Zawartość
Zespół Phelana-McDermida (PMS) lub 22q13 to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane mikrodelecją, która występuje na końcowym końcu 22. chromosomu. Może również wystąpić w wyniku zmian w genie SHANK3, który powoduje podobne objawy. Z powodu rzadkich, udokumentowanych przypadków zespołu Phelana-McDermida, na forach internetowych można zobaczyć wiele osobistych i zawodowych ustaleń.Ponieważ wiele objawów związanych z zespołem Phelana-McDermida jest niespecyficznych, prawdopodobnie obecnych jest więcej przypadków niż obecnie zidentyfikowano. W przypadkach, gdy to zaburzenie genetyczne nie zostało zidentyfikowane, dziecko może mieć diagnozę, taką jak autyzm i globalne opóźnienie rozwojowe.
Objawy
Objawy związane z zespołem Phelana-McDermida zazwyczaj można zidentyfikować w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu; czasami objawy można zidentyfikować przy urodzeniu. Najczęstsze objawy zidentyfikowane jako pierwsze to:
- Hipotonia - niskie napięcie mięśniowe
- Osiąganie etapów rozwojowych z opóźnieniem rozwojowym
W miarę rozwoju dziecka możesz zauważyć rozwój innych typowych objawów, w tym:
- Opóźniony lub brak rozwoju mowy
- Umiarkowane do poważnych upośledzenie rozwojowe i intelektualne
- Wady serca lub nerek - nie są częste i zwykle nie zagrażają życiu
- Zachowania podobne do autystycznych
- Żucie niejadalnych przedmiotów
- Szlifować zęby
- Zmniejszone poczucie bólu
Dość często (ponad 25% zgłoszonych przypadków) obserwuje się również nieprawidłowe cechy twarzy lub inne cechy fizyczne związane z zespołem Phelana-McDermida. Chociaż możesz nie zauważyć żadnych nieprawidłowych cech, możesz również znaleźć wiele cech z tej listy:
- Bulwiasty nos-nos ma kształt kulisty na końcu nosa
- Twarz dolicocefaliczna nieproporcjonalnie dłuższa niż szeroka w porównaniu z innymi dziećmi
- Nieprawidłowości kształtu uszu
- Pełne brwi
- Pełne lub opuchnięte powieki i / lub policzki
- Długie rzęsy
- Szpiczasty podbródek
- Szeroki grzbiet nosa
- Dysplastyczne paznokcie - mogą być kruche, wolno rosnące, małe lub popękane
- Duże dłonie
Napady mogą być niepokojącym objawem, który nie występuje tak często, jak niektóre inne objawy; występujące w ponad 25% przypadków. Nasilenie napadów będzie również różnić się w zależności od osoby.
Pomimo różnorodności objawów i zachowań autystycznych, osoby z Phelan-McDermid często mają słodkie usposobienie i łatwo ich rozbawić. Ludzie często komentują, jak szczęśliwi mogą być ludzie z tym zaburzeniem. Szacuje się, że około 1% dzieci z autyzmem może mieć zespół Phelana-McDermida, jednak w rzeczywistości może on być wyższy ze względu na zbyt małą liczbę zgłoszeń lub niedodiagnozowanie.
Przyczyny
Zespół Phelana-McDermida to zaburzenie genetyczne spowodowane procesem znanym jako mikrodelecja lub inne mutacje genetyczne. Delecje to brakujące fragmenty chromosomu, podczas gdy mikrodelecje to brakujące fragmenty chromosomów w DNA, które są zbyt małe, aby można je było zobaczyć pod mikroskopem świetlnym. Potrzebne są specjalne testy, aby móc zidentyfikować te zmiany w chromosomie. W zaburzeniach genetycznych, które obejmują mikrodelecję, segmenty, których brakuje lub są zmutowane, mogą się nieznacznie różnić, ale mają ten sam region, który jest uważany za segment krytyczny zaangażowany, co powoduje chorobę genetyczną.
U Phelan-McDermid segment chromosomu oznaczony 22q13.3 został usunięty wraz z genem SHANK3. Gen SHANK3 jest krytycznym segmentem dla neurologicznych objawów związanych z zaburzeniem.
Ważne jest, abyś wiedział, że te delecje lub mutacje występują naturalnie i nie są związane z żadną genetyką ani zachowaniami rodziców. Możesz usłyszeć, jak lekarz lub genetyk określa to jako de novo mutacja; co oznacza, że jest to nowe wydarzenie, które nie zostało przekazane przez rodziców. Zespół Phelana-McDermida występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.
Możesz również usłyszeć, jak twój lekarz określa to jako mutację terminalną. Nie przejmuj się tą terminologią. W tym przypadku terminal opisuje lokalizację na chromosomie. Mutacje lub delecje zespołu Phelana-McDermida występują w końcowej lokalizacji, nazywanej również końcem chromosomu.
Diagnoza
W związku z niespecyficzną naturą zespołu Phelana-McDermida, to zaburzenie genetyczne prawdopodobnie nie zostanie zidentyfikowane we wszystkich przypadkach. W rzeczywistości zespół Phelana-McDermida może wyglądać bardzo podobnie do tych innych zaburzeń:
- Zespół Angelmana
- Zespół Retta
- Zespół Velocardiofacial / DiGeorge
- Zespół Williamsa
- Zespół trichorhinophalangeal
- Paraplegia spastyczna
- Porażenie mózgowe
Bez testów genetycznych potwierdzających wiele z tych zaburzeń, może to zostać błędnie zdiagnozowane. Generalnie zespół Phelana-McDermida nie jest diagnozowany w okresie prenatalnym. Badanie jest zwykle inicjowane w wyniku próby zidentyfikowania przyczyny hipotonii lub globalnego opóźnienia rozwojowego.
Testy genetyczne można przeprowadzić różnymi metodami. Najczęściej stosowaną metodą badania jest analiza mikromacierzy chromosomowych (CMA), którą należy polecać dzieciom z autyzmem, a także dzieciom z dużym klinicznym podejrzeniem zespołu Phelana-McDermida lub innych zaburzeń genetycznych. Testy CMA w celu określenia, czy występują delecje lub mutacje w chromosomach, nie są jednak w stanie wykazać, jaki typ mutacji wystąpił, prowadząc do delecji. Typy mutacji obejmują:
- Chromosom delecyjny został przypadkowo pominięty podczas replikacji
- Niezrównoważona translokacja - fragment chromosomu odrywa się i przyczepia gdzie indziej.Gdy nie ma straty lub zysku, jest to określane jako translokacja zrównoważonapodczas gdy utrata lub zysk materiału genetycznego jest określana jako translokacja niezrównoważona.
- Końce chromosomów pierścieniowych chromosomów łączą się ze sobą, tworząc pierścień.
Jeśli wynik testu CMA jest pozytywny dla zespołu Phelana-McDermida, prawdopodobnie będzie wymagane dodatkowe badanie. Analiza chromosomów umożliwia kariotypowanie, które umożliwia genetykowi wizualizację struktury chromosomów i określenie, czy przyczyna jest związana z delecją, niezrównoważoną translokacją lub chromosomem pierścieniowym.
Twój lekarz będzie chciał wykonać to dodatkowe badanie, ponieważ mutacje chromosomu pierścieniowego mogą wiązać się z dodatkowym ryzykiem i jest to nazywane chromosomem pierścieniowym 22. Objawy są stosunkowo takie same, jednak istnieje większe ryzyko napadu, dziecko może mieć taśmę między drugim i trzecie palce, mają niestabilny chód (chód), opóźnienia wzrostu i zaburzenia nadpobudliwości. Istnieje również większe ryzyko rozwoju neurofibromatozy typu 2.
Kiedy CMA lub analiza chromosomów nie dostarcza wystarczających informacji lub daje niespójne wyniki, ostatnią formą badania jest sekwencjonowanie całego egzomu (WES). DNA składa się z kwasów nukleinowych: adeniny, cytozyny, guaniny i tyminy. Instrumenty używane do WES odczytują DNA przy użyciu pierwszej litery każdego kwasu nukleinowego: A, C, G, T. Następnie mogą przeglądać lub czytać, w jaki sposób łańcuchy kwasów nukleinowych porównują się w poszukiwaniu mutacji. Ponieważ wszyscy jesteśmy różni, są oczekiwane różnice. W analizie WES genetyk będzie szukał znanych odmian powodujących zaburzenia (patogennych). W szczególności WES można wykorzystać do identyfikacji mutacji w SHANK3. W przypadku wykrycia patogennych mutacji SHANK3 rodzice prawdopodobnie zostaną poproszeni o poddanie się również testom WES w celu ustalenia, czy jest to zaburzenie dziedziczne, czy przyczyna de novo.
Leczenie
Nie istnieje żadna terapia ani lekarstwo na wyleczenie zespołu Phelana-McDermida. Możesz jednak zaangażować swój zespół medyczny w leczenie objawów w ramach kompleksowego planu leczenia. Wczesna interwencja jest zawsze najlepsza, szczególnie we wczesnych latach rozwoju dziecka.
Leczenie neurologiczne
Jeśli Twoje dziecko ma napady, zechcesz dołączyć neurologa do swojego zespołu opieki. Neurolog określi optymalny schemat leczenia dla konkretnego rodzaju napadów, których doświadcza Twoje dziecko. Elektroencefalogram (EEG) będzie testem, który pomoże określić rodzaj napadu, jaki ma Twoje dziecko. Jeśli formalne EEG w klinice nie dostarcza wystarczających informacji, domowe EEG można wykonać przez okres około trzech dni.
Leczenie opóźnienia rozwoju
Przed osiągnięciem wieku szkolnego leczenie mające na celu osiągnięcie kamieni milowych można leczyć poprzez współpracę z fizjoterapeutami, terapeutami zajęciowymi lub logopedami. Kiedy twoje dziecko osiągnie wiek uczęszczający do szkoły, będziesz chciał ustalić indywidualny plan nauki (IEP) w szkole, do której uczęszcza twoje dziecko.
W przypadku problemów z komunikacją logopeda będzie integralną częścią Twojego zespołu, aby zoptymalizować mowę i znaleźć alternatywne metody komunikacji. Urządzenia elektroniczne, systemy obrazu i język migowy to niektóre z powszechnie stosowanych metod.
Leczenie dysfunkcji motorycznych
Ponieważ hipotonia jest jednym z najczęstszych objawów zespołu Phelana-McDermida, praca z fizjoterapią i terapią zajęciową ma kluczowe znaczenie we wczesnych latach życia dziecka. Będą pracować nad wszystkimi rozważanymi potrzebami w zakresie mobilności motoryka duża. Terapia zajęciowa skupi się w szczególności na umiejętności motorycznych potrzebnych do jedzenia, pielęgnacji, ubierania się lub innych bardziej formalnych umiejętności, takich jak pisanie.
Leczenie behawioralne
Ponieważ zaburzenia zachowania są podobne do autyzmu, terapie zaburzeń ze spektrum autyzmu są często pomocne w leczeniu wszelkich zaburzeń zachowania. Stosowana analiza behawioralna (ABA) to popularna metoda kierowania na zarządzanie zachowaniem.
Korona
Podczas gdy zespół Phelana-McDermida przedstawia wiele różnych problemów fizycznych i psychicznych, dzieci i dorośli z tym zaburzeniem genetycznym są na ogół bardzo szczęśliwi. Wymagania wobec rodziców mogą być ogromne, więc pamiętaj, że od czasu do czasu często czujesz się bardzo sfrustrowany. Korzystanie z opieki zastępczej lub innych metod zapewniających sobie czas jest bardzo ważne. Te dzieci najprawdopodobniej będą „błyskiem w oku” i będą kochane przez twoją rodzinę i osoby wokół ciebie. Jednak ich potrzeby mogą być bardzo wymagające. Dbaj o siebie, abyś mógł być przy swoim dziecku.