogólnione napady toniczno-kloniczne, na ogół nasilają się w wieku dorosłym.
Do zespołów padaczkowych zaliczanych do kategorii postępujących padaczek mioklonicznych należą:
Padaczka, postępujące mioklonie 1 (EPM1), choroba Unverrichta-Lundborga
Jest to rzadki, dziedziczny stan rozwojowy charakteryzujący się ciężkimi napadami mioklonicznymi u dzieci, uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi, problemami z równowagą i trudnościami w nauce. Jest to spowodowane mutacjami, które wydłużają gen CSTB. Osoby z tym stanem mogą mieć normalną długość życia.
Padaczka, postępujące mioklonie 2 (EPM2A), choroba Lafora
Jest to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się napadami mioklonicznymi, uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi, silną tendencją do napadów w odpowiedzi na migające światła. Zwykle jest spowodowana mutacją w genach EPM2A lub NHLRC1, z których oba zwykle pomagają przetrwać neurony w mózgu. Może wystąpić utrata wzroku i poważne trudności w uczeniu się, a osoby z tym schorzeniem mają przeżyć około 10 lat po rozpoznaniu.
Encefalomiopatia mitochondrialna
Szereg rzadkich chorób dziedzicznych, chorób mitochondrialnych, upośledza zdolność organizmu do wytwarzania energii. Stany te zwykle rozpoczynają się objawami niskiej energii i miopatii (choroby mięśni), ale mogą również powodować encefalopatię lub dysfunkcję mózgu.
Objawy obejmują silne osłabienie mięśni, problemy z koordynacją i równowagą oraz kilka rodzajów napadów, w szczególności napady miokloniczne.
Rozpoznanie często można potwierdzić biopsją mięśnia i nieprawidłowościami metabolicznymi we krwi, takimi jak podwyższony poziom kwasu mlekowego. Czasami pomocne mogą być również testy genetyczne, w zależności od tego, czy wada genetyczna została zidentyfikowana.
Choroba Battena, neuronalna lipofuscynoza ceroidalna
Jest to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się poważnymi problemami z równowagą, trudnościami w uczeniu się, utratą wzroku i wieloma typami napadów. Może wystąpić u niemowląt, dzieci, nastolatków lub dorosłych. Dzieci, u których choroba rozwinęła się we wczesnym dzieciństwie, zwykle nie przeżywają dłużej niż 10 lat od diagnozy, podczas gdy dorośli, u których rozwinęła się choroba, mogą mieć normalną długość życia.
Uważa się, że jest autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, aby rozwinąć się w chorobę. Ten autosomalny recesywny wzór dziedziczenia oznacza również, że rodzice, którzy są nosicielami tej choroby, mogą nie wiedzieć, że są nosicielami. Ta wada genetyczna powoduje nieprawidłowe działanie lizosomów, czyli struktur usuwających odpady z organizmu. Ten materiał odpadowy zakłóca normalne funkcjonowanie mózgu, powodując objawy.
Zespoły padaczki
Kilka zespołów padaczkowych charakteryzuje się wzorami problemów rozwojowych i napadami, w tym padaczką miokloniczną.
Zespół Lennoxa-Gastauta (LGS)
LGS to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się wieloma typami napadów, poważnymi trudnościami w uczeniu się i znacznymi ograniczeniami fizycznymi. Napady LGS są niezwykle trudne do leczenia, a wiele strategii, w tym dieta ketogeniczna i chirurgia epilepsji, jest zwykle rozważanych w przypadku LGS.
Zespół Retta
Zespół Retta, rzadkie zaburzenie genetyczne, jest schorzeniem neurorozwojowym, które dotyka młode dziewczyny. Charakteryzuje się komunikacją i problemami behawioralnymi podobnymi do autyzmu oraz wieloma typami napadów, w tym napadami mioklonicznymi. Celowe wstrzymywanie oddechu często wywołuje drgawki.
Syndrom Draveta
Zespół Draveta to poważne zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się wieloma typami napadów, w tym napadami mioklonicznymi, problemami z równowagą i zaburzeniami uczenia się. Napady są często nasilane przez gorączkę i infekcje, ale mogą wystąpić przy braku czynników wyzwalających.
Diagnoza
Rozpoznanie napadów mioklonicznych rozpoczyna się od opisu napadów. Jeśli powiesz swojemu lekarzowi lub lekarzowi dziecka, że wykonujesz krótkie, powtarzające się ruchy szarpiące, z utratą przytomności lub bez, prawdopodobnie zostanie wykonanych kilka testów ukierunkowanych na rozpoznanie padaczki
Inne kwestie diagnostyczne, oprócz napadów mioklonicznych, obejmują tiki, zaburzenia ruchu, chorobę nerwowo-mięśniową lub stan neurologiczny, taki jak stwardnienie rozsiane.
Jeśli lekarz stwierdzi, że masz napady miokloniczne, możesz potrzebować dalszych badań w celu ustalenia przyczyny. Rozpoznanie konkretnego zespołu padaczkowego, który może powodować napady miokloniczne, często zależy od innych objawów, a także od badań krwi i testów genetycznych.
- Badania krwi i nakłucie lędźwiowe: Padaczka nie jest szczegółowo diagnozowana na podstawie badań krwi lub nakłucia lędźwiowego, ale testy te są często wykonywane w celu ustalenia, czy masz infekcję lub zaburzenia elektrolitowe, które mogą wywołać napad i które wymagają leczenia.
- Obrazowanie mózgu: Obrazowanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografia komputerowa mózgu (CT) może zidentyfikować anomalie anatomiczne charakterystyczne dla zespołów padaczkowych. Ponadto można zidentyfikować i leczyć traumatyczne urazy, guzy, infekcje i udary, które mogą powodować drgawki.
- EEG i EEG bez snu: EEG to test fal mózgowych, który wykrywa aktywność napadową w mózgu. Mioklonie uważa się za napad, gdy towarzyszą mu zmiany w EEG. Pozbawiony snu EEG jest szczególnie pomocny w napadach mioklonicznych, ponieważ napady często pojawiają się bezpośrednio przed snem lub po nim. EEG w JME może wykazywać charakterystyczny wzorzec podczas napadów (napadowy EEG) i pomiędzy napadami (międzynapadowy EEG). Wzorzec napadowy EEG jest opisany jako wielospiki od 10 do 16 Hz (Hz), podczas gdy międzynapadowy EEG jest uogólnionym (w całym mózgu) skokiem i falą o częstotliwości od 3 do 6 Hz. Wzorce EEG dla innych typów padaczki mioklonicznej są zgodne z wzorcem EEG specyficznym dla każdego zespołu. Na przykład w przypadku LGS występuje międzynapadowy powolny skok i wzór fali.
- Badania genetyczne: JMA i kilka postępujących zespołów padaczkowych charakteryzujących się napadami mioklonicznymi jest związanych ze znanymi mutacjami genetycznymi.
Ponieważ zespoły epilepsji reagują na określone leki i strategie leczenia, testy genetyczne mogą pomóc w zaplanowaniu leczenia. Rozpoznanie tych zespołów pomaga rodzinom w zrozumieniu rokowań, a także może pomóc w planowaniu rodziny.
Leczenie
Istnieje kilka opcji leczenia napadów mioklonicznych. Plan leczenia jest ogólnie dość złożony z kilku powodów.
Napady miokloniczne są często trudne do leczenia, a częste występowanie innych typów napadów, które również wymagają leczenia, komplikuje sprawę jeszcze bardziej. Idealnie uważa się, że lepiej jest przyjmować jeden lek przeciwdrgawkowy w tolerowanej dawce, aby ograniczyć skutki uboczne, ale czasami potrzeba wielu leków przeciwdrgawkowych w celu zmniejszenia napadów.
Do najczęściej stosowanych leków przeciwdrgawkowych w zapobieganiu napadom mioklonicznym należą:
- Depakote (kwas walproinowy)
- Topamax (topiramat)
- Zonegran (zonisamid)
- Keppra (lewetyracetam)
Napady miokloniczne są na ogół krótkotrwałe i tylko rzadko przechodzą w stan padaczkowy, wymagający natychmiastowej interwencji.
Niektóre inne metody leczenia obejmują dietę ketogenną, chirurgię padaczki i urządzenia przeciwpadaczkowe, takie jak stymulator nerwu błędnego. Zwykle w przypadku trudnej do leczenia padaczki potrzebna jest kombinacja strategii leczenia.
Jak leczy się padaczkęSłowo od Verywell
Jakkolwiek krótkie mogą być, napady miokloniczne mogą być przerażające. Podejmowanie kroków, aby im zapobiegać - i zachować bezpieczeństwo, jeśli się pojawią - może w dużym stopniu pomóc tobie i twojej rodzinie poczuć większą kontrolę. Najlepiej unikać podniesionych sytuacji do spania, takich jak łóżka piętrowe. Ustaw alarm dla swojego dziecka (lub siebie), aby przypomnieć mu o przyjęciu leków i ostrzec je, kiedy należy iść do łóżka, aby mogło odpocząć.
Najlepsze życie z padaczką