Zawartość
Zespół Parry'ego Romberga (PRS) jest chorobą charakteryzującą się stopniową degeneracją skóry i obszarów tkanek miękkich na połowie twarzy (zwaną zanikiem połowiczej twarzy), stwierdza Genetic and Rare Disease Information Centre (GARD) National Institutes Zdrowia (PZH). Choroba jest nabyta, co oznacza, że nie jest stanem dziedzicznym ani nie występuje w chwili urodzenia; rozwija się po urodzeniu. Zwykle zespół zaczyna się w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym i najczęściej atrofia twarzy występuje po lewej stronie twarzy.Zespół Parry'ego Romberga może być również określany innymi nazwami, takimi jak:
- Postępująca atrofia połowicza twarzy (PHA)
- Postępująca hemiatrofia twarzy
- Idiopatyczna atrofia połowicza twarzy
- Zespół Romberga
W pewnych okolicznościach choroba może rozwinąć się po obu stronach twarzy. Może nawet wpływać na ramię, brzuch lub nogę.
PRS jest uważany za rzadki, ponieważ wpływa na mniej niż trzy osoby na 100 000 osób, zauważa dziennik Medycyna. Ponadto prawdopodobieństwo wystąpienia PRS jest większe u kobiet niż u mężczyzn.
Pierwsze opisy PRS zostały dostarczone przez Caleba Parry'ego w 1825 r. I Moritza Romberga w 1846 r. Często PRS jest powiązany z formą twardziny zwanej twardziną liniową lub „en coupe de saber” (ECDS), w której zlokalizowany obszar na skóra i tkanki pod skórą zawierają nieprawidłowości podobne do stwierdzonych w PRS. W chwili obecnej przyczyna zespołu nie jest dobrze poznana, a etiologia może się różnić w zależności od osoby.
Objawy
Oznaki i objawy PRS mogą wahać się od łagodnych do ciężkich. Charakterystyczne objawy PRS to zanik skóry i tkanek miękkich. Ponadto może to mieć wpływ na mięśnie, chrząstki i kości. Ponieważ PRS jest chorobą postępującą, wszystkie objawy nasilają się z czasem, aż do osiągnięcia okresu stabilizacji.
Inne objawy
- Uszkodzenie mięśni i tkanek nosa, ust, języka, oczu, brwi, uszu i szyi
- Może wydawać się, że usta i nos są przesunięte w jedną stronę
- Oko i policzek mogą wyglądać tak, jakby były zapadnięte po uszkodzonej stronie
- Zmiany koloru skóry, jasne lub ciemne
- Utrata zarostu
- Ból twarzy
- Drgawki
- Migreny
- Problemy z układem nerwowym
- Zajęcie oka
- Może to dotyczyć szczęki i zębów
Przyczyny
Przyczyna PRS jest nieznana, ale na przestrzeni lat pojawiło się wiele teorii na temat możliwych czynników przyczyniających się do choroby. Takie pomysły obejmują:
- Uraz (wydaje się, że niektóre przypadki PRS są spowodowane urazem twarzy lub szyi)
- Autoimmunizacja
- Infekcje bakteryjne, takie jak choroba z Lyme
- Infekcje wirusowe, takie jak opryszczka
- Dysfunkcja układu nerwowego
- Zapalenie mózgu lub mózgu
- Zapalenie naczyń lub nieprawidłowości naczyń krwionośnych
- Twardzina skóry
- Łagodne guzy
Jedna przyczyna może nie dotyczyć wszystkich przypadków PRS. W rzeczywistości może istnieć zestaw czynników, które przyczyniły się do rozwoju choroby u jednej osoby, a te czynniki mogą być zupełnie inne dla innej osoby. Obecnie potrzeba więcej badań, aby PRS pomogła określić podstawowe źródło tej choroby.
Diagnoza
Aby zdiagnozować PRS, Twój lekarz lub zespół medyczny będzie szukał wyróżniających cech tego stanu. Na ogół początek PRS występuje u dzieci w wieku od 5 do 15 lat. Lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad lekarski i przeprowadzi kompleksowe badanie fizykalne.
Podczas badania fizykalnego lekarz sprawdzi, czy nie ma zmniejszonej integralności skóry twarzy oraz utraty tłuszczu, mięśni i kości. Lekarz może zdecydować, że potrzebne są dalsze badania, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, w celu potwierdzenia rozpoznania PRS.
W niektórych przypadkach biopsja chorej skóry może być zalecana, gdy pacjent ma również rozpoznanie twardziny liniowej.
Leczenie
Jak dotąd nie ma jednego uniwersalnego podejścia do leczenia PRS. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów, kontrolowanie napadów, gdy występują, oraz zatrzymanie dalszego postępu choroby, stwierdza przegląd literatury w American Journal of Neuroradiology . W opiece może być zaangażowanych wiele różnych specjalności, w tym dermatolodzy, okuliści, chirurdzy i neurolodzy. Obecnie nie ma ustalonych wytycznych do przestrzegania, a wiele raportów dotyczyło niewielkiej liczby osób lub opisów przypadków.
Ponieważ etiologia PRS jest często niejasna, w literaturze istnieją doniesienia o próbach wielu rzeczy, chociaż żadna z nich nie okazała się skuteczna:
- Terapie immunosupresyjne, takie jak kortykosteroidy
- Immunomodulatory. (Często stosuje się połączenie metotreksatu i prednizonu).
- Plazmafereza
- Leki przeciwdrgawkowe w celu zmniejszenia napadów, jeśli są stosowane
- Leki przeciwmalaryczne
- Witamina D
PRS jest uważany za samoograniczający się, co oznacza, że następuje stopniowy okres degradacji, a następnie osiąga okres stabilizacji. Po ustabilizowaniu się stanu może być konieczna interwencja chirurgiczna i zabiegi kosmetyczne w celu poprawy funkcji i estetyki twarzy. Te zabiegi mogą obejmować:
- Pulsujące lasery barwnikowe
- Przeszczepy tłuszczu skórnego
- Autologiczne przeszczepy tłuszczu, w których tłuszcz jest usuwany z własnego ciała
- Przeszczepy płatów mięśniowych
- Silikonowe zastrzyki lub implanty
- Przeszczepy kości
- Przeszczepy chrząstki
- Zastrzyki z kwasu hialuronowego w celu wypełnienia obszarów pod skórą
Rokowanie
Chociaż PRS jest stanem samoograniczającym się, nasilenie objawów może się znacznie różnić w zależności od osoby. Co więcej, okres czasu, w jakim choroba osiąga okres stabilizacji, również znacznie się różni u poszczególnych osób.
GARD sugeruje, że osiągnięcie punktu stabilizacji może zająć osobie od dwóch do 20 lat. Ponadto osoby, u których wystąpi PRS w późniejszym życiu, mogą doświadczyć mniej ciężkiej postaci tego schorzenia z powodu w pełni rozwiniętych struktur czaszkowo-twarzowych i układu nerwowego.
U pacjentów z PRS możliwy jest nawrót choroby po leczeniu, według badania z 2014 r Orphanet Journal of Rare Diseases.
Słowo od Verywell
Nadal istnieje wiele informacji do odkrycia na temat PRS, a rozpoznanie choroby może mieć negatywne konsekwencje dla zdrowia psychicznego i życia społecznego danej osoby. Ze względu na rzadkie występowanie zespołu osoby mogą czuć się samotne. Dlatego ważne jest, aby znaleźć lekarza, któremu można zaufać i przekazać mu swoje pytania i wątpliwości.
Jeśli chcesz nawiązać kontakt z innymi osobami dotkniętymi tą chorobą, organizacje takie jak The Romberg Connection i International Scleroderma Network oferują wsparcie pacjentom i ich rodzinom, a także mogą wskazać dodatkowe zasoby.