Zawartość
Neurofibromatoza to genetyczna choroba układu nerwowego, która powoduje wzrost guzów wokół nerwów. Istnieją trzy typy neurofibromatozy: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) i schwannomatosis. Szacuje się, że 100 000 Amerykanów cierpi na neurofibromatozę. Nerwiakowłókniakowatość występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet o różnym pochodzeniu etnicznym.Neurofibromatoza typu 1 może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może być spowodowana nową mutacją genu u osobnika. Gen neurofibromatozy typu 1 znajduje się na chromosomie 17.
Objawy
Neurofibromatoza typu 1 jest najczęstszym typem neurofibromatozy. Występuje u około 1 na 4000 urodzeń. Objawy NF1 obejmują:
- jasnobrązowe plamy (plamy cafe au lait) na skórze
- guzy wokół nerwów (zwane neurofibroma)
- piegi pod pachami lub w okolicach pachwin
- narośle na tęczówce oka (zwane guzkami Lischa lub hamartoma tęczówki)
- guzy nerwu wzrokowego oka (glejak wzrokowy)
- nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- zniekształcenie innych kości
Wiele dzieci z NF1 ma większy niż normalny obwód głowy i jest krótszy niż zwykle. Prawie 50% ma problemy z mową, trudności w uczeniu się, napady padaczkowe lub nadpobudliwość. Osoby z NF1 mogą również mieć bóle głowy, wady serca, wysokie ciśnienie krwi lub chorobę naczyń krwionośnych (waskulopatia).
Diagnoza
Objawy NF1 są często obecne przy urodzeniu lub krótko po nim i prawie zawsze pojawiają się w wieku 10 lat. Aby zdiagnozować NF1, dzieci muszą wykazywać co najmniej dwa z powyższych objawów. Oprócz badania fizykalnego lekarze mogą używać specjalnych lamp do badania skóry pod kątem plam typu cafe au lait. W NF1 występuje sześć lub więcej takich plamek i mają one średnicę większą niż 5 mm u dzieci lub większą niż 15 mm u nastolatków i dorosłych. Rezonans magnetyczny (MRI), promieniowanie rentgenowskie, tomografia komputerowa (CT) i inne testy mogą być wykonywane w celu wykrycia nerwiakowłókniaków i nieprawidłowych kości. Testy genetyczne za pomocą badania krwi można wykonać w celu wykrycia defektów w genie NF1.
Leczenie
Lekarze nie wiedzą, jak powstrzymać wzrost guzów w neurofibromatozie. Chirurgia może być stosowana do usuwania guzów, które powodują ból lub problemy ze wzrokiem lub słuchem. W celu zmniejszenia wielkości guzów można zastosować leczenie chemiczne lub promieniowanie. W NF1 niektóre wady rozwojowe kości, takie jak skolioza, można leczyć chirurgicznie lub za pomocą aparatu ortodontycznego.
Inne objawy, takie jak ból, bóle głowy lub drgawki, można leczyć za pomocą leków lub innych metod leczenia.