Co to jest włóknienie szpiku?

Zawartość

• Rodzaje zwłóknienia szpiku
• Objawy zwłóknienia szpiku
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Rokowanie
• Korona

Zwłóknienie szpiku, znane również jako agnogenna metaplazja szpikowa, jest rzadką chorobą szpiku kostnego, która zaburza zdolność organizmu do wytwarzania zdrowych komórek krwi. Zwłóknienie szpiku powoduje postępujące blizny (zwłóknienia) szpiku kostnego, co prowadzi do nieprawidłowej liczby krwinek i innych poważnych powikłań. Niektóre osoby ze zwłóknieniem szpiku mogą nie mieć objawów lub wymagać natychmiastowego leczenia. Inni będą cierpieć na agresywną chorobę i rozwinąć ciężką anemię, dysfunkcję wątroby i powiększenie śledziony. Zwłóknienie szpiku można rozpoznać za pomocą badań krwi i biopsji szpiku kostnego. Jedynym znanym leczeniem jest przeszczep komórek macierzystych.

Związek między szpikiem kostnym a rakiem

Rodzaje zwłóknienia szpiku

Zwłóknienie szpiku zaliczane jest do nowotworów mieloproliferacyjnych, grupy zaburzeń charakteryzujących się nadprodukcją przynajmniej jednego rodzaju krwinek. Nowotwór odnosi się do nieprawidłowego, nadmiernego rozrostu tkanek charakterystycznego zarówno dla guzów nowotworowych, jak i łagodnych.

Zwłóknienie szpiku nie jest technicznie „rakiem”, ale może prowadzić do pewnych nowotworów krwi, takich jak białaczka. Zwłóknienie szpiku może być również spowodowane przez niektóre nowotwory.

Zwłóknienie szpiku jest złożoną chorobą, którą można sklasyfikować jako nowotwór pierwotny lub wtórny.

• Pierwotna mielofibroza jest postacią choroby, która rozwija się samoistnie w szpiku kostnym. Często określa się go jako pierwotne idiopatyczne włóknienie szpiku, ponieważ przyczyna jest idiopatyczna (znaczenie nieznanego pochodzenia).
• Wtórne włóknienie szpiku jest typem, w którym zmiany w szpiku kostnym są wywoływane przez inną chorobę lub stan. W związku z tym zwłóknienie szpiku jest uważane za wtórne w stosunku do pierwotnej przyczyny.

Objawy zwłóknienia szpiku

Zwłóknienie szpiku powoduje postępującą niewydolność szpiku kostnego, upośledzając jego zdolność do wytwarzania czerwonych krwinek (odpowiedzialnych za transport tlenu do organizmu i usuwanie odpadów z organizmu), białych krwinek (odpowiedzialnych za obronę immunologiczną) i płytek krwi (odpowiedzialnych za krzepnięcie).

Kiedy to nastąpi, komórki krwiotwórcze w innych narządach ciała są zmuszone przejąć kontrolę, nadmiernie obciążając narządy i powodując ich puchnięcie.

Typowe objawy zwłóknienia szpiku obejmują:

• Zmęczenie i osłabienie
• Duszność
• Niezdrowy blady wygląd
• Obrzęk i tkliwość brzucha
• Ból kości
• Łatwe siniaczenie i krwawienie
• Utrata apetytu i wagi
• Zwiększone ryzyko infekcji, w tym zapalenia płuc
• Guzki skórne (zwłóknienie szpiku skórnego)
• Dna

Aż 20% osób ze zwłóknieniem szpiku nie będzie miało żadnych objawów. U tych, którzy to robią, może wystąpić niedokrwistość (mała liczba czerwonych krwinek), leukopenia (mała liczba białych krwinek), trombocytopenia (mała liczba płytek krwi), powiększenie śledziony (powiększona śledziona) i hepatomegalia (powiększona wątroba).

Komplikacje

Gdy choroba postępuje i zaczyna wpływać na wiele narządów, może prowadzić do poważnych powikłań, w tym:

• Powikłania krwotoczne, w tym żylaki przełyku
• Tworzenie się guzów poza szpikiem kostnym
• Nadciśnienie wrotne (podwyższone ciśnienie krwi w wątrobie)
• Ostra białaczka szpikowa (AML)

Przyczyny

Zwłóknienie szpiku jest związane z mutacjami genetycznymi w komórkach krwiotwórczych (krwiotwórczych) w szpiku kostnym. Nikt nie wie na pewno, dlaczego występują te mutacje, ale kiedy już się pojawią, mogą zostać przekazane do nowych komórek krwi. Z biegiem czasu proliferacja zmutowanych komórek może przewyższyć zdolność szpiku kostnego do wytwarzania zdrowych krwinek.

Mutacje najsilniej związane z mielofibrozą obejmują gen JAK2, CALR lub MPL. Około 90% przypadków obejmuje co najmniej jedną z tych mutacji, podczas gdy 10% nie nosi żadnej z tych mutacji.

Mutacja JAK2 V617F jest najczęstszą mutacją genu i może sama w sobie wywołać rozwój włóknienia szpiku.

Chromosomy związane z rakiem krwi

Czynniki ryzyka

W przypadku zwłóknienia szpiku nie wiadomo, dlaczego określone geny zaczynają mutować. Istnieją jednak znane czynniki ryzyka związane zarówno z pierwotnym, jak i wtórnym zwłóknieniem szpiku, w tym:

• Historia rodzinna choroby mieloproliferacyjnej
• Żydowskie pochodzenie
• Starszy wiek
• Niektóre stany autoimmunologiczne, szczególnie choroba Leśniowskiego-Crohna

Wtórne włóknienie szpiku jest ponadto powiązane z innymi chorobami lub stanami, które bezpośrednio lub pośrednio wpływają na szpik kostny, w tym:

• Nowotwory z przerzutami (nowotwory, które rozprzestrzeniają się z innych części ciała do szpiku kostnego)
• Czerwienica prawdziwa (rodzaj raka krwi, który powoduje nadprodukcję krwinek)
• Chłoniak Hodgkina i chłoniak nieziarniczy (nowotwory układu limfatycznego)
• Szpiczaki mnogie (nowotwory krwi wpływające na komórki plazmatyczne)
• Ostra białaczka (rak krwi atakujący leukocyty)
• Przewlekła białaczka szpikowa (rak szpiku kostnego)
• Narażenie na niektóre chemikalia, takie jak benzen lub ropa naftowa
• Narażenie na promieniowanie

Diagnoza

Jeśli podejrzewa się włóknienie szpiku, diagnoza zwykle rozpoczyna się od przeglądu historii choroby (w tym czynników ryzyka) oraz różnych badań krwi i badań obrazowych. Zostanie również wykonany fizyczny egzamin w celu sprawdzenia powiększenia wątroby lub śledziony wątroby lub nieprawidłowych guzków skórnych.

Panel badań krwi zazwyczaj obejmowałby:

• Pełna morfologia krwi (CBC) w celu ustalenia, czy typy krwinek są wysokie czy niskie
• Rozmaz krwi obwodowej w celu wyszukania krwinek o nieprawidłowym kształcie
• Testy genetyczne w celu wykrycia charakterystycznych mutacji genów

Badania obrazowe, takie jak rentgen, tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), mogą pomóc w wykryciu powiększenia narządu, rozdęcia naczyń lub nieprawidłowego stwardnienia kości (osteosklerozy), często występującego przy zwłóknieniu szpiku.

Biopsja szpiku kostnego jest rutynowo stosowana w celu wykrycia charakterystycznych zmian w szpiku kostnym i ułatwienia stadium choroby. Polega ona na wprowadzeniu długiej igły w środek kości w celu pobrania próbki szpiku kostnego. Biopsja szpiku kostnego jest zabiegiem średnio inwazyjnym, który można wykonać ambulatoryjnie w znieczuleniu miejscowym.

Badania krwi stosowane w diagnostyce chorób mieloproliferacyjnych

Diagnozy różnicowe

Aby zapewnić prawidłową diagnozę, lekarz wykluczy wszystkie inne możliwe przyczyny objawów (określane jako diagnostyka różnicowa). Najważniejsze z nich to inne klasyczne przewlekłe nowotwory mieloproliferacyjne, w tym:

• Przewlekła białaczka szpikowa
• Czerwienica prawdziwa
• Pierwotna małopłytkowość
• Przewlekła białaczka neutrofilowa
• Przewlekła białaczka eozynofilowa

Zdiagnozowanie tych chorób niekoniecznie oznacza, że ​​zwłóknienie szpiku jest niezaangażowane. W niektórych przypadkach zwłóknienie szpiku może być wtórne w stosunku do choroby pokrewnej, zwłaszcza w przypadku czerwienicy prawdziwej i trombocytemii samoistnej.

Leczenie

W tej chwili nie ma leków, które mogą wyleczyć mielofibrozę. Leczenie ma przede wszystkim na celu złagodzenie objawów, poprawę liczby krwinek i zapobieganie powikłaniom. Jedyną opcją leczniczą jest przeszczep szpiku kostnego / komórek macierzystych.

Decyzje dotyczące leczenia są ostatecznie kierowane przez:

• Czy masz objawy, czy nie
• Twój wiek i ogólny stan zdrowia
• Ryzyko związane z konkretnym przypadkiem

Jeśli nie masz objawów i istnieje niskie ryzyko powikłań, może być konieczne tylko regularne monitorowanie, aby sprawdzić, czy choroba postępuje. Żadne inne leczenie nie może być potrzebne.

Jeśli masz objawy, nacisk zostanie położony na leczenie ciężkiej niedokrwistości i powiększenia śledziony. Jeśli objawy są ciężkie, może być zalecany przeszczep szpiku kostnego.

Leczenie anemii

Niedokrwistość to stan, w którym brakuje wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek, aby dostarczyć odpowiednią ilość tlenu do tkanek organizmu. Jest to jedna z najczęstszych cech zwłóknienia szpiku, którą można leczyć lub zapobiegać za pomocą następujących interwencji:

• Transfuzje krwi są stosowane w leczeniu ciężkiej niedokrwistości i często są podawane okresowo osobom z ciężkim zwłóknieniem szpiku. W przypadku zajęcia nerek można przepisać leki przeciw niedokrwistości, takie jak Epogen (epoetyna alfa). Pomocna może być również dieta bogata w żelazo wraz z suplementami żelaza, kwasu foliowego i witaminy B12.
• Terapia androgenowa polega na wstrzyknięciu syntetycznych męskich hormonów, takich jak danokryna (danazol) w celu stymulacji produkcji czerwonych krwinek. Terapia androgenowa może powodować efekt maskulinizujący u kobiet i zwiększać ryzyko uszkodzenia wątroby przy długotrwałym stosowaniu.
• Glukokortykoidy to rodzaje leków steroidowych, które zmniejszają ogólnoustrojowe zapalenie i mogą poprawić liczbę czerwonych krwinek. Prednizon jest najczęściej przepisywanym sterydem, którego długotrwałe stosowanie może powodować zaćmę i zwiększone ryzyko infekcji.
• Leki modulujące układ odpornościowy takie jak Thalomid (talidomid), Revlimid (lenalidomid) i Pomalyst (pomalidomid) mogą pomóc w zwiększeniu liczby czerwonych krwinek przy jednoczesnym zmniejszeniu powiększenia śledziony. U kobiet w wieku rozrodczym unika się talidomidu ze względu na wysokie ryzyko wad wrodzonych.

Co to są stymulatory szpiku kostnego?

Leczenie powiększenia śledziony

W przypadku zwłóknienia szpiku śledziona jest narządem najbardziej dotkniętym niewydolnością szpiku kostnego, ponieważ ma wysokie stężenie komórek krwiotwórczych. Istnieje kilka metod leczenia splenomegalii związanej z włóknieniem szpiku:

• Leki chemioterapeutyczne, takie jak hydroksymocznik i kladrybina, są często stosowane w leczeniu pierwszego rzutu powiększenia śledziony w celu zmniejszenia obrzęku i bólu.
• Jakafi (ruksolitynib) jest lekiem do chemioterapii, który celuje w mutacje JAKS najczęściej związane z mielofibrozą. Jakafi może powodować nudności, biegunkę, zapalenie wątroby, zmniejszenie liczby płytek krwi i zwiększenie poziomu cholesterolu w niektórych przypadkach.
• Splenektomia, chirurgiczne usunięcie śledziony, może być zalecane, jeśli rozmiar śledziony jest na tyle duży, że powoduje ból i zwiększa ryzyko powikłań. Chociaż istnieje ryzyko związane z jakąkolwiek operacją, splenektomia zwykle nie wpływa na długość życia ani jakość życia.
• Radioterapia można rozważyć w przypadku splenektomii nie wchodzi w grę. Działania niepożądane mogą obejmować nudności, biegunkę, zmęczenie, utratę apetytu, wysypkę skórną i wypadanie włosów (zwykle przejściowe).

Nowe i nadchodzące metody leczenia zwłóknienia szpiku

Przeszczep komórek macierzystych

Przeszczep szpiku kostnego, znany również jako przeszczep komórek macierzystych, to procedura stosowana w celu zastąpienia chorego szpiku kostnego komórkami macierzystymi ze zdrowej kości. W przypadku zwłóknienia szpiku zabieg nazywa się allogenicznym przeszczepem komórek macierzystych (co oznacza, że ​​wymagany jest dawca).

Przeszczep szpiku kostnego może leczyć zwłóknienie szpiku, ale wiąże się również z wysokim ryzykiem zagrażających życiu skutków ubocznych. Obejmuje to chorobę przeszczep przeciwko gospodarzowi, w której przeszczepione komórki atakują zdrowe tkanki.

Przed przeszczepem zostaniesz poddany leczeniu kondycjonującemu (obejmującemu chemioterapię lub radioterapię) w celu zniszczenia całego chorego szpiku kostnego. Następnie otrzymasz dożylny (IV) wlew komórek macierzystych od zgodnego dawcy. Kondycjonowanie pomaga zmniejszyć ryzyko odrzucenia poprzez osłabienie układu odpornościowego, ale także naraża Cię na wysokie ryzyko infekcji.

Z powodu tych zagrożeń potrzebna jest szczegółowa ocena, aby określić, czy jesteś dobrym kandydatem do przeszczepu komórek macierzystych.

Jak znaleźć dawcę komórek macierzystych

Rokowanie

Opierając się na aktualnych dowodach, średni czas przeżycia osób z mielofibrozą wynosi od 3,5 do 5,5 roku od rozpoznania. Nie oznacza to jednak, że można mieć tylko od trzech do pięciu lat życia, jeśli zdiagnozowano mielofibrozę.

Na szacowany czas przeżycia osób z mielofibrozą wpływa wiele czynników. Na przykład diagnoza przed 55. rokiem życia zwiększa średni czas przeżycia do 11 lat, a niektórzy ludzie żyją nawet dłużej.

Wśród innych czynników, które mogą wydłużyć czas przeżycia, są:

• Mieć mniej niż 65 lat w momencie diagnozy
• Liczba hemoglobiny przekracza 10 gramów na decylitr (g / dl)
• Liczba białych krwinek poniżej 30 000 na mikrolitr (ml)

Nasilenie objawów (w tym powiększenie śledziony, gorączka, nocne poty i utrata masy ciała) również odgrywa rolę w czasie przeżycia.

Korona

Życie z jakąkolwiek chorobą potencjalnie zagrażającą życiu może być stresujące. Jeśli u Ciebie lub bliskiej Ci osoby zostanie zdiagnozowane włóknienie szpiku, najlepszym sposobem radzenia sobie i wsparcia zalecanego leczenia jest zachowanie zdrowia.

MPN Coalition, organizacja non-profit wspierająca osoby z nowotworami mieloproliferacyjnymi, zaleca stosowanie zdrowej diety śródziemnomorskiej. Obejmuje to zastąpienie masła zdrowymi olejami i ograniczenie czerwonego mięsa do jednego lub dwóch razy w miesiącu.

Ponieważ włóknienie szpiku może osłabiać układ odpornościowy, ważne jest, aby unikać infekcji poprzez:

• Regularne mycie rąk
• Unikanie osób z przeziębieniem, grypą lub innymi chorobami zakaźnymi
• Mycie owoców i warzyw
• Unikanie surowego mięsa, ryb, jajek lub niepasteryzowanego mleka

Ważne jest również, aby znaleźć wsparcie rodziny, przyjaciół i zespołu medycznego oraz zwrócić się o pomoc do terapeuty lub psychiatry, jeśli doświadczyłeś głębokiej depresji lub lęku. Regularne ćwiczenia pomagają również poprawić nastrój i poprawić sen, oprócz korzyści fizycznych.

Pomaga również dotrzeć do grup wsparcia, aby nawiązać kontakt z innymi żyjącymi z mielofibrozą, którzy mogą zaoferować wsparcie, wskazówki i profesjonalne skierowania. Grupy wsparcia online można znaleźć na Facebooku oraz za pośrednictwem fundacji non-profit MPN Research Foundation.

Słowo od Verywell

Jak dotąd czas przeżycia osób z pierwotnym zwłóknieniem szpiku wydaje się być ściślej powiązany z ich objawami i nieprawidłowościami krwi niż jakiekolwiek leczenie lub podejście do leczenia.

W związku z tym chorobę należy leczyć indywidualnie, uwzględniając potencjalne korzyści i ryzyko na każdym etapie choroby. Jeśli nie masz pewności co do zalecanego leczenia lub uważasz, że nie jesteś wystarczająco agresywnie leczony, nie wahaj się zasięgnąć drugiej opinii wykwalifikowanego hematologa lub onkologa specjalizującego się w nowotworach mieloproliferacyjnych.

Jak znaleźć najlepszego onkologa