Zawartość
Choroba Olliera to stan, który wpływa na układ kostny organizmu. Osoby z chorobą Olliera rozwijają wiele łagodnych guzów chrząstki zwanych enchondromami. Te łagodne narośla są niezłośliwe, ale mogą wystąpić w całym szkielecie. Najczęściej występują w kończynach, szczególnie w dłoniach i stopach, ale mogą również występować w czaszce, żebrach i kręgach.Guzy mogą być łagodne (niezłośliwe) lub złośliwe (rakowe). Guzy rakowe to te, które rozprzestrzeniają się po całym ciele. Łagodne wzrosty, takie jak te enchondromy, nie rozprzestrzeniają się z jednego miejsca do drugiego. Jednak u osób z chorobą Olliera enchondromy pojawiają się w wielu miejscach w całym ciele. Ponadto te wzrosty chrząstki są łagodne na początku, ale z czasem mogą stać się rakowe (złośliwe). Jeśli stają się rakowe, nazywane są chrzęstniakomięsakami.
Choroba Olliera to stan, który wpływa na układ kostny, szkielet naszego ciała. Warunki, które zmieniają układ kostny, mogą mieć wpływ na nasz wygląd i sposób poruszania się naszego ciała.
Osoby z chorobą Olliera mogą zauważyć objawy, które wpływają na wygląd i ruchy ich ciał. Jednak choroba Olliera nie wpływa na inteligencję ani długość życia. Jest to rzadki stan, który występuje u około 1 na 100 000 osób. Inne nazwy, które można nazwać chorobą Olliera, obejmują wielokrotną enchondromatozę lub dyschondroplazję.
Objawy
Objawy choroby Olliera występują w wyniku łagodnych narośli w kości. Wzrost, który występuje, zaczyna się od komórek chrząstki, które rozszerzają się w nieoczekiwanym miejscu. Wzrost może nastąpić wewnątrz kości lub z kości.
Najczęstszym miejscem występowania enchondrom są dłonie i stopy. W wielu przypadkach enchondromy nie powodują żadnych objawów, a nawet mogą nie zostać zauważone. Jednak w chorobie Olliera enchondromy są zwykle zauważalne i mogą ulec znacznej deformacji kości. Z tego powodu osoby z chorobą Olliera często mają niski wzrost w wyniku deformacji kości.
Gdy enchondromy rosną, mogą powodować nieregularne wypustki wzdłuż kości. Są one najbardziej widoczne w dłoniach i stopach, ale mogą również wystąpić w innych częściach szkieletu. Często jedna strona ciała jest nieproporcjonalnie dotknięta. Konkretny wiek wystąpienia, rozmiar, liczba guzów i lokalizacja enchondrom może się znacznie różnić u osób z chorobą Olliera.
Ból nie jest częstym objawem łagodnego enchondroma, ale może wystąpić. Ból pojawia się czasami, gdy enchondroma powoduje podrażnienie ścięgna, nerwu lub innej struktury otaczającej szkielet.
Ból może również wystąpić, jeśli enchondroma powoduje osłabienie kości, co prowadzi do złamania kości. Ten rodzaj złamania nazywany jest złamaniem patologicznym i występuje, gdy guz powoduje znaczne osłabienie kości. Patologiczne złamania mogą czasami wystąpić z minimalnym urazem w wyniku kruchości kości, w której guz zniszczył normalną strukturę kości.
Wreszcie ból może być oznaką rozwoju złośliwej transformacji guza.Dzieje się tak, gdy guz, który zaczyna się jako łagodny enchondroma, przekształca się w złośliwego chondrosarcoma. Osoby z chorobą Olliera mogą wymagać monitorowania guzów, aby upewnić się, że nie ma oznak złośliwej transformacji.
Stan związany z chorobą Olliera, zwany zespołem Maffucciego, występuje również z wieloma enchondromami zlokalizowanymi w całym układzie kostnym. Różnica między chorobą Olliera a zespołem Maffucciego polega na tym, że w przypadku zespołu Maffucciego występują również nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych pod skórą, zwane naczyniakami krwionośnymi. Te naczyniaki krwionośne powodują czerwone lub fioletowe narośla pod skórą.
Przyczyny
Choroba Olliera występuje w wyniku spontanicznej mutacji genetycznej. Ten stan nie jest dziedziczony ani rozpowszechniany w rodzinach; raczej mutacja zachodzi spontanicznie.
U osób z chorobą Olliera mutacja występuje na bardzo wczesnym etapie rozwoju, przed urodzeniem, i dlatego występuje w całym organizmie, a nie u kogoś, kto ma pojedynczy enchondroma, w którym mutacja wystąpiła później w życiu.
Ponieważ mutacja genetyczna występuje podczas rozwoju płodu, nieprawidłowa mutacja przenoszona jest do komórek w całym ciele. Gdyby ta mutacja wystąpiła później w życiu, stan wielu enchondrom nie wystąpiłby. Jednakże, ponieważ występuje na wczesnym etapie rozwoju, enchondromy można zobaczyć w wielu miejscach.
Mutacja, która występuje u osób z chorobą Olliera, dotyczy enzymu o nazwie IDH1 lub IDH2. Enzymy te przekształcają związek zwany izocytrynianem w inny związek zwany 2-ketoglutaranem. Istnieją testy genetyczne, które można wykonać w celu wykrycia tych mutacji, chociaż kliniczne znaczenie tych testów nie jest jeszcze jasne. Wyniki testu nie pomagają w ukierunkowaniu leczenia ani nie dostarczają informacji prognostycznych.
Diagnoza
Diagnoza choroby Olliera jest zwykle dokonywana w dzieciństwie. Objawy na ogół nie są widoczne po urodzeniu, chociaż czasami we wczesnym dzieciństwie można zauważyć nieprawidłowości kostne.
Bardziej typowo, w wieku około 5 lat, obserwuje się kostne wypustki wielu enchondrom. Enchondromy mogą się pogarszać w trakcie rozwoju w dzieciństwie. Zazwyczaj, gdy szkielet przestaje rosnąć we wczesnej dorosłości, objawy choroby Olliera ustabilizują się.
Enchondroma jest zwykle widoczna na zdjęciu rentgenowskim. Badanie rentgenowskie jest użytecznym testem w wykrywaniu nieprawidłowego wzrostu kości i chrząstki, a także jest przydatne do oceny stopnia osłabienia kości.
Czasami wykonuje się badanie MRI, aby lepiej przyjrzeć się konkretnemu enchondroma. Czasami badanie MRI może wskazywać na prawdopodobieństwo złośliwej transformacji enchondroma w chondrosarcoma.
Można uzyskać inne testy, szczególnie jeśli istnieje obawa o stopień osłabienia kości w wyniku guzów. Testy te mogą obejmować skany CAT i skany kości.
Leczenie
Nie ma leczenia, które mogłoby zapobiec lub zatrzymać chorobę Olliera. Jest to mutacja genetyczna, którą wykrywa się dopiero po utworzeniu enchondrom. Leczenie choroby Olliera polega na zwalczaniu problematycznych enchondrom.
Czasami leczenie następuje w wyniku deformacji szkieletu, innym razem z powodu osłabienia kości. Jeśli wystąpi deformacja powodująca nieprawidłowe funkcjonowanie stawu, można usunąć enchondroma. Jeśli enchondroma powoduje osłabienie kości, które może prowadzić do patologicznego złamania, w takiej sytuacji można również usunąć enchondroma.
Innym powodem podjęcia leczenia jest obawa o rozwój złośliwej transformacji jednego z enchondrom w chondrosarcoma. Może to być trudne do wykrycia, a wiedza, kiedy enchondroma staje się bardziej agresywna, czasami nie jest jasna. Nasilający się ból i zwiększający się rozmiar enchondroma to objawy, które mogą być zgodne z transformacją złośliwą. W takich przypadkach enchondroma może zostać usunięta.
Leczenie chirurgiczne mające na celu usunięcie enchondroma będzie zależeć od wielkości w lokalizacji konkretnego leczonego guza. Czasami zabieg chirurgiczny jest tak prosty, jak usunięcie nieprawidłowego guza chrząstki, innym razem leczenie będzie bardziej znaczące.
Jeśli usunięcie nieprawidłowego obszaru kości i chrząstki osłabi kość, chirurg ustabilizuje również pozostałą kość. Ponownie, istnieje wiele sposobów stabilizacji kości, w tym płytki i śruby, metalowe pręty, a nawet przeszczep kostny w celu stymulowania prawidłowego wzrostu kości w tym obszarze.
Konkretna procedura chirurgiczna dotycząca twojego stanu będzie prawdopodobnie różnić się w zależności od wielkości i lokalizacji guza. Po usunięciu enchondroma istnieje możliwość nawrotu guza. Z tego powodu Twój chirurg może zdecydować się na dodatkowe leczenie w czasie operacji, aby spróbować wyeliminować wszystkie nieprawidłowe komórki chrząstki.
Korona
Osoby z chorobą Olliera są czasami ograniczone w wyniku deformacji szkieletu. Może to powodować ból przy niektórych czynnościach, ograniczenia w ruchu układu kostnego i lekkie osłabienie mięśni.
Jednak większość osób z chorobą Olliera prowadzi normalne życie i chociaż wymagają monitorowania, aby upewnić się, że nie ma oznak złośliwej transformacji ich enchondrom, nie powinno być żadnych większych ograniczeń. Należy zauważyć, że osoby z chorobą Olliera mają normalną długość życia.
Osoby z chorobą Olliera nie muszą martwić się o przeniesienie tego stanu na potomstwo. Ponieważ występuje jako spontaniczna mutacja genetyczna, nie jest dziedziczona przez rodziny.
Słowo od Verywell
Choroba Olliera jest stanem, który występuje w wyniku mutacji podczas rozwoju płodu, prowadzącej do powstania wielu łagodnych narośli chrząstki w kości. Chociaż te wzrosty mogą powodować pewne problemy z tworzeniem się układu kostnego i mogą prowadzić do ograniczeń w niektórych ruchach i funkcjach, w większości przypadków osoby z chorobą Olliera mogą prowadzić bardzo normalne życie.
Główne obawy u osób z chorobą Olliera to możliwość osłabienia kości prowadzącego do patologicznego złamania oraz rozwój złośliwej transformacji enchondroma w chondrosarcoma. Z tych powodów osoby z chorobą Olliera wymagają regularnego monitorowania swoich enchondrom, ale nie powinno to kolidować z normalnym życiem.