Zawartość
Pemphigus to rzadka grupa pęcherzowych chorób autoimmunologicznych, które atakują zarówno skórę, jak i błony śluzowe.Dlaczego pojawia się pęcherzyca pozostaje tajemnicą, ale naukowcom udało się ustalić, że układ odpornościowy nagle namierzy i zaatakuje białka zwane desmogleiną, które pomagają komórkom trzymać się razem.
Pemphigus może występować samodzielnie lub objawiać się jako cecha niektórych chorób autoimmunologicznych lub nowotworów. Pemphigus może być również wywołany przez niektóre leki. Rozpoznanie zazwyczaj obejmuje biopsję skóry lub błony śluzowej. Leczenie może obejmować doustne lub wstrzykiwane sterydy, leki immunosupresyjne, dożylne przeciwciała i leki biologiczne.
Przed pojawieniem się kortykosteroidów śmiertelność wśród osób z pęcherzycą wynosiła około 75% w ciągu roku. Od tego czasu drastycznie spadła.
Objawy
Pemphigus zwykle najpierw wpływa na błony śluzowe jamy ustnej, powodując liczne wrzody, które mogą utrzymywać się przez tygodnie i miesiące. W niektórych przypadkach jedynym objawem mogą być zmiany w jamie ustnej. W innych przypadkach na skórze mogą pojawić się pęcherze, głównie na górnej części klatki piersiowej, plecach, skórze głowy i twarzy.
Pęcherze są na ogół źle zdefiniowane i łatwo pękają. Często konsolidują się w większe pęcherze i powodują rozległe łuszczenie i sączenie. Pęcherze są prawie zawsze bolesne i, w zależności od ich lokalizacji, mogą swędzieć lub nie swędzić.
Nieleczona pęcherzyca może stopniowo rozprzestrzeniać się i obejmować większe ilości tkanki. Może to prowadzić do potencjalnie zagrażających życiu powikłań, w tym:
- Niedożywienie (z powodu bolesnych owrzodzeń jamy ustnej lub gardła)
- Utrata płynów i poważne odwodnienie
- Infekcja
- Sepsa i wstrząs septyczny
Śmierć jest najczęściej wynikiem posocznicy, infekcji lub zapalenia płuc.
Rodzaje
Istnieje kilka rodzajów pęcherzycy o różnym nasileniu. Dwa główne typy różnią się głębokością zmian, a także ich umiejscowieniem na ciele.
Pemphigus Vulgaris
Pemphigus vulgaris jest najczęstszą postacią choroby. Rany najczęściej powstają w jamie ustnej, ale mogą również wpływać na inne tkanki śluzówki, takie jak narządy płciowe.
Ponieważ choroba dotyka głębszych tkanek, pęcherze mogą być niezwykle bolesne (chociaż zwykle nie swędzą). Tylko u niewielkiego odsetka osób pojawią się również pęcherze skórne.
Pemphigus vulgaris może czasami występować jako cecha autoimmunologicznej choroby nerwowo-mięśniowej myasthenia gravis.
Pemphigus Foliaceus
Pemphigus foliaceus jest mniej ciężką postacią choroby skóry. Obejmuje tylko powierzchowne tkanki w suchej warstwie wierzchniej, zwanej warstwą rogową naskórka. Z tego powodu choroba jest znacznie mniej bolesna, ale często może być bardzo swędząca.
Pemphigus foliaceus charakteryzuje się strupami, które często rozwijają się na skórze głowy i rozprzestrzeniają się na klatkę piersiową, plecy i twarz. Nie występują owrzodzenia jamy ustnej.
Pemphigus foliaceus może czasami wpływać na osoby z łuszczycą, najczęściej w wyniku terapii światłem ultrafioletowym (UV) stosowanej w leczeniu autoimmunologicznej choroby skóry.
Inne rodzaje
Istnieją inne, mniej powszechne, ale potencjalnie poważniejsze formy pęcherzycy, z których każda ma inne przyczyny:
- Pemphigus immunoglobuliny A (IgA) jest wywoływane przez inne przeciwciało niż to związane z pęcherzycą zwykłą lub foliaceus. Czasami może powodować zmiany wypełnione ropą (krosty), ale ogólnie jest uważana za najmniej poważną postać.
- Pemphigusegetans powoduje grube owrzodzenia pod pachami iw pachwinie. Często może rozwinąć się u osób opornych na leczenie lekami pęcherzycy.
- Pęcherzyca paraneoplastyczna jest rzadkim, ale potencjalnie zagrażającym życiu powikłaniem niektórych rodzajów raka. Może powodować wrzody na wargach, ustach, powiekach i drogach oddechowych. Nieleczona choroba może spowodować nieodwracalne uszkodzenie płuc, a nawet śmierć.
Przyczyny
Pemphigus, jako choroba autoimmunologiczna, charakteryzuje się uszkodzeniem układu odpornościowego. Z słabo poznanych powodów organizm nagle obróci swoją obronę immunologiczną na normalne komórki, jakby chciał zneutralizować infekcję.
W przypadku pęcherzycy układ odpornościowy będzie wytwarzał białka zwane autoprzeciwciałami, które są zaprogramowane na celowanie w desmogleinę. Desmogleina to białko, które działa jako cząsteczka adhezyjna, utrzymująca komórki razem w celu utrzymania integralności tkanki.
Zapalenie wywołane pęcherzycą zrywa wiązania między komórkami skóry, powodując rozwarstwienie (akantolizę) i gromadzenie się płynu limfatycznego między warstwami tkanki.
Z wyjątkiem pęcherzycy IgA, autoprzeciwciałami zaangażowanymi w pęcherzycę są immunoglobuliny G (IgG). Niektóre typy będą celować w desmogleinę 1 w tkankach powierzchownych (powodując pęcherzycę liściową), podczas gdy inne będą celować w desmogleinę 3 w głębszych tkankach (powodując pęcherzycę zwykłą).
Genetyka
Uważa się, że genetyka odgrywa kluczową rolę w rozwoju pęcherzycy. U osób z tą chorobą często obserwuje się pewne mutacje genetyczne, z których większość obejmuje grupę genów ludzkiego antygenu leukocytów (HLA). HLA DR4 jest mutacją najczęściej obserwowaną u osób z pęcherzycą.
Pemphigus w nieproporcjonalny sposób dotknął niektóre grupy etniczne, w tym Żydów aszkenazyjskich i ludność pochodzenia śródziemnomorskiego. Istnieją nawet pewne podtypy, które występują prawie wyłącznie w populacjach kolumbijskiej i tunezyjskiej.
Czynniki ryzyka
Pemphigus dotyka jednakowo mężczyzn i kobiety. Zwykle występuje w wieku od 30 do 60 lat. Chociaż genetyka może predysponować osobę do pęcherzycy, uważa się, że rzeczywiste objawy są aktywowane przez czynniki środowiskowe, z których najczęstsze obejmują:
- Ekstremalny stres emocjonalny
- Nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV, w tym światło słoneczne i fototerapia
- Uraz skóry, takie jak otarcia, skaleczenia, oparzenia słoneczne, ukąszenia owadów i radioterapia
- Niektóre leki, zwłaszcza penicylina, penicylamina, cefalosporyna, kapoten (kaptopril) i Vasotec (enalapril)
Pomimo długiej listy znanych czynników wyzwalających, większość przypadków będzie idiopatyczna (co oznacza, że nie ma znanego pochodzenia).
Diagnoza
Pemphigus może naśladować inne choroby i zwykle wymaga specjalisty, takiego jak dermapatolog lub patolog jamy ustnej, w celu postawienia ostatecznej diagnozy. Zazwyczaj obejmuje to biopsję dotkniętej chorobą skóry lub tkanek błony śluzowej.
Patolog będzie szukał pod mikroskopem zmian wypełnionych płynem w zewnętrznej warstwie skóry (zwanych pęcherzykami śródnaskórkowymi). Pęcherzyki stanowią wyraźny dowód akantolizy i pomagają odróżnić pęcherzycę od innych pęcherzowych chorób skóry.
Ostateczna diagnoza wymaga techniki znanej jako bezpośrednia immunofluorescencja w celu zidentyfikowania autoprzeciwciał przeciw desmogleinie. Pod mikroskopem autoprzeciwciała pojawią się jako fluorescencyjne złogi w połączeniach między komórkami.
Badanie krwi, określane jako enzymatyczny test immunosorpcyjny (ELISA), może również służyć do wykrywania autoprzeciwciał przeciw desmogleinie.
W przypadku uszkodzenia przełyku można wykonać endoskopię w celu obejrzenia wnętrza tchawicy i pobrania próbek tkanek. Rentgen i USG są mniej pomocne w postawieniu diagnozy.
Diagnoza różnicowa
Jeśli wyniki nie będą jednoznaczne, lekarz będzie szukał innych możliwych przyczyn objawów. Badanie określane jako diagnostyka różnicowa może obejmować takie choroby, jak:
- Wrzody aftowe
- Róża
- Rumień wielopostaciowy
- Toczeń
- Liszaj płaski jamy ustnej
- Łuszczyca krostkowa
- Zespół Stevensa-Johnsona (SJS)
- Toksyczna nekroliza naskórka (TEN)
Leczenie
Jeśli pęcherzyca nie zostanie natychmiast leczona, może być śmiertelna, zwykle w wyniku przytłaczających infekcji oportunistycznych. Z tego powodu pęcherzyca może wymagać hospitalizacji i obejmować wiele takich samych zabiegów, jakie są stosowane w ośrodkach oparzeń.
Podstawą leczenia pęcherzycy są doustne kortykosteroidy, zwykle prednizon. Zwykle wymaga to bardzo wysokich dawek, które dla niektórych mogą być niebezpieczne, powodując perforację jelit i posocznicę.
Problem mogą dodatkowo nasilać niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) stosowane w leczeniu bólu. NLPZ mogą powodować krwawienie z przewodu pokarmowego i mogą zwiększać ryzyko perforacji.
Jeśli nie można zastosować doustnych kortykosteroidów, można rozważyć inne opcje, w tym:
- Miejscowe zastrzyki steroidowe
- Leki immunosupresyjne, jak CellCept (kwas mykofenolowy)
- Dożylna gamma globulina (IVIG), zwykle zarezerwowane dla ciężkiej pęcherzycy paraneoplastycznej
- Leki biologiczne, jak Rituxan (rituximab), jeśli inne leki zawodzą
Plazmaferezę, technikę podobną do dializy stosowanej do oczyszczania krwi, można rozważyć, jeśli nie można zastosować leku Rituxan. Antybiotyki tetracyklinowe mogą być również przepisywane, aby zapobiec wtórnym infekcjom, podczas gdy talk w proszku może zapobiegać przyklejaniu się pościeli i odzieży do zmian chorobowych. Wiele osób poprawia się po leczeniu, chociaż czasami pełne wyzdrowienie może zająć lata. Inni będą musieli stale przyjmować leki, aby zapobiec nawrotom.
Korona
Biorąc pod uwagę, że wiemy tak mało o tym, co wywołuje pęcherzycę, trudno jest zasugerować, co możesz zrobić, aby jej uniknąć, jeśli nigdy wcześniej jej nie miałeś. Mając to na uwadze, możesz być w stanie zapobiec nawrotom, jeśli w przeszłości miałeś pęcherzycę. Oto kilka porad, które mogą pomóc:
- Natychmiast leczyć urazy skóry. Może to obejmować miejscowe stosowanie antybiotyków w celu zapobiegania infekcjom, oblodzenie ran w celu zmniejszenia stanu zapalnego lub bandaże uciskowe w celu opanowania obrzęku.
- Unikaj nadmiernej ekspozycji na słońce. Noś odpowiednią odzież na zewnątrz i zawsze używaj kremu przeciwsłonecznego z wysokim filtrem SPF.
- Utrzymuj dobre zdrowie jamy ustnej. Może to pomóc w gojeniu się pęcherzy w jamie ustnej i zapobiec infekcjom, które mogą reaktywować chorobę.
- Zarządzaj stresem. Poznaj techniki redukcji stresu, takie jak medytacja, joga, tai chi, obrazy z przewodnikiem lub progresywna relaksacja mięśni (PMR), aby odprężyć się i uzyskać lepszą kontrolę nad emocjami.
Słowo od Verywell
Pemphigus może być trudny do życia, zwłaszcza jeśli wpływa na zdolność jedzenia, powoduje bóle lub tworzy nieestetyczne, sączące wrzody. Zamiast izolować się, warto rozmawiać z innymi, którzy rozumieją, przez co przechodzisz.
Możesz połączyć się ze społecznościami wsparcia online na Facebooku lub skontaktować się z organizacją non-profit International Pemphigus and Pemphigoid Foundation, aby sprawdzić, czy w Twojej okolicy jest grupa wsparcia. Jeśli nie możesz sobie z tym poradzić, nie wahaj się poprosić lekarza o skierowanie do terapeuty lub psychiatry, który w razie potrzeby może udzielić porady i leków.